我保留原文 让以后的人可以查询到相关资料
在我宝宝快四个月后的今天
我选择回来写文章报告后续的状况
是的 我最后选择生下来了
但我是在咨询过这些医生
（柯沧铭医师 陈明医师 陈持平医师 苏怡宁医师 林炫沛医师）后所做的决定
我先来说柯医师 他真的是一位仁心仁术的好医生
虽然他觉得多出来的部分不影响发展
但我们十分担心 问了又问
柯医师还是认为我们增加的染色体片段非致病区
致病区当然包含智力低下发展迟缓
就他看到的世界数据库并没有认为我们增加区段有致病病例
所以他认为是无相关的
他跟我们谈了四十分钟 也有用心听我们的心情及担心
（护士在旁边都快翻白眼了 柯医师依旧很有耐心）
但他真的蛮有把握没有增加异常机率
只是他当然不能保证我们小孩没问题
林炫沛小儿科医师 以他看过的例子也是有小孩镶嵌的染色体
重点也是重复第几对染色体
他虽然没特别说什么 但也说了二十几分钟
有考虑我们的心情 给予我们分析
陈明医师 我们跑去彰基跟台大看了两次
陈明医师不像柯医师那么有把握
但也是说异常机率不大
他还特地请超音波师帮我们照超音波
说若染色体镶嵌 容易会有哪些器官问题
他再帮我们仔细看一下
结果检查结果都正常
他是说若担心 可之后再抽羊水 看镶嵌的部分有没有减少
（他有看过减少的例子）
只是那时周数也大了 我们应该也没办法作什么
他是说若有异常 大概30周 可能头围等等
就会停止发育 请我们到时让产检医师看仔细
他还建议我们去台儿找张东曜医师照高层次
（虽然我们禾馨已经照过了）
因为时间紧迫 台儿很难预约
但陈明医师说我们可以说是陈明医师介绍的
最后终于安排到了 两次高层次也没有显示器官异常
（虽然智力方面 高层次看不出来....）
陈持平医师他则是特别当场请实习医生及遗传咨询师查了相关文献
真的有查到第八对染色体的纪录
他有把那份文献给我们（刚好就他 陈明 柯沧铭医生合写的文献报告）
本来他也是说可以留下来
影响不大 我们也比较放心
但回到家仔细看了文 里头ㄧ堆发展迟缓的例子
（这时心里认为小孩不能留了 真的很伤心难过）
后来我们就再回去找这些医师
（所以我们几乎每位医师都看了两次
毕竟留或不留是很重大的决定 我们不想让自己后悔）
把文献给他们看 他们有解释说虽是第八对染色体
但区段不一样 镶嵌程度也不一样
其实这时真的非常天人交战
要留很怕异常 不留 又觉得医师其实给予我们不少信心
最后决定在禾馨请苏怡宁医师再次抽羊水芯片
为什么再抽一次是有原因的
因为第一次去找苏怡宁医师时
把柯医师报告给他 希望他给予意见时
他说他不为柯医师的报告背书 他觉得既然柯医师这样认为就是这样
他不发表任何意见（所以他不像陈明 陈持平医师一样帮我们找相关资料）
但因为苏医师也是重要的遗传权威医师
他的意见对我们来说很重要
因此我们选择在21周时 再次做羊穿
还好苏医师最后的意见一样 觉得影响应该不大
所以我们带着一丝放心一丝不安等待宝宝的出生
在宝宝出生后 我们照了脑部 腹部 心脏超音波
显示都正常 还有抽血检查 染色体镶嵌的部分依旧存在
但至少目前宝宝快四个月 发展一切正常
快四个月八公斤 身高65公分 会抬头 会发出类似说话的声音
会对我们露出大大的微笑
每次看到宝宝健康的模样 我都庆幸有把宝宝生下来
（虽然依旧很担心 会时时注意小孩的发展）
等过一阵子宝宝更稳定后
会再回去医院 谢谢那些医师
（毕竟若没有他们专业的意见 宝宝可能就不存在了
每次想到就很想哭 紧紧抱着宝宝）
※ 引述《caesar0610 (分享)》之铭言：
: 如标题，在柯沧铭医师诊所的染色体及芯片检查报告已经出来
: 确定是染色体异常，第八对染色体多出一个区块
: 芯片的检查更可以证明是多出哪一个区块
: 而父母双方也已抽血检查，结果父母双方染色体是正常
: 所以胎儿的染色体异常不是遗传而是自发性突变
: 目前也回诊听柯医师说明了，
: 也预约其他医师的遗传咨询（苏怡宁医师 陈明医师 陈持平医师）
: 想问问大家的想法，若是你们的选择会是什么？
: 我先说明染色体检验的结果是47XY,+mar/46XY的镶嵌型
: 我们当初染色体检查跟芯片一起检查
: 还好有一起检查，缩短复验的时间
: 因为若只是染色体检查，只能看出现象，
: 无法进一步分析是多出那个区块
: 诊所说若我们当初没一起做 他们看到染色体异常的部分
: 还是会请我们加做芯片（但这时就必须花时间等芯片报告出来）
: 相信心情会更难熬
: 柯医师查询文献及数据库后，说明里头并没有此染色体镶嵌相关记载，
: 而他认为我们多出来的染色体区域属于非致病区域
: 所以他是抱持乐观的想法
: 我们夫妻听了当然放心不少
: （当初接到电话已经有最坏的打算...也哭很久了）
: 只是没有记载并不代表不会发生异常机率
: 毕竟是异常染色体 所以我们依旧会担心
: 但已经是个小生命，要我引产几乎很难接受
: 不过若生下异常小孩也很难承受.....
: 不知大家有相关的案例吗？
: 或是若是你们选择会是什么
: 希望给予徬徨不安的我一些意见及想法 谢谢