[怀孕] 禾馨高层次+SMA+脆折

楼主: annachou (安娜)   2015-08-08 17:28:56
早就约好的高层次超音波(满20W),配合老公出差时间。
却刚好在台风天,原本很担心所以先拨了电话去询问,
禾馨说即使周五停班停课,检查和门诊还是照常进行唷! [老公OS:也太血汗了吧!]
所以我们还是照计画上了台北,幸好周五风雨不大,而且人还很少!
所以大概一个半小时左右就做完全部检查了! 幸运~
(之前初唐筛检差不多要三个小时)
这次主要是做高层次超音波(20周~24周)
然后想抽血加测
脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 和 X染色体脆折症(脆折)
这两种为遗传性疾病,和唐氏症(非遗传性疾病)不同,只要验一次,
之后怀孕都可以不用再验,另外这是抽血,羊膜穿刺是检查不出。
[唐氏症每一次都需要再做检查。]
SMA (禾馨2000元)
脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, 简称SMA) 属于体染色体隐性遗传疾病,
是因脊髓的前角运动神经元(Anterior horn cells of the spinal cord)渐进性退化,造
成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病,但智力发展完全正常,发病年龄从出生到成年皆
有可能。
简单来说SMA属于渐冻人症,霍金的病(ALS)也是其中一种。
严重一点可能活不过两岁。
SMA发生约为万分之一的机会,为隐性基因,要父母皆为带因者,才会发病。
男女生都可以验,但一般是由女生先验,如果有带因,才会再请爸爸来验。
*
脆折症 (禾馨4000元,含测叶酸代谢症)
相较于SMA为肌肉萎缩但不影响智力,X染色体脆折症(Fragile X syndrome)是
最常见遗传性智能发展的疾病,发生率仅次于唐氏症。
除了智能障碍外,其他可能的现象包括:
情绪问题、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等。
(过动自闭也许都还能接受,但是中度智障影响就很大)
虽为遗传性疾病,但20%患者是没有家族病史的。
医生解释说,现在人生得少,不像以前人生得多,虽没有家族病史,
但有此基因的机率应该会更高。且男生比女生更容易发病,
所以可能生了三个女儿没有儿子,就不容易察觉有此家族疾病。
既然有打算生第二胎,所以就干脆这次一起做了。
报告约两周后可以在App上查到结果。
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禾馨做高层次超音波会做两次,由白医检师先检查,再请赖医生做确认(都是大美人啊!!)
医检师看得时间比较长也很仔细,一开始我儿子不配合,一直趴着,
医检师还会戳戳他,请他配合翻正面,超可爱的~~
后来翻了正面,又一直双手交叉遮脸 (是武功架式吗?)
直到美女医生来复检他才短暂的把手放下来。
医检师说器官发育都正常,小鸡鸡很明显 XD
(会看脑部、心脏发育、手骨腿骨脊椎、眼珠鼻子肚围头围等等)
我的羊水量也不少,子宫颈有44mm,属正常范围,本身心跳较慢但也OK。
整个流程大概是一个半小时,真的很快!
(听说朋友做了六个小时,因为宝宝不配合,小子挺坚持的,后来喝了珍奶也没用)
禾馨的诊疗室又大又舒服,我和老公到后面都快睡着了....
这次费用如下,供大家参考囉~
高层次 - 3800元 (没有挂号费)
SMA - 2000元
脆折 - 4000元
送一张100元贝亲抵用券 + 一小瓶止痒护肤乳液(可擦肚皮)
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照超音波时问医生: “为什么我都感觉不到胎动啊? 是不是肚皮太厚?”
医生说:“应该是第一胎比较不明显吧”
边照边说:“你宝宝看起来很活泼啊,ㄟ~刚刚有一下超大的踢耶,你有感觉到吗? ”
我: “.....有吗?....囧”
后来晚一点躺着看电视,手放在肚皮上(吃太饱),结果我感受到了: 有微微的跳动,
本来以为错认自己的心跳,试了好多次,真的有不规则跳动(和心跳不连动),
还叫老公一起来确认~
老公:“真的有耶~很明显! 从这边滑过去~然后还有伴随跳动,很活泼呢!”
(后来发现,要很安静的情况下,手放肚皮上才能感受到)
所以妈妈错怪你了,你很活泼,是妈妈太迟钝 XDDDDD
自从感受到第一次胎动后,发现他弹跳得很厉害,看来是个饶舌歌手来着!

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