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本人今年33岁，为第一胎孕期37周。想分享一些经验给妈妈们。
背景提要：我具国立成大医学院生科背景，而我过世的哥哥是智能障碍，所以孕期一直担
心着许多问题。
此次要分享本人在博爱蕙x医院的经验
羊膜穿刺的卫教资讯可参考
http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm
因为我是遗传高风险孕妇(智能障碍者的妹妹)，所以医生和我决定直接做羊穿跟羊水芯片
是最精确的检验。羊水穿刺时机在16w~20w。
我16周时预约17周抽羊水，我18周要出国，回国已19周+2天左右。网络资料跟卫教室都跟
我说19周有点晚，所以我跟医生说要17周抽。医生说她ok但也跟我说她19周比较好抽，问
她不会太晚吗? 她说ok。因为羊水穿刺有3‰流产，既然要让这位医生抽了，就选她有把
握的时间抽好了，但一切都是后悔的开端（泪）。
网络都说，羊水芯片约两星期出来，ｏｋ的话短信通知。但我到抽羊水那天才知博爱的羊
水报告不会短信通知，要自己打电话去询问报告出来了没，而且跟我说约要三周报告才出
来。
我21周+5天时报告终于出来，叫我挂号回去看报告，我隔天就去。到诊间医生说只有羊膜
穿刺正常，芯片还没出来。叫我下次再回去看报告，没事不会通知，有事才会打电话。在
我们在回程路上约20分钟后，接到诊所电话，护士说医生叫我们两位父母回去抽血芯片有
些异常，我担心得不得了，当时是5:30护士跟我说医生下班了。
回到医院大约是5:45在门口巧遇医生。(奇怪，还在呀，那为什么死不接电话跟我们说明
一下)，她只说了若孩子的异常是来自父母一样就没关系，所以叫我们去抽血后就离开了
，也没说报告的内容跟可能的状况等。我心理想的是那如果是宝宝自发性突变怎么办??
我去卫教室拿到一份第三号染色体片段重复400M碱基含盖三个基因在内的异常，目前临床
意义不明确，可能来自父母异常或自发性突变。我查了一下医疗英文文献，看到此段附近
有一篇古老paper与智能障碍有关，马上眼泪就掉下来了。
抽完血护士说大约要2周报告才会出来我更崩溃，我2周后就24周了…(法定可放弃宝宝的
周数…，虽然我并不想放弃，但我没勇气再经历一次家有特殊儿的生活…，真的是非常人
可理解的无奈跟痛苦)。又再一次跟我说，有问题会打电话，没问题就一个月后来看诊。
所以我就一直要悬著这颗心到下次看诊吗? 然后祈求妳们不要打电话来通知坏消息?! 更
有疑惑的是怎么刚好我看诊完离开报告就来? 看一下日期，明明昨天就传真到博爱了，是
她们刚没认真找，让我要来回医院，医生也要急着下班，然后我慌得要死! 等待报告的时
间都是煎熬…，尤其我没想过从20周开始胎动真的很明显，妳能很明显地感受到宝宝的生
命力跟他是妳的孩子，妳光是想到若报告出来是不好的宝宝怎么办? 只能边担心边流泪…
。
原先想既然已成事实，等父母报告出来再去看遗传门诊。但后来朋友们有建议直接去找遗
传门诊或许医生的经验够多不用看父母报告就可以给妳些意见参考，毕竟等报告出来我应
该已24周了，问了有问题也不能做什么…。查了一下高雄遗传咨询，只找到高雄长庚许德
耀医生，问题是完全挂不进去…整月满额。后来我决定现场挂号，早上七点就去排一天3
个名额!
就在要去看遗传门诊的前一天，博爱在5:15及28分打了电话给我没接到，我29分回电(我
要接的时候她挂断我马上回拨哦!)，医生又下班了! 说是父母报告出来了，但医生下班了
，所以，我不能看报告!叫我最快三天后医生的诊再去看报告!我说我明天要去长庚遗传门
诊，且他之后都没诊了(许医师之后休诊一个月)，我需要拿报告给他看。我可以挂博爱蕙
馨的晚诊任何一位医师只要肯给我“我的报告”!结果博爱蕙馨死都不给，说医生带走了,
她们没办法。
我更紧张了,因为之前他们说结果没事不会再打电话给我。但今天他们打给我了，大约是9
天后，所以可能是结果不好所以提前打给我吗? 我的案例有特殊到医生需要带回家研究吗
? 护士坚持不给也不说报告内容，我非常急也怒。最后靠认识的人拜托才挂另一位医师，
然后给我报告。报告早就在电脑里了，什么叫医生带走了!?
其实医院责任归属问题，坚持妳的产科医生解释我都能理解。但我不能谅解的是，他们都
快下班时打电话给我，然后我也马上回拨，为何医生连一句话都不肯说让我安心一些?!
我说明了隔天要看遗传门诊，小孩也快24周了，为何不让我挂其他医生拿我的报告?
不过让我释怀的是我看到我的报告，异常来自于我一模一样(第一次看到自己基因异常还
很开心)，眼泪都快下来了。最后我也有顺利挂到许医生的门诊，在前一天同事有提到可
以利用转诊单。所以我在拿报告的时候拜托医生开转诊单给我，果真顺利挂到号。当然许
医生也说跟我一样就没什么关系我也放心多了。
虽然此次之事以和平落幕，但我那几星期的煎熬，我想很难有旁人能理解。连我老公都不
懂我为何那么紧张。但..我家毕竟有过特殊儿，我本身生科系也懂遗传学(懂越多越紧张)
，孩子在我身上那么有活力，有事妳怎么舍得?
最后我要说的是，这位女医生也是个守本份有效率的医生，在这件事上她确实没有错误。
只不过在我这件事的处理上我不太能够接受，所以我后来换了位男医生产检。虽然这位男
医生有点儿两光，他看着别人的报告一直说我血液检查ok，害我很疑惑，我血小板一直没
正常过啊。我问了两次后他才发现他看错人了(=_=”)。但我也无力再换其他医生了，至
少院内许多护士都选择这位医生接生。我决定就酱啦~哈哈。希望我能生产顺利，35w医生
说宝宝已3100g，头也很大(惊)，宝宝吸收力很强，哈哈。妈妈我怀孕也才重6公斤而已，
宝宝长得很好。
在此次经验后，我有些建议
1.羊水穿刺最好去有设检验部的大医院抽，如高雄长庚。但好像要提早一个月预约。
2.任何检验尽早做比较好，有异常再次检查才有时间应对。
3.社团法人台湾遗传咨询协会 http://www.taiwangc.org.tw/location.asp?cid=01
可以咨询一些遗传问题，或请教有哪些遗传门诊资源可利用。
希望每个妈妈都能平安生出健康的宝宝