[怀孕]孕期早期自费检测的重要性

楼主: cellbreak (弥)   2018-03-11 04:22:53
趁等等喂奶前的空档,想来抒发一下心得,文长慎入
我在1/23剖腹生下第二胎宝贝女儿
护士拿着新生儿自费筛检表给我勾选
我请先生决定,先生很豪迈的全部勾选,表单就送出去了
开心的出院入住月子中心,一切都很顺利惜福
2/5一通电话打来,筛检中心说女儿有一项自费筛检,脊椎什么的检测疑似阳性没过,要
去医院复检
因为我们家有僵直性脊椎炎的遗传基因
再加上我儿子当初出生时因为早产,有施打一些药物,导致代谢性的新生儿筛检没过,后
来再筛检就过了
所以我当时不以为意,约好2/12抽血复检
到了当天,还在候诊的时候
里面的遗传医学咨询师,面色凝重的先出来跟我聊聊
“第几胎啊?怀孕期间怎么没做筛检?这次检验没过只是疑似阳性而已,妈妈不要太担心
……”
我还在一头雾水,再次问了医生检验没过的正确名称
医生说:“脊髓性肌肉萎缩症,简称SMA”
GOOGLE之后
“ SMA患者依发病年龄及疾病严重度可分为四型:第一型患者,在出生六个月内发病,
四肢及躯干严重的软弱无力,大多数患者在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡……”
还没勇气看完,眼泪开始止不住的簌簌落下
两岁前会死亡的文字,变成眼前挥之不去的影像
医生后来说的话,变成嗡嗡响的文字
阳性反应的SMA,原来是这么严重的一个结果……
我忘记那天是如何结束的了
只知道后来的15天,有人的时候是啜泣,独处的时候是嚎哭
想到女儿跟我的缘分有可能只有两年……
我妈说月子期间不要哭,很伤身,可是我根本停不下来自责,把眼睛都哭肿了
到了2/26,忐忑的进了诊间
医生看了看报告说:“妈妈,妳女儿的检验报告只是带因者,带因者也会是阳性反应,但
不是SMA确诊,带因者就是*#%+……”
我纠结扭曲了15天的心,倏地放松,踏出诊间,疑?怎么眼泪还是止不住?
这下我才明白,原来喜极而泣是真的……
后来再查询,发现SMA是在怀孕初期,自费检验的项目
先验母亲,母亲如果是带因,就要再验父亲
如果父亲也是带因,那就要验胎儿羊膜穿刺或脐带血检测
等到生出来才验,根本为时已晚
检验费用2600左右,但一辈子只需一次
因为我是高龄产妇,只把重点放在唐氏症检测,反而忽略了其他的重点检测项目,也真是
太大意了
在这边呼吁其他准妈妈千万不要跟我一样粗心啊……
这次有惊惊惊惊无险的旅程,实在是太揪心了
好啦~我女儿也醒了,我该去喂奶了
结束的有点草率啊!XD
作者: avagrant6080 (继续潜水中)   2018-03-11 06:33:00
羊膜穿刺也会顺便检查这一项。如果真的有预算问题,那就在羊穿时多关注一下。(我是在柯刺王的羊穿说明中看到的)

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