我的小孩就是隐性基因遗传性罕见疾病的一员
当时怀孕的时候真的是完全没有想过会发生这样的事　双方大家族大家都是健健康康
自己怀孕跟生产过程也都非常顺利　还以为一切就是这样简单　
直到小孩三个月大　被告知他患有“囊肿性纤维化”　
这罕见疾病是属于西方人的　但我却有着这隐性基因　
Aa + Aa的组合下　我的小孩就刚好拿到aa了
当时开始google这病　真的是每看一篇报告心都会抖一下　呼吸急促
跟朋友解释这病时眼泪也都会不停流　因为真的很无助
目前大多数罕见疾病都没有什么有效的治疗方法　“囊肿性纤维化”也是一样
变异性多达几百种　轻微的终其一生都没有什么问题　顶多男生精液比较浓稠要人工受孕
重著活不过一岁就bye bye了　
记得2014查资料时　有台湾资料记载前几年有些小宝宝怀疑得了这病还要送到美国化验　
等结果出炉小孩都去世了 >< 真的是很让人伤心的结果
没有妈妈不希望自己小孩健康　但是如果防范不了　就只能认了努力做到最好
但台湾医疗在这块仍非常薄弱　><　不幸中的大幸我们住国外
我住的地方车程一小时就有此省此罕见疾病的研究中心　每隔几个月都要回诊做追踪
目前很幸运一切都没什么问题　也不用吃药　只要每天蒸鼻子+按摩让肺处于最干净的状态
对于如果要吃药或是做手术的病患　当然全部都免费
医疗体系非常健全　你需要什么药什么设备　医院都会下指令到你最近的药房
每位小孩病患每个月也都领有500EUR的家庭补助金直到18岁
所以真的很希望台湾在这一块能够补强　大家缴的税应该是要用在需要的人身上
有人说优生儿筛检很贵　可能吧我不清楚　
现在我知道很多罕见疾病是做绒毛取样或羊膜穿刺都可以检查出来的
(但这两种检查风险又高)
如果当年没有自负的觉得一切OK不用检查　现在我的阿勒可能早就被拿掉了
如今他幸运的被生下来　我想往后也会有很多幸运继续等着他～　:D
当年的心情纪录：(不能承受的病：囊肿性纤维化)
http://hipper-itw.blogspot.it/2014/06/blog-post.html
很久以前有po过了　但看到这标题忍不住就又来回文了