最近看到这类的文章很有感触，想藉这一篇来邀请大家一起讨论/思考相关议题
巴陶氏症，对大部分的父母都是很模糊的病症名称，
我其实很好奇，有多少人在产检前了解检查的项目、筛检/检测的差别、风险等等
根据我不负责任猜想，很多人都觉得先检查再说，
或者对于包裹式的检查，基本上就是全有或全无的去检查
但对于要检查什么，会得到什么结果，有什么意涵跟对家庭的冲击，
似乎一直都没有比较事前的讨论
根据台大基因医学部提供的资料显示
巴陶氏症整体发生率是1/20,000
一旦带病，并“没有”有效的治疗方法，平均寿命4-6个月，绝大多数在1岁前会死亡
当你获得一个机率，其实只是你选择要不要承担的问题，
当然社会安全网越好，我们承担风险的意愿就会提升
比方说现在唐宝宝经过教育与医疗，可以去喜憨儿做面包，自理生活
相信会让更多家长愿意让他们有到这个世上来的机会
但是当这个机率代表的意义未知，或者是你知道了也不能做什么的时候，
你究竟是知道比较好，还是不知道比较好？
我为什么要提这件事，
因为在这里的都是爸爸妈妈，或者准爸爸妈妈
大家可能有点概念，新生儿筛检是一个出生会作的筛检
国健署补助11项（或只要很少的费用），另外你可以用同一滴血，
可以再加做十来项的筛检
但这些筛检出来真的对你的家庭有帮助吗？
有的疾病是一样给你一个机率，是晚发型的，
这样会不会让你对孩子一点点状况就大惊小怪，造成过度保护或疏离？
有的疾病就是跟你说，这是可以确诊的，但是没办法治疗
有些父母会想说那我不如不知道，可以平常心对待孩子
有些父母则会觉得，我可以把这个资讯放在口袋等待科技进步
讲这么多，只是真的很希望大家在想要知道更多资讯的时候，
要先能够做好相关的心理准备
回到原po的个案，
我个人会觉得先寻求医学上的确诊可能，
如果能够透过基因检测确诊，那务必去做，一翻两瞪眼做决定也安心
如果只是比较精确的机率（敏感性更高等等）
这真的就是个人价值选择，
是我我可能还是想赌看看，万一真的不幸，时间也大约就是一年，尽量陪就是了
※ 引述《hsing7414 (hsinting)》之铭言：
: 请问版上有经验的妈妈们，昨天我和我太太回诊看第一次产检的报告，
: 唐氏症 1:4990 (第21对)
: 爱德华氏症 1:20000 (第18对)
: 巴陶氏症 1:410 (第13对)
: 其他二个感觉比较不担心，但医生昨天请我太太做二唐，护士觉得可能是第13对数值不漂
: 亮，后来我跟我太太查了一晚，愈查愈害怕。之后传了讯息问医生，医生说等二次报，不
: 用太担心，我们有考虑去做nifty，请问这样的数值是算高风险型吗?
: 谢谢