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作者: CREA (人间不信) 看板: Gossiping
标题: [新闻] 每剂破亿 健保署曝本土研发罕病罕病基因治疗申请给付
时间: Fri Jun 27 19:42:14 2025
联合报
2025-06-27 19:04
记者林琮恩／台北即时报导
每剂破亿 健保署曝本土研发罕病罕病基因治疗申请给付
　　罕见疾病“芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）”为基因先天
性缺陷，病童自幼开始，每隔一段时间就会经历长达数小时类似癫痫症状，国内
病童对既有药物反应不佳，5至6岁即因功能障碍死亡。台大基因医学部兼任主治
医师胡务亮研发AADC基因治疗，2022年获欧盟上市许可，现已取得我国卫福部食
药署许可证，正申请健保给付，一剂要价破亿元。
　　根据国健署罕病通报，截至今年5月，AADC通报人数72人、过世25人、等药人
数17人。罕见疾病基金会创办人陈莉茵说，基金会参与AADC缺乏症治疗，多年前
向已故长荣集团创办人张荣发募款，在台湾执行7、8位临床试验案例，张荣发创
办人过世后，临床试验移师欧洲，完成第二期临床试验，补做动物试验。
　　卫福部健保署长石崇良表示，扣除高龄、重大伤病等原因，科技进展导致新
药研发快速，是健保支出最多项目，占比38%，健保署已将一剂4900万脊髓性肌肉
萎缩症（SMA）基因治疗纳保，目前AADC缺乏症基因治疗，已送至健保署审查，一
剂要价超过1亿元，目前尚在内部讨论阶段，后续还要经过医疗科技评估、健保共
拟会等法定程序。
　　除类似癫痫的“动眼危象”症状外，AADC缺乏症病童，也会出现吸吮力差、
喂食困难、眼皮下垂、昏睡、体温不稳、肢体张力低下、间歇性的异常眼球运
动、全身性的手足徐动症、易怒、情绪不稳、睡眠障碍、惊吓反射强等等，有些
运动障碍和巴金森氏症相当相似。
　　回顾AADC缺乏症治疗发展历程，罕见疾病基金会2007年协助该疾病病友成立
联谊会，2008年台大医院团队评估在台湾进行基因治疗可行性，罕病基金会则开
启临床试验计画补助办法，协助本土研究，2010年首位AADC缺乏症个案，获卫福
部同意以恩慈疗法进行治疗，同年张荣发捐赠1100万公罕病基金会研发治疗之用。
　　后续在2011年，张荣发再拨款委托罕病基金会，取得美国制造基因治疗所需
病毒载体，捐赠台大医院基因治疗研究，同年完成8位病童恩慈疗法。台大医院
2013年执行AADC缺乏症新生儿筛检先趋计画，2014年卫福部同意第1、2期临床试
验，2016年台大医院开始临床试验第2b期，2020年完成第30例个案治疗，该药物
在2022年取得欧洲药品管理局同意上市。
https://udn.com/news/story/7266/8836014

要不要先看看这些药救起来的孩子长什么样子，离正常人有多大距离，这钱花得有价值吗？从那SMA的检讨看看啊

一亿元 医护人员请客

反对纳入健保，99.99%的人接受治疗长大赚不回这笔钱的，不值得花这么多钱去救

申请你妈啦

这篇都讲完了https://files.catbox.moe/43s6xz.png

笑死!!拿来救医疗　环境不适更好？

一亿元! 是救病人还是救医生?

随便一个人被底层卡车司机撞死 不用赔反正也没钱赔 然后国家花亿元去买药救罕病

罕病的药真的是研究的浪漫 根本不符市场经济

赚不了钱 但是对大药厂来说可以打知名度