基本上必须厘清一件事情 临床医学没有一种检查是100%准确的
羊膜穿刺是准确度>99%的最终诊断方法
除非是35岁以上的高龄产妇或是临床筛检为高危险群 否则医师不会轻易建议做羊膜穿刺
您的太太33岁 尚未到达高龄产妇的标准 所以医师说没必要做羊膜穿刺是正确的
因为根据临床数据统计 羊膜穿刺具有3/1000的流产风险(每333位孕妇 有1位可能流产)
而非高龄产妇发生胎儿染色体异常(唐氏症)的风险大约1/500~1/600
两害相权取其轻 医师不会建议非高龄产妇冒险做羊膜穿刺 通常倾向做低侵入性筛检即可
然而NIFTY在临床上的定位是低侵入性的染色体筛检 不论高龄或非高龄产妇都能自由选择
NIFTY的好处就是安全 仅抽血不会造成流产危险 适合无法承担流产风险的孕妇做检查
以往有许多孕妇因为恐惧羊膜穿刺的风险 而没有做染色体检查 因而意外产下染异宝宝
这几年因为NIFTY的出现 让不想 不敢 不适合 做羊膜穿刺的孕妇 也能做染色体检查
在欧洲,美国,香港,新加坡甚至日本 做NIFTY的孕妇还比做羊膜穿刺的多
目前全球大约已经有超过60万名孕妇做过NIFTY检查
涵盖14万人的大规模临床研究数据显示 NIFTY的准确度已能达到99% 几乎媲美羊膜穿刺
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
NIFTY主要可检查 染色体三倍体异常,性染色体异常,和一些特定的染色体片段缺失
https://goo.gl/o62POs
NIFTY并非所有罕见染色体疾病都能检查 但却已经涵盖绝大部分比例
还是有一些发生率极低的染色体微片段缺失(1/10,000~1/1,000,000以下)
是NIFTY和羊膜穿刺都无法检查的 但这类罕见疾病 若无家族遗传史 并不需要过度担心
通常从抽血到拿到检测报告需要大约两周的时间 (10周抽血12周知道结果)
如果担心太早知道异常 可等到12或13周再做NIFTY
若是检测结果是高危险 再过两周就可安排羊膜穿刺做双重确认诊断
但换个角度想 如果12周就知道宝宝 染色体 安全过关 不也是一件好事吗?
因为 如果NIFTY是 低危险安全的 就没有必要再去做羊膜穿刺啦
以上 提供给你参考
也可以参考 高危险妊娠权威 刘子建 医师 对NIFTY/NIPT的看法
http://goo.gl/TKx6wP
最终的决定 还是必须由你跟太太取得共识 再主动跟你们的医师讨论评估 会比较妥当
※ 引述《Iamnyh (Nyh)》之铭言：
: 如题：
: Nifty真的可以相信吗？老婆33岁，年纪越大，nifty会准吗？
: 有做了nifty且pass,但出生却有异常的实例吗？
: Nifty号称跟羊膜一样准，但又说，如果检验出来有异常在补做羊膜，光这点我就打个大
: 问号
: 羊膜我知道有风险，但比起小孩一辈子的健康，我实在没办法接受机率的答案。
: 老婆看了去年台中有人做羊膜不幸的意外，对羊膜打叉叉。
: 我想请医师建议我，但医师都是没直接给答案，或是，还没34岁可以不用做，说法就标准
: 的官方说法，第一次要当爸爸难免会担心。
: 在不考虑钱的情况下，10周就可以做nifty，但最怕报告有异常，必须等到17周才能做羊
: 膜，这是煎熬的2个月。有新手爸妈有想同的问题吗？
: 请达人或医生，护理相关的好人，帮忙分享你的看法，业配文就不用了。
: 感谢大家。