最近看到版上有些接受检测的妈咪 得到与羊膜穿刺不一致的结果
虽然可能只是虚惊一场 但等待确认期间内心的煎熬却是旁人很难想像的
我们不经要问 为何会有这样的现象?
首先 无论是 NIFTY/NIPT/NIPS 在产前检查的临床定位 还是第一线的染色体筛检
所谓筛检 就是不论高龄或非高龄都可以接受的检查 但并非100%准确(有发生误差的可能)
http://www.geneonline.news/index.php/2015/07/19/10202000/
目前大家普遍认知 NIFTY/NIPT/NIPS 是准确率非常高(>99%)的筛检方法
得到阳性的筛检结果 才有必要进一步去做羊膜穿刺的确认诊断
至于检测结果的品质和正确率 跟该厂商的临床数据累积 有非常直接的关系
拥有越多的临床数据验证 能够降低发生误判的可能性 并确保检测品质和准确率
有些厂商为了降低成本 在本身没有任何临床公开数据验证的情况下 就提供临床检测服务
贸然提供未被公开验证的检测(即使挂上名医光环) 其实是非常危险的 必须慎重考虑
各家厂商之间 检测品质可能有落差 是否具有足够的临床验证 就是最大关键
选择NIFTY/NIPT/NIPS检查时 最好询问产检医师
1. 厂商提供的检查 是否具有公开的临床验证? 有多少成功案例?
2. 是否具备保险的补偿机制? 当检测结果与事实不符时 提供怎样的保障?
毕竟费用两万多元并不算便宜 接受检查前 妈咪们最好蒐集相关资讯跟产检医师充分讨论
也许有些妈咪会觉得 那倒不如直接做羊膜穿刺比较妥当
但羊膜穿刺属于高侵入性检查 有可能会有3/1000 流产或感染并发症的危险性
妈咪可自行权衡 是否能承受侵入性检查的风险
倘若无法接受流产的可能性 或医师评估体质胎况不适合做侵入性检查
也许NIFTY/NIPT/NIPS 就是适合的选择(无论高龄或是非高龄)
※ 引述《nonc (000)》之铭言：
: 回自己的文了
: 业务请实验室赶报告上传网络给我看，因为我一直跟他强调这样不知所以我很紧张，
: 但....结果是“X染色体数目异常减少，检验数值落在灰色地带，疑似为透纳式症或
: 母亲X染色体变异所影响”（大意是降），附注说明镶嵌型是无法验出，实验准确率为90
: ‰，
: 建议做羊膜穿刺做确认，看来是一定要去做羊穿了，
: 希望大家帮我集气结果是正常的，谢谢大家!!!
: ※ 引述《nonc (000)》之铭言：
: : 今天是抽血后第8个工作天，到刚才都还查不到报告结果，
: : （慧智是标明8个工作天可知检验结果），
: : 打电话去询问业务，业务说公司中午有打电话给他说报告已经给医生了，
: : 要请医生解释，我听到这里就觉得“解释”那是否代表报告结果不好，
: : 业务只说他不清楚报告内容，医院护士那里应该会跟我联络，
: : 而护士那里不久后就打来说请我挂明天产检医生的门诊（医生明天晚上才有诊）
: : ，由医生解释，也说他们现在联络不上医生，所以还是要等明天，
: : 我一直问他们报告到底是哪里有问题，他们也一直回说报告要由医生解释，
: : 他们不是医生不能解释怕我误解，我就说那你们不需要解释，
: : 只要跟我说报告结果哪里是有问题的，我明天再去听医生讲解就好了，
: : 他们也回怕我误解或想太多一直说由医生解释较精确，
: : 我也知道护士的立场，但听到这里有哪个妈妈不紧张的，
: : 我一直以为有问题他们会立刻紧急的告知我，但连问题在哪我都不知道，
: : 有没有妈妈曾经遇到慧智这样的电话但结果是正常或不需担心的??
: : 谢谢妈咪的分享了～～～～