NIPT/NIFTY 非侵入性染色体基因检测 目前普遍认知准确率可达到99%以上
做产前检查 安全和准确是最重要的考量
但毕竟这个检查目前还是属于筛检 还是有可能发生伪阳性甚至伪阴性的状况并非100%
一般来说伪阳性发生的机率平均大约在1/2000左右 比例上相当低
甚至低于羊膜穿刺 3~5/1000的流产机率
伪阴性就是大家最不乐见的漏检遗憾 但发生的机率就更低 相当罕见 几乎低于1/10000
数据来源: http://www.geneonline.news/index.php/2015/07/19/10202000/
各家厂商在检测品质的优劣 就会反映在伪阳/伪阴性的比例高低
最大关键在于检测单位累积收案的数量多寡 和 是否有该单位自己发表的临床数据验证
若没有超过万人规模的临床数据公开验证 很难确保该检测单位的检测品质 须特别谨慎
可以询问产检医师 各家厂商的伪阳性和伪阴性比例 也能作为妳选择的考量依据
至于检体送美国或是香港甚至中国大陆 只要运送过程稳定且合法 对检测品质影响极小
检测的项目 早期确实只有21,18,13这三对染色体的准确率较为可靠
但现在发生率(1/500~1/2000)相当高的性染色体异常 也已经是常规检查的项目
http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=24935
还有某些特定的染色体片段缺失 像猫哭症 之类的疾病
但这些染色体片段缺失的发生率也相对较低 当然检测费用也较高 从2万多到三万多不等
至于有无需要花费超过三万块去检查一些 连医生都没听过的罕见疾病 这就见仁见智了
提供给你参考
※ 引述《scora (新人生)》之铭言：
: 最近快届满十周了，由于这一胎得来不易，加上踏入高龄，
: 不太想冒羊水穿刺的风险~所以考虑做NIPT，
: 琳瑯满目的术语，我把版上所有相关的文章都看过了，
: 感觉上大家选择慧智的多，不知道是不是跟之前讯联是送往大陆，
: 所以多少会影响大家的选择?
: 目前讯联似乎是已经移回台湾来做了，
: 然后又推出低价方案 (所以我先生动心)
: 但是我比较倾向慧智，一方面觉得主导的是苏怡宁医师有口碑，
: 也觉得他们做的比较完整
: 但是我先生说 目前只有13，18，21对染色体准确率最高，
: 其他都不够准确 万一为了伪阳性去做羊穿，就丧失当初选这个检查的意义了，
: 请问大家选择的理由是什么呢?
: 问我的产科医师，他也没有给我明确的建议~
: 想问问大家当初是否有其他想法?
: 谢谢~