前阵子在版上询问有关NIFTY/NIPS检测的问题，
这几个礼拜积极看了几位不同的医师，得到答案如下，
自己来回po一下，有需要的妈妈可以参考。
（（以下为医生解释））
1.慧智的报告的确可以针对23对染色体呈现“是/否有异常”的结果
不过有意义的的确只有13、18、21这三对染色体
（这样看来就与讯联无太大差异，只是送检地与工作天数的差异而已）
原因在于，慧智虽有针对其他（23-3=20）对染色体进行检查
但只是检查该20对染色体是否具有“三套体”的问题
“三套体”指的是染色体数量多一条或少一条
也就是，针对其余的20对染色体只会检查其“数量”是否正确。
若是，则呈现“未检出异常”
若否，则呈现“有检出异常”
然而，在目前临床的数据看来，医生认为发生在其他20对染色体有三套体的机率
几乎是没有..
所以医生认为所谓的“可检查23对全染色体”其实价值不高。
2.慧智与台湾生医目前都有加测其他10至20种基因缺失的罕见疾病，
如小胖威利、猫哭症、天使症等等
也就是标榜可检测染色体是否具有微小缺失的问题，
由于我自己的亲人是妇产科专业医师，
从他提供给我的资料解释看来，这些罕见疾病的有无其实也只是“机率”的高或低
在报告的精算上，主要是透过抽取母体的血液分离，来得到数据
（其中专有名词抱歉不太记得）
例如：1/1,000,000
再与database中同年龄的孕妇（会有一平均值，假定是X）相比较
若高于X，则显示“有检出异常”（其实就是高危险族群的意思）
若低于X，则显示“未检出异常”。
因此，对于想要确切得知“Yes or No”这种明确答案的父母而言，
抽血还是无法达到，只有做羊水芯片才能完成。
补充：若染色体有发生转位或镶嵌等问题，也是只能靠羊水芯片才筛检得出...
以上...如有解读错误，再请专家赐教!
只是了解完之后，本来只打算作NIFTY的我
开始有点动摇想去作羊穿了>"<
※ 引述《Sapprinochka (dumped)》之铭言：
: 孕期刚满3个月，
: 因老公和家人都对羊穿的风险有所顾虑，
: 所以最近有打算要作NIFTY非侵入式检测
: 目前得知，台湾有作NIFTY检查的大致分为：讯联和慧智两家
: 讯联的血液分析是送往香港检查，需时2周
: 慧智则是在台湾，大概10天即可得知。
: 由于目前产检的院所配合的机构是讯联，
: 如果要送慧智，可能得自行去禾馨检查。
: 因此，想请教有做过NIFTY的准妈妈们，可否提供送讯联或送慧智检查的不同吗？
: 以下疑问：
: 1.听说“讯联只能检查13、18、21对染色体是否有缺失
: 而慧智可针对所有23对染色体都在检查报告上呈现是否有缺失”
: 是这样吗？？
: 2.这两家检出的报告结果会是：
: 第XX对染色体：“高风险族群/低风险族群”or“有检出异常/未检出异常”
: 哪一种呢？
: 最后一问...
: 3.如果NIFTY检测结果有异常，仍须进行羊穿
: 是否两家都免费补助羊穿费用？还是仍须自行负担？
: 以上，拜托有经验的前辈提供意见参考～～
: 谢谢！