羊膜穿刺 和 NIFTY/NIPT 一直以来在版上都各有拥护者
无论是做什么产检项目 本来就没有100%没有风险的
只要在专业医疗人员充分告知 优点与风险 的情况下 做什么检查 是个人的自由
先谈羊膜穿刺 因为属于侵入性诊断方法 通常是筛检高风险或高龄才会考虑进行
羊膜穿刺确实存在1~3/1000的流产感染风险 欧美国家医师一般都不愿轻易帮孕妇做
因羊膜穿刺流产的新闻 相信大家都还记忆犹新
https://www.youtube.com/watch?v=PFi-cg6Jqyc
也曾有版友分享过羊膜穿刺流产的经验 提醒大家正视它的风险
https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1474516292.A.917.html
至于羊膜穿刺是不是100%准确 答案显然是否定的
羊膜穿刺染色体分析是人工肉眼判读 也有可能因为人为因素而造成错误
http://mywoojdb.appspot.com/j9m/j9m?id=11318
但不可否认 羊膜穿刺仍然有它作为“最后一线诊断”的价值和不可取代性
再来谈到 NIFTY/NIPT/NIPS 非侵入性胎儿染色体基因检测
它的好处是只需要抽血 而精准度 >99%以上 可完全取代传统唐氏症筛检
传统唐氏症筛检(初唐二指标,中唐四指标) 检出率仅有8成左右 漏检风险偏高
https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
当然 NIFTY/NIPT/NIPS 绝对不是100%准确 只是假阳性/假阴性的可能性相当低
根据14万人规模的临床数据统计 假阳性率仅0.04~0.05% 假阴性率为0.002~0.004%
资料来源: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
台湾也仅有极少数疑似假阴性的案例: http://i.imgur.com/ClkEzAj.jpg
PTT妈宝版原文 https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1421289977.A.9FF.html
有些检测单位对伪阴性风险 有提供第三方保险200万的补偿机制
纵然 NIFTY/NIPT/NIPS属于精准度相当高的筛检 但也不能斩钉截铁判断正常与否
通常如果筛检出"高风险(High Risk)" 谨慎起见医师会建议再用羊膜穿刺做双重确认
筛检结果是 "低风险(Low Risk)" 通常医师就不会建议做羊膜穿刺了
既然是筛检 检测结果使用 "未测得异常" 或 "未检出异常" 是很容易误导孕妇的
"未测得" "未检出" 容易让人忽视伪阴性的可能 也有点规避法律责任的嫌疑
再来 NIFTY/NIPT/NIPS 能检查那些染色体异常项目 也是常被争论的问题
一般检查最常见的唐氏症(T21),爱德华氏症(T18),巴陶氏症(T13)和性染色体异常(4项)
NIFTY/NIPT/NIPS检查这7项是美国妇产科医学会建议的基本项目 费用大概在15000左右
也有些便宜NIPT只检查3项 但少检查4项性染色体异常 费用大约12000~14000左右
而双胞胎目前可靠的检查项目仅有:唐氏症,爱德华氏症,巴陶氏症 费用大约24000上下
但也有一些医师主张 既然决定做筛检 就应该尽可能涵盖较完整的筛检项目
https://goo.gl/piwStK
因此 有些较常见的染色体片段缺失/重复也开始被纳入筛检项目
通常称为 NIFTY PLUS 或 NIPT(S) PLUS
项目包括:小胖威利症、天使症候群、猫哭症候群、遗传性唇颚裂(兔唇)、1p36缺失症候群
、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等
上述疾病单一发生率大约在1/5000~1/50000 但综合发生率有1/1000 (唐氏症为1/800)
而且染色体片段缺失/重复的风险 非高龄产妇 也跟 高龄产妇一样高(1/1000)
孕妇年龄与胎儿异常风险: http://i.imgur.com/MeYf3Im.jpg
染色体缺失/重复疾病 以往必须依赖羊膜穿刺加羊水芯片才检查的到
但因为 非高龄产妇也会产下小胖威利儿 http://disable.yam.org.tw/life/124
无论是否为高龄产妇 若孕妇不敢/不愿/不适合 做羊膜穿刺的前提下
NIFTY PLUS不失为可考虑的筛检方式 检查项目较NIFTY/NIPT完整
http://geneonline.news/index.php/2016/04/19/niptand-nifty/
NIFTY PLUS 或 NIPT(S) PLUS 都有检查约20项染色体疾病 费用则分别为24000与38000
爬文发现不少版友分享 不同厂商检测项目雷同 但费用高低落差颇大 可自行比较
整理这篇文章的目的 意不在战 羊膜穿刺 VS NIFTY(NIPT) 谁好谁坏
而是希望让大家理性评估各种产检可能面临的风险
尽可能降低对自己和宝宝的风险 让宝宝健康的来报到才是最重要的
※ 引述《kcwwx (幸福人妻)》之铭言：
: 103.10.10我在高雄长庚引产一个唐宝宝
: 除了难过，也免不了造成阴影
: 而且我做16W羊穿过后，18~19W看报告，顺便照超音波，就发现，宝宝没有心跳了
: 是的，他胎死腹中
: 后来我婆婆一直觉得，是不是羊穿刺到宝宝，所以宝宝才提早离开我们
: 因为当初我做羊穿的时候，医生他刺了两次，才成功
: 当然，我知道应该不是，因为我做完以后，并没有任何不适
: 如果是流产，或刺到宝宝，母体应该会有感觉，对吧?
: 所以，我想，是染色体异常，导致宝宝提早离开我
: 也或许，他很体贴，不想让妈妈结束他的生命，所以自己默默离开...
: 我当然想要把他生回来，我努力了2年，
: 每天吃药、中西合并、也有打针、求神拜佛唸经
: 终于让我在今年中秋节，有好消息!
: 很多人问我，你一定很开心吧?
: 我虽然开心，但也一样担心
: 因为有怀过唐宝宝的机率，又加上我35岁高龄
: 于是我决定在11W做NIPT，不要让自己担心这么久
: 报告出来，13.18.21号染色体皆未测得异常
: 只是唐氏症的参考区间-3.0~3.0，我的检测值却在-2.25
: 唉，处女座的我，又在纠结，为什么这个数字，这么接近-3??
: 我拼命上网查，-3和3，倒底是什么意思，
: 我看到长庚一篇文章内容如下：
: 利用目前较普遍被使用的分析程式加以运算，得出的Z值超过3，
: 即被认定为染色体非整倍体的多体症（多出某一号染色体）；
: 若Z值低于负3，即可能是染色体单体症（例如少掉一个X性染色体的透娜氏症）
: 所以，我又很怕是什么单体症，每天胡思乱想，疑神疑鬼，提心吊胆
: 我跟我老公说，我不想要过这样的生活，一直到生产
: 我想要做羊穿!!!我想要做羊水晶!!!
: 我老公却很担心流产风险，可是他看我每天都不快乐，还是同意我去做
: 我想，应该没有人像我这样，明明NIPT PASS，还要去羊穿的...
: 我的上一胎可能，真的真的，给我很大的阴影
: 很多人，一怀孕OR一满三个月，就马上告诉所有亲朋好友
: 我却很低调，甚至想说，到平安生产的那天再跟朋友说吧
: 因为我很怕，又失去他...
: 我担心的不只有唐氏症，还有其他罕见疾病
: 所以，我有一点后悔做NIPT，因为测的项目太少了
: 要嘛就要做NIPT PLUS才对...
: 每个妈妈真的都很辛苦，自己承担著所有风险
: 因为所有的决定，都是每个妈妈经过认真的考虑才执行的
: 只能自己承担结果，不能怪医生、不能怪家人
: 压力真的极大无比...
: 一直要担心到生
: 我妈妈说：不是担心到生，是担心到两脚一蹬为止，做妈妈的，就是要担心孩子一辈子
: 希望我12/15羊穿&羊水晶一切顺利
: 希望所有的妈妈，都能顺产，不要再有遗憾的事发生
: 南无大慈大悲观世音菩萨摩诃萨