[驻版] 染色体检查极简介,与羊穿补助事项

楼主: archies (Hakuna Matata)   2014-11-05 11:31:05
最近大家最关心的大概就是提高羊穿补助的话题了。
驻版医师跟大家简单介绍一下"染色体"检查。
至于羊穿的必要与与风险等等,还是大家跟自己的妇产科医师讨论喔!
好读版:http://twkid.com/?p=772
对高龄产妇,或担心家族中有遗传性疾病的父母来说,产前遗传学诊断有时候是必要的
检查。最常见的工具之一就是"羊膜穿刺"。羊膜穿刺的操作就如同上图,
医师透过超音波确认子宫内的状况,用一根探针获取一些些羊水。
羊水中会有孩子的细胞。把取得的细胞培养之后,就可以用来做检查。
传统上的做法是看染色体有无异常。染色体看起来会像是下图这样:
http://twkid.com/wp-content/uploads/2014/11/NHGRI_human_male_karyotype.png
这就要说说当初的故事了。为啥这玩意被称作"染色体"。那是因为在19世纪时,
一位德国生物学家Walther Flemming,在观察细胞时,发现某些细胞中可以看到长得像
上图丝状的东西,而且可以被染色,所以叫他们"染色体",就这么简单,
没啥特殊的典故。但是这就说明了伟大的科学家就是这么的厉害,
一件简单的小事,开启了遗传秘密之门!
这当然是用显微镜去看的结果。大家可以发现染色体都是一对一对的,
人类染色体有23对。一条来自父亲,一条来自母亲。怎么知道谁是第几对呢?
染色体的第1到第22对染色体,是由大小决定的。
大家可以看到左上角最大的那一对就是第一对,然后越来越小。
而第23对是决定性别的染色体。传统上是用显微镜去看染色体有没有缺了哪一条。
或者是多了一条,半条之类的。以唐氏症为例,就是在第21对染色体那边,
多了一条,共三条。
但是传统的检验方式有其极限,毕竟这是透过肉眼去检视,所以很多微小的缺失是
看不出来的。所以才有目前许多羊水芯片等方式去检查零零总总各式各样的疾病。
不过这是个大哉问,我们就先不谈了。
产前诊断是很复杂且精密的,所以他从来不便宜。即便以世界最低价的台湾来说,
大多也要七八千以上。所以国健署为了减少家长的负担,对于有需要检查的胎儿,
会给予补助两千。这个方案在今年的11/3,提高到五千,并且朔及既往至今年的1月1日。
这边是符合补助对象的条件:
34岁以上孕妇
本人或配偶罹患遗传性疾病
前胎有异常
家族有遗传性疾病
唐氏症筛减,机率高于1/270
超音波检查,胎儿有异常可能
哪些产前诊断方式符合?除了羊膜穿刺之外,还包含了绒毛膜穿刺与胎儿脐带血检查。
大家想知道的"非侵入型"检查,都不在补助范围之内。
这可能是因为非侵入型的检查,目前还是被认定为"筛检",而非确诊的工具。
这边可以参考台大基因医学部的网站(这里)。有介绍产前诊断的一些方式。
等待结果的日子总是煎熬的。笔者的孩子因为超音波有异常状况,所以也有接受
羊膜穿刺的检查。虽然理性上告诉我有问题的机率并不高,但是,内心的煎熬还是无法
避免的......。
总之,还没做的,该补助即日生效。负责检验的院所就会帮受检者申请5000的补助。
那已经做的呢?放心,卫福部会把三千元差价的支票寄到当初受检者填写的地址。
(没收到的请找卫福部,不要找我XD)。
以上讯息希望对各位有帮助。也请转告身边还不知道的朋友。

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