[怀孕] NIFTY染色体片段序列重复

楼主: kalikala (有氧泡泡)   2016-11-02 12:46:37
上上礼拜(14周)做台湾基康的NIFTY单胞胎7项
今天拿到业务给我的报告
主要的21号染色体三倍体、18号染色体三倍体、13号染色体三倍体
透纳氏症、X染色体症候群、柯林非特氏症,XYY症候群
都是low risk
但,第18对染色体有两个微小片段有重复跟缺失
业务给我的资料上是说 有可能导致行为迟缓,外观异常,胎儿生长迟缓
汗管角化症,行为/精神异常,中度智力迟缓...
建议我做羊水芯片再确认
但我有肌瘤加上出血,产检医师认为我不适合做穿刺才建议我做NIFTY
而且这部分金额,需要自费
心情觉得很乱
这些都不是不能生下这个孩子的理由
下礼拜才能跟产检医师讨论(17周)
想请问大家有没有类似的经验跟建议呢?
谢谢

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