基本上 我同意你的看法
但稍微更正一下 NIFTY和羊水能检查的染色体异常并不属于基因层面的异常
染色体异常多半来自于胚胎发育过程中的偶然 而并非遗传自父母双方
所以唐氏症的发生率是跟孕妇年龄有关 但跟家族遗传没有直接关系
羊水芯片大概能看的到50kb的染色体片段大小 而基因层面的异常通常不到几kb而已
所以羊水芯片也不是所有的胎儿异常都能够一网打尽
如果家族当中曾有过一些隐性基因遗传疾病 或是父母任一方是带因者(基因变异携带者)
那就需要做更专一的基因检测来检查
一般常见的隐性基因遗传疾病 包含 海洋性贫血 蚕豆症 黏多糖症 苯丙酮尿症 等等
这些检查通常建议在计画怀孕前就先做 父母双方的基因检测 确认是否有带因
如果双方没有家族遗传史 不是带因者 基本上应该就没问题
那产检的重点就放在检查胎儿染色体有无异常了
染色体检查 就像原po所提到的 分为侵入性和 非侵入性的检查
侵入性检查就是常被讨论的 羊膜穿刺 是最后用来确认诊断的方法 但也无法保证100%准确
羊膜穿刺终究是人工判读的做法 确实也有发生过漏诊的事件
http://mywoojdb.appspot.com/j9m/j9m?id=11318 热心版友提供
但羊膜穿刺最大的问题在于3/1000的流产感染危险性 很多妈妈都害怕做羊膜穿刺
然而关于NIFTY伪阴性发生的可能性 也不是没有 机率相当低
100个唐氏儿 有99个以上能经由NIFTY被检查出来 (极少数镶嵌型和平衡转位无法检出)
http://goo.gl/EGtVAD
NIFTY 或 有些厂商推出的 NIFTY PLUS 目前可检测的项目涵盖有 唐氏症,爱德华氏症,
巴陶氏症,性染色体异常(X0,XXX,XXY,XYY),猫哭症,1p36缺失症,2q33.1缺失症 等
https://goo.gl/yeey9f 维基百科有详细资料
其他比较罕见的染色体小片段缺失 目前都还缺乏临床实证的支持是否能透过NIFTY检查
初唐也不是完全没用 只是假阳性的比例太高 很多初唐高危妈妈羊穿结果都是正常
这会让原本不必冒险羊膜穿刺的妈妈们 承担更多的流产风险
初唐能检查的项目 可完全由 NIFTY 和 高层次超音波 两种精准度更高的检查所取代
非常赞同原po的看法 没有百分之百赢的方法 只有适不适合你自己而已
跟医师多讨论自己的情况和顾虑 再决定做哪些检查吧
※ 引述《GINAMI (GINAMI)》之铭言：
: 鉴于版友来信询问NIFTY与羊穿的相关资讯，提出下列个人浅见供参考。
: 本人仅为小小乡民，非专业医生，所得资讯皆由网络搜寻、医师著作、医院资料或
: 版友分享，而以下仅为“个人感想及经验分享”，任何产检项目请咨询您的产检医
: 师，未鼓励多做不必要的检查，请斟酌选择适合自己的检验方式，合先述明。
: 之前发表的文章中有概述过我们家晴晴的情况，我们是有做初唐跟NIFTY结果是无异
: 常，原先一开始我们也不想羊穿，所以早决定只做NIFTY，但后来又看到某些文章，
: 才又在抉择是否加做羊穿，最后我们决定还是去找柯P做了‘羊穿＋芯片’，我想应
: 该很少人会这么做吧...
: 个人观念分享：
: 一、产检的目的是为了检查胎儿是否健康，若发现异常可做适当处置，确保妈妈与胎
: 儿的健康；以目前医学科技来说仍没有100%的检测方式，各式检测均有其侷限性。
: 然而，引起胎儿异常的原因应可分为两个层面：一个是基因，另一个是非基因。
: 基因层面：也就是针对染色体做检查，检查方式如NIFTY+或羊水晶，但不管是NIFTY+
: 或羊水晶只能验出大部份基因上的缺失，仍无法保证胎儿完全正常。
: 非基因层面：也就是针对胎儿外观或身体结构做检查，检查方式如超音波、高层次，
: 但超音波会因机器或医师操作而有所差异。
: 胎儿若异常，不一定都是基因所引起的，医生通常会先从基因层面的检查后，佐以一
: 些相关并症的检查后，再看是否是非基因层面所引起的异常，但非基因层面的异常又
: 更深奥了。
: 所以不能有NIFTY+或羊水晶都PASS胎儿就一定正常的错觉。
: 附带一提，常有人说如果要做羊穿或NIFTY，初唐根本毫无价值，如果仅是单看基因层
: 面的因素来看初唐准确率，是如此没错；但若从其他层面来看初唐仍有其价值，且是
: 相辅相成的，在苏医师的文章“唐氏症：13周与20周的距离”中已有详细的说明；
: 而我们当初会做初唐主要是因为会特别测静脉导管血流、三尖瓣血流、颈部透明带及鼻
: 骨等软指标，还有其他一些平常超音波不会特别去检查的项目；如此，不仅可先期了解
: 妈妈与胎儿身体状况；若有不对劲，也可做先期的处置或注意。另外，在我之前的文章
: 有粗略提及初唐风险值的算法，有兴趣的朋友可参考。
: 二、NIFTY的准确度
: 针对这部分我之前的文章有概略统整过版友分享的资讯，而我个人比较在意的是伪阴性
: 的部分，因为若为阳性（伪阳性）还是要羊穿：
: （一）有明确提出日本研究的数据，伪阴性是0.012%(1/7740)；
: （二）有某篇提到国内有2例伪阴性，若加上某版友的推文就是3例，但因为没有正确的
: 数据不知比例为何；
: （三）http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14792/full
: 某天不知从哪看到这篇文章（抱歉我英文不好，有错请指正），有明确提出中国大陆研
: 究的数据，伪阴性是0.008%(9/112,669)；
: 综上所述，NIFTY的伪阴性确时是存在的(X馨同意书上有写)，只是机率非常低。
: 三、先概略整理NIFTY与羊穿优缺点比较
: NIFTY（$24000）、NIFTY＋（$38000）
: 优点：
: 1.检查周数早（10W）
: 2.安全性较高
: 缺点：
: 1.检测侷限（较多）：无法侦测所有的染色体异常疾病，如微小片段之基因缺失、单
: 亲同源异常、多倍体异常、染色体重组、染色体倒置、染色体平衡转位、染色体不平
: 衡转位、单一亲源染色体、镶嵌型染色体等异常。以上发生机率非常低。
: 2.其他还有可自行参考柯P网站资料
: 羊穿（$8000）、羊水晶（$18000）
: 优点：
: 1.检测侷限（较少）：无法侦测所有的染色体异常疾病，染色体平衡转位、单亲同源
: 、低度镶嵌型染色体等异常。以上发生机率非常低。甚至有些低度染色体异常没有病
: 症，与正常人无异。
: 2.准确率较高（硬要比的话），目前在台湾染色体异常仍是以羊穿为最终诊断方式。
: 缺点：
: 1.检查周数晚（满16W以后）
: 2.安全性较低（有1/1000~3/1000流产机率，甚至妈妈受感染）
: 考量/决定的关键为何？
: 其实，版上讨论NIFTY与羊穿这个问题已经很多次了，双方各有不同论点；不过最主要
: 的关键还是在于自己能接受什么结果，预先做好心理建设，选择自己不后悔的方式。
: 我们考量/决定的关键在于羊穿流产机率与NIFTY伪阴性机率相差约10~30倍，其实就看
: 妳是否要去赌这之间的差距，因为机率也非常低；
: 又流产与宝宝异常相较之下，我们较无法接受生下异常的宝宝，不仅造成家庭负担，
: 亦会增加社会负担；羊穿虽有其检测侷限及风险，但就目前来看仍是最精准的染色体检
: 测方式，最后我们决定还是去找柯P做了羊穿＋芯片。
: 若下一胎我们应该会选初唐跟羊水晶。
: 顺道提醒一下，柯P的技术是没话说，毕竟每个人体质不同，所以术后的照护工作还是
: 建议比照大医院方式谨慎处理（版友有分享），以降低感染或流产的风险。
: 之前也有看到有版友说，她产检没做NIFTY、没做羊穿、没做高层次也是生下健康宝宝
: ，简单来说就是机率问题，很幸运的，她赌赢了。
: 这如同一场赌局，没有百分之百赢的方法，想赢的最好方式就是，尽量让自己输的机率
: 降到最低，如此而已。
: 如有错误欢迎给与纠正及讨论。