无码无音乐图文网志好读版：
VIVA LIWA 莉娃婚礼控日志
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看完上一篇的唐氏症筛检的详细介绍：
[孕妈咪] 关于唐氏症－该做初唐筛检？NIPS？还是羊膜穿刺？
这篇就赶快来看我去柯沧铭妇产科做的羊膜穿刺过程和心得吧！
嘿嘿嘿～别怕别怕，整个过程都非常peaceful～
我打从一开始就不怕羊穿的过程，我只担心的是报告结果啊（茶）
((虽然我也被朋友问说：你是有这么觉得自己会有可能生唐氏症喔？XD
哎唷... 这种机率问题就让人很心不安嘛！
我当初是选择在柯沧铭做羊膜穿刺
如果想在柯沧铭做首先第一件事情就是：预约、预约、预约！
柯沧铭妇产科开放"30日前"网络预约，
相信我，这预约速度几乎都是几分钟内就杀光的程度
所以如果你真有心想要挂柯沧铭，
就请在晚上23:50~23:55分左右standby狂按F5吧XD
柯沧铭妇产科网址请按我；网络预约说明请按我；网络预约页面请按我
柯沧铭只有either 网络预约 or 现场排队挂号（一定要本人，不可代挂），
没有电话挂号的选项唷！
如果没时间抢网络预约（就像我当初人在上海，电脑翻墙连线速度太慢），
现场排队也是很OK滴
想要睡晚一点，就要接受坐在现场等很久的心理准备
像我是喜欢早点起来赶快把这件事情完成，
所以11/12当天六点多就起床准备到现场排队啦:P
上一篇有提到，最适合做羊穿的周数为17周~22周
为的是希望有足够的羊水，且宝宝不要太大
（一来是比较好避开宝宝，二来是法定人工流产周数为24W）
事前在16周产检时，我已先和林育弘医生确认过我的羊水量是充足的
因此我很确认我今天不会被柯沧铭退货！
没错～羊水量不够的话，就会很衰地被退货下礼拜再来做哩XD
另外，做羊穿当天的注意事项大概如下：
1. 当天不需要空腹（不用过度担心什么宝宝吃饱会太好动，然后就会刺到宝宝这种事）
当然你想饿肚子也行
2. 建议穿深色衣服裤子和内裤，这样才不会沾到消毒的碘酒洗不掉或染色
3. 做完羊穿后，还是可以正常生活&活动，但最好是尽量坐卧多休息、避免太累和各种劳动的事情
4. 请准备大量现金，因为那边只收CASH$$$！(ABBA上身高歌～money money money~must be funny~）
（最好多准备几张小朋友，免得突然想加些检查却没钱）
说到早起抢东西，我很少输人的！
毕竟我本来就是个晨型人嘛～（也是今日受刑人）
因为家里住太近还不小心太早到，六点半就来霸场了（误）
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吴先生丢我在这享受当第一名的喜悦与孤独（高处不胜寒啊），
乖乖去帮我买阜航豆浆当早餐:P
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虽然每次想吃阜航都要等好一阵子，但他们豆浆很好喝，蛋饼也超好吃的呢！
只是蛋饼有点小，所以我和吴先生都是两人吃三份蛋饼，
再配一大杯豆浆才会比较满足
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因为距离开门领号码牌有一个小时左右，
带了书和手机去滑，没事就拍拍照做个纪念XD
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陆陆续续排队的人也都出现...
话说我这天排队的人真的算少，七点半左右也才五六位～
大概因为那天突然变得阴雨，所以大家也比较晚起吧？
而且那天很妙，在网络上预约日期中，
其它天都是写 "预约已满"，就只有我那天是写："停止预约"
我自己看了很害怕当天没有开放现场候位，还打电话去问～
结果他们说一样有开，我才比较放心
我想大概很多人也是发现了这一天的不同，因此排队人数少了很多？
毕竟我看网友们分享，以及两周后陪CC又来一次，根本都人满为患啊！
8:25沙发区都快没位置坐咧！
所以只能说我这天排队情形是大反常！
（害我这第一名都无法享受后面大排长龙的快感）
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8:00一到，护士小姐会把门打开，开放抽号码牌
（已经先网络挂号的不必抽，请把权益让给别人）
8:30才开始填写挂号单，之后就看"挂号灯号"，号码叫到你再去柜台，
不要自以为写好就急着想要交过去囉
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果然不负众望拿了002号，也就是天字第一号～
等一下要第一个被柯医师穿刺了XDDDDDD（网络预约从003开始）
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这边顺便简单带一下全部流程好了：
抽号码牌（网络挂号不用）→ 填写初诊单、各项检查同意书等资料+付钱
→ 等"挂号号码"依序挂号 → 等"门诊号码"进入诊疗室
→ 医师或护理师咨询说明检查内容 → （视检查项目决定是否抽血）
→ 照超音波（有可能超音波师照也有可能柯医师本人照）
→ 羊膜穿刺 → 出诊疗室到外面沙发坐着休息
→ 等待叫名字到挂号柜台 final check，拿回一些资料就OK啦！
原本我是想要做羊穿的传统染色体检查，
意即检查23条染色体，可看出是否平衡转为或倒转等
是吴先生和我朋友说：
既然都穿刺了，何不顺便加做ISCA细胞基因体芯片分析（俗称羊水芯片）？
好吧... 反正我都一样是挨一针，若是金主吴先生愿意买单，对我真的是没差XD
【ISCA细胞基因体芯片分析】简单来说就是对染色体的数量和结构，进行更细微的检查
那他跟传统染色体检查差在哪里呢？
(1) 分辨率：芯片高于传统染色体约10~100倍
(2) 疾病侦测能力：芯片远高于传统染色体分析
(3) 报告所需时间：通常较传统染色体分析快
(4) 侷限性：基因芯片无法项传统染色体一样，侦测出染色体结构的平衡转位或倒转等。
但一来有些平衡转位或倒转，
其实通常是遗传自父母且没什么大碍，无须太过惊慌（ex.第九对染色体）
二来是，若发现有这些问题，有可能也会需要用芯片来检查时否有为小缺失或重复
原本估计的费用是传统羊穿8000+芯片分析18000=26000，大把钞票都准备奉上了
结果柜台挂号小姐说依照我的年纪不算高龄且政府又没有补助，
其实只要做芯片分析就够了！
虽然我还是有些疑问，但他说里面咨询的医师会再跟我们解释，
他们一般都会这样建议我们...
所以我只好先乖乖听话，付了18000+3000(羊穿技术费）=21000（省下5000... YA！）
我去的时候咨询是由柯丽华医生负责，超音波则由另一位王医师执行，
照完后才去羊穿室等柯沧铭医师
但朋友CC去的时候，咨询是由护理师负责，
超音波则是直接在羊穿室由柯医师照好就顺便穿刺哩！
((感觉那天很多医生休假，所以全都靠柯医师来执行，
门诊速度也就比我那天去的时候要慢一些
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咨询室状况：（那个人是CC不是我喔～ 这次我是陪去的而已，哈哈哈）
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当时咨询的医生跟我说明，
基本上传统染色体看得到疾病，芯片全都看得到且更加仔细
有资料显示，3822个传统染色体检查为正常的胎儿中，
有96个在芯片分析中发现异常（2.5%)
((其实知道这件事情我也有点吓到，因为原本传统染色体的准确度都高达99%了，
居然还会有差错@@
因此如果有预算要做羊水芯片的话，建议不需要两个都做
（除非是高龄产妇，政府补助够多就建议两者都做）
当然我也有问到ISCA细胞基因体芯片无法判断平衡转位或倒转的问题怎么办？
她回我：第一个，转位、倒转那些等那很多都是因为遗传，
特别是第九条染色体最常有此现象
做完传统染色体检查发现此情形后，
会请爸妈回来抽血验看看是否为遗传，通常都是虚惊一场
第二个，也是主要的原因：如果芯片报告显示正常，
就算万一有未知的转位或倒转，也不会影响妳要不要留下宝宝
简而言之，芯片分析更细微，要是没有检查出特殊疾病，
那么基本上宝宝基因上就没有重大缺失到你会考虑引产的
但如果是高龄产妇，反正政府补助那么多，干脆两个都做，价钱没差多少滴～
（第二代ISCA芯片有六万个探针去做检测，可侦测进五百种以支的基因体微小缺失疾病
但人类基因太多，目前仅是针对已知的基因区域做检测，
所以无法保证胎儿一定百分百正常
但至少多做这些检查，可以降低生下异常胎儿的风险）
（以上为医师咨询结果，细节请自行向自己的医师确认）
所以我和吴先生最后就决定参照医生建议不需要两个都做，
只要做一个羊水芯片就好囉！
另外，一开始在外面候诊时，我很无聊地翻了医院有的一些检查小手册
恰巧看到【X染色体脆折症】的介绍，手册封面写得很言简意赅：
X染色体脆折症带因者筛检－ 为最常见的遗传性智障把关
★国外统记女性平均准突变代因率约 1/250
★20%的患者是由无家族病史且无症状的女性所生
★最常见的遗传性智障，发生机率仅次于唐氏症
★孕妇抽血检查可以避免生下此病症患者
我想看完这几项，大概大家对这病症就能略知一二了吧
（简单来说，就是是胎儿智能障碍常见原因之一）
手册里面还有更多的说明，像是X染色体脆折正发生率仅次于唐氏症
甚至还高过于重症乙型海洋性贫血及脊髓性肌肉萎缩症(SMA）
既然我们现在都会做海洋性贫血和SMA检测，
没道理不做发生机率更高的X染色体脆折症检查吧？
此病的患者除了有智能障碍之外，其它可能的症状包括：
情绪问题、语言迟缓、过动、自闭、不善与人接触等
致病原因是EMR基因内发生CGG重复次数异常增加，
导至无法生成FMRP基因产物（好，开始看不懂了...）
anyway，此症为性联显性遗传，出生时外观无异样，平均三岁左右才会被确诊
最棒的是孕妇抽血就能知道有无此基因，而且因为这是在X染色体上的
所以如果是生男宝宝，妈妈没问题儿子一定没问题；
如果是女宝宝，50%要爸爸，但妈妈没问题也一定没事！
因此，如果这次抽血结果正常的话，妈妈以后都可以不用做哩！喔耶～
（跟做SMA一样感觉很划算XD）
抽血主要就是要检查所谓"CGG的重复次数"，结果当然是少一点比较好囉
重复次数<45次为正常型、45~54次为中间型（皆正常人）；
55~200次为准突变型（带因者）；>200次就是患者了
若在羊穿前（ex.12~16周）做了此检查，发现不幸为带因者，
建议做羊穿进行基因分析
跟羊穿同时做，就是万一有问题可以追加分析，
毕竟羊水都抽出来且会多留备份了，所以很方便^^
更多资讯请参考：台湾母胎医学会、X染色体脆折症问答集(Q&A)
总之，确认要做羊水芯片后，
医师也跟我解说X染色体脆折症的病因、发生机率和检查方式
既然SMA、海洋性贫血、甚至羊穿都要做了，因此很豪爽地又被抽血了... ($3000）
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接下来就是去照超音波，检查一下宝宝是否OK、羊水是否充足
不论是咨询的柯医师、照超音波的王医师、护理师们、
以及柯沧铭医师态度都好好唷～非常亲切！
医生说超音波可以照相，还愿意让我们录心跳声，真是太棒了!!!
真不懂为何那么多医院都不给拍啊奇怪ㄟ!
不过吴先生拍得也不怎么好，而且说实在的我们也常看不懂在拍什么XD
所以当天拍完赶快循着模糊的记忆，贴标签记录下来
（然后还是有看没有懂...但完全不懂的我都删掉了啦噗）
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最后他们印出两张超音波照给我们～
可是看习惯李木生的超音波，再看别家都觉得好糊喔！XD
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拍完后就到隔壁的受刑室，喔不，是穿刺的地方啦～
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这位妈妈心情非常relax，只在意老公从什么方向拍才不会把我这胖子拍得更肥～ 哈哈
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心情相当轻松写意的爸妈XD
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羊穿过程全程可以录影和拍照，只要不影响医师即可
接下来护理师会要求妈妈把双手举高，避免污染、影响医师而造成危险，
并开始用碘酒做腹部清洁、消毒
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接下来会有针、针筒的穿刺过程，会怕的人请不要看～
但过程完全无血腥、也很安全平静就是，比较像是针灸和抽血的感觉啦!!
消毒准备就绪、用超音波看好宝宝所在的位置后
选定好一个适合位置，柯医师会用手把一根约10公分的针穿刺肚皮，
过程大概... 两秒？XD
肚皮没有疼痛感，比抽血入针还不痛！
真要说，我觉得会比较像针灸，有一点点酸酸的而已！
穿刺进去后，柯医师会表现这一切像是一块蛋糕一样：
"好啦～放进去进去了！很快吧？"（得意貌）
我想也是希望爸妈可以放轻松，并且安心一点
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接着他们会把针筒和针结合，接着就开始抽了... （医师扶针，护理师抽）
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此时，乱入一张柯医师的照片XD
（原谅我把CC马赛克成这个样子，哈哈！保护她的隐私和形象嘛）
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因为我个人很追求放轻松这件事情，
我认为妈妈越放轻松，子宫越不会收缩，宝宝越不会乱动，医生也越好进行
所以我整个就是呈现非常relaxed、双手放在耳朵两侧枕头上，
看着天花板发呆放空的状态
护理师不知道是以为我紧张想转移我注意力还是只是尽责解说，
叫我转头看旁边的萤幕，告诉我宝宝非常安全唷！
我心想：喔我知道啊～我很相信你们！
我觉得宝宝很安全我才尽量放松放空的XD
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然后整个过程大概35秒就完成了！（听说速度是全球最快～）
取针出来时也不会痛！
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接着就是给我们确认羊水针筒上面的名字是否正确无误
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然后医生就出去了～
由两位护理师简单帮我擦拭清洁后，一人一手拉我起身下床
慢慢走出诊疗室后，到外面的候诊沙发区坐着休息
护理师是说坐着休息五到十分钟左右，自己觉得没问题的话就可以离开
但老实说我会觉得肚子有微微酸痛感
所以我坐了大概至少15分钟，喝了两杯水
（之前有答应北鼻，之后要喝很多水给他尿尿，叫他不要怕怕）
才非常缓慢地离开妇产科回家休息
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喔耶～做完穿刺好黑皮!!
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回家后，我和吴先生先回笼补个眠
（其实是他自己想睡，但逼我一定要一起休息）
观察肚皮变化，发现只有留下一个像抽血一样的小针孔而已
不过当天跟隔天，肚子还是会隐约觉得有一点点酸酸，
有时候摸到也会觉得一点点酸
不知道是真的在酸，还是心理作用？
反正症状很轻微，我也就不太理它
睡醒后，中午就走路去吃momo-paradize大吃一顿（always在大吃）
虽然医师说生活作息照旧正常即可，但我回家后还是尽量坐着或躺着休息
基本上羊穿做完24小时内，是观察身体有没有不良反应的黄金时期，
过了之后应该就不太会有问题
不过我是当天和三天内，都尽量小心、不要太累、不要提重物、不要腹部用力
并且仔细注意是否有大量分泌物、不知名液体流出或肚子痛的情形
所幸都没有发生^^
原本以为报告要11月底才会收到，
每天都胆战心惊很怕接到陌生来电（没电话=好事；接电话通知=坏事）
想不到11/21(五)那天早上，我们就收到短信了!!!
当时吴先生人在上海出差中，而我正在主卧房内刷洗浴室
（是有没有这么勤劳？根本是一年一次吧XD）
因为手机放在客厅充电，
所以完全没有听到手机和家里的电话响了好几通，
更是不可能会听到什么短信声
结果出来外面喝个水休息一下，
一看手机才发现吴先生从上海打好几通电话来我都没接到，
还发了微信讯息!!!
害我慌慌张张地赶快找自己的短信，
才发现原来我也真的有收到!!!
（但不知为何，居然跟我买韩货的短信用同一个号码传送XD 放一起很好笑耶...哈哈）
做过这么多检查，大概就这个检查令我小感动，
坐在沙发上仔细看完短信，眼角还有一点泛泪
打电话给老吴，两人都觉得好开心～
我们确定拥有基因正常又健康的北鼻了!
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礼拜五收到短信，下礼拜一中午就收到限时专送的报告!
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首先是X染色体脆折症的报告
FMR-1重复次数正常(5~44之间)，所以以后再生baby都不用再做这检查囉！
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接下来就是羊水芯片报告，结果为：
正常男性基因体组成，未发现致病性的DNA片段增加或减少。
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另外还有好几页基因排列组成图，贴个两张意思意思就好XD
反正就是看起来颇正常，
把报告收好，以后有需要的时候再拿出来给医生看！哈哈哈哈
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就这样，愉快的羊穿经验分享完毕
希望可以给那些和我一样想要做羊穿的朋友们一点鼓舞，
大家真的可以放轻松别担心～
记得做羊穿前请先向自己的产检医师咨询，做多一点功课和评估
并一定要确定自己体能状态适合、且自己和家人能接受羊穿的流产风险，
再做出决定！
选择一位值得信赖、有口碑、经验丰富的医生和妇产科也是非常重要的
毕竟这是侵入式、有风险的检查唷～（但其实算是相当安全的啦）
真的会担心且想早点确认的话，
就准备多一点钱做NIPS PLUS非侵入式检查吧^^
详情可参考这篇文章：
[孕妈咪] 关于唐氏症－该做初唐筛检？NIPS？还是羊膜穿刺？
祝福大家都有健康的宝宝，当个快乐的妈咪!