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罕病结节硬化症病征多样 国内有四分之三患者未就医
“伯轩出生58天时，我带他去医院看脸上的溼疹，也顺便让医师看看
伯轩身上的白斑，当时看诊的是一名小儿神经内科医生，他看了那白
斑，就帮我们安排脑部超音波跟心脏超音波检查。”伯轩妈妈回忆，
那时候觉得很纳闷，明明带孩子来看湿疹，为什么要照超音波？检查
结果发现，伯轩心脏已经长了一个横纹肌瘤、脑里面也有结节。原来，
他罹患的是一种罕见疾病“结节硬化症”，皮肤上的白斑只是这个疾
病的诸多症状之一。
结节硬化症是一种基因变异所导致的疾病，患者在许多组织都可能有
细胞不正常生长的可能，在全身各处器官产生结节。国外文献资料显
示，约莫每6000名到10000名活产胎儿就可能有一人罹患此症，不过依
据健保资料显示，台湾结节硬化症就医人数不到500人。台大医院基因
医学部陈沛隆医师表示，由于结节硬化症病征可能发生在不同的器官，
如果没有好好的把这些器官的病征综合起来去判读，很多人因此被延
误诊断；若根据世界上的预估，一万人当中会有一个结节硬化症病人，
台湾推估可能有超过2000名患者，因此可能还有4分之3的病友并未得
到正确的诊断或就医。
医师：病患与各科医师协力 结节硬化症不漏接
结节硬化症影响多个器官，疾病表现非常多样化，从胎儿出生前、一
直到成长过程、成人，各个阶段都可能持续有新病灶出现。例如，部
分患者还在胎儿阶段，心脏就已经产生肿瘤。95%患者会出现皮肤血管
纤维瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鲨鱼样的皮肤等。
此外，患者脑部病灶也可能造成癫痫、影响智力与身体成长。一旦病
灶发生在肺脏会造成咳血、气胸，发生在肾脏会占据原有细胞的生长
空间，造成肾功能低下、出血，严重情形甚至需要洗肾。
目前医界已知 TSC1 及 TSC2 两个基因的致病变异点会造成结节硬化
症，大约80%结节硬化症患者可以在这两个基因上找到致病原因。估计
有3分之2病患是新发生的基因变异造成，另外3分之1则是父母之一本
身也是结节硬化症患者而往下一代遗传。不少人发现孩子罹病后，不
敢继续生育。
从家医科、皮肤科、小儿科、胸腔科、肾脏科、泌尿科、眼科、神经
内科、神经外科、心脏科、复健科、精神科、基因医学部、牙科，甚
至妇产科都可能碰到结节硬化症病患。需要病友与各个领域医师，共
同把关。民众一旦发现有皮肤白斑合并有癫痫等症状，应及早就医；
在治疗上面药品陆续开发，各领域医师一旦发现有疑似患者，可以正
确诊断、尽早治疗，让过去的罕见疾病可以得到妥适治疗。
协会病友家属相挺 对抗结节硬化症不孤单
台湾结节硬化症协会鲁贤龙理事长表示，除了医疗需求，结节硬化症
病患因为脸上的血管纤维瘤以及不定时发作的癫痫，让他们的求学路
以及人际交往比一般人面对更多障碍，也因此，有了协会，病友家属
们可以互相加油打气、经验分享，成为抗病路程上不可或缺的一环。
在今年世界结节关怀日（5月15日）前夕，不仅台北101大楼同步响应，
在当天晚上打出“结节蓝”的灯光，病友与家属们特别向治疗结节硬
化症的多科医师们致上谢意，协会希望透过这样的感谢与宣导，让大
众及医师们可以更加认识结节硬化症，使还未被确诊的病人可以获得
治疗的机会，同时在记者会中协会也与医师、志工们定下年度目标，
期待在明年的世界结节关怀日时，再让国内100位以上患者接受诊断与
治疗。
全文有点长，请自行点阅网址，观看新闻后半段的人物故事
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文章后半段有三小段的人物故事，看了让人满感动的
患了结节硬化症的小朋友，成长过程比一般小朋友走得更艰辛
也因为社会对这个疾病的认识还不够，对病友们可能还没那么友善
看完这篇文章，也希望大家之后碰到患有结节硬化症的病友们
能多给点关心跟协助，让他们的生活能更快乐一点...