原文恕删
NIPT 所谓 非侵入性胎儿染色体基因检测 在产前染色体检查的角色是“筛检”
不是“诊断”
也就是要比也是跟其他唐氏症筛检比，比方说
第一孕期唐氏症筛检 或是第二孕期唐氏症筛检
而不是跟“羊膜穿刺”比。
羊膜穿刺取得胎儿细胞，可完整确定胎儿基因型，角色是“诊断”，非“筛检”。
虽然NIPT号称筛检唐氏症的准确度达99%，但是由于唐氏症发生率低，整体下来，阳性
预测率不高（PPV约60%）
打个比方，如果你是一位30岁女性，结果ＮＩＰＴ结果说你宝宝是唐氏症高危险群
，但其实有1/3是误判。也就是说三个这样的孕妇，有一个宝宝是正常的，两个是唐宝宝。
误判率不低，这也是为什么这一两年美国妇产科医学会跟欧美遗传医学会都发出共同声明
说NIPT只能做筛检，无法取代羊膜穿刺。
而且ＮＩＰＴ对唐氏症的准确度已经是最高的了，对于第18对染色体异常(爱德华氏症)
或第13对染色体异常(巴陶氏症)的准确度就更低了。
更别提广告里，筛检染色体微缺失的NIPT2或 NIPT+，这些检查项目到目前为止没有
大型医学研究证实在临床上的筛检率表现如何，只是实验室“号称”可以做到。
所谓的“号称”就是在实验室里将母血跟有染色体问题的血照比率混合，模拟怀孕的
状况，去做实验。
坦白说，这离临床真实情况实在差很远。
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回到原Po 的问题
既然羊膜穿刺都确诊有问题了，怎么会回到筛检用的NIPT呢？
这真的是不符合医学逻辑。
胎儿染色体镶嵌型问题，无法用抽母血验NIPT（NIPT看到的是胎盘的基因型与
母亲基因型的混合，因为NIPT抽到的胎儿染色体其实是胎盘细胞剥落下来的） 去诊断。
我觉得羊膜穿刺得到的是正确诊断，ＮＩＰＴ说“完全正常” 是不正确的。
这也引申一个问题，NIPT对胎儿 性染色体 是否异常（比方说透纳氏症）的检查非常不准，
详细原因不在这里详述。

推

我的医师有说过nipt准确度及项目没比羊穿好及多。

推！！！