※ 引述《augusttenet (红14)》之铭言：
影片连结删除
: 刚刚我妈拿给我看的
: 现在在她们中年人的LINE群组里流传
: 是我孤陋寡闻吗><竟然从来没看过
: 看起来很像是真的!!
: (以前我妈拿给我看的一些e-mail流传的流言八卦很多都假的,
: 我都直接跟她说你也太容易当真了吧......
: 但这次连我都被震摄住了)
: 虽然他是个才刚出生的婴儿
: 可是我被影片吓到T____T
: 有人知道这是真的还是假的吗?
其实没有什么Marvel点
而是这个婴儿生病了
“巴陶氏症”(Patau Syndrome)
又叫做“13-三体症候群”(Trisomy-13)
是三染色体异常症的一种
各位应该都知道
人类的染色体总共有46条
以成对的分式出现所以总共是23对
而世界上有一种先天性疾病叫做“三染色体异常症”
病患的某一对染色体多1条
不是2条而是3条
像是这样：http://i.imgur.com/IWzbbMW.gif　（唐氏症患者的染色体）
这个状况可能出现在任何一对染色体
像是“唐氏症”在医学上的名字叫做“21-三体症候群”
　　“艾德华氏症”叫做“18-三体症候群”
　　“贝歇氏症”叫做“8-三体症候群”
　　“巴陶氏症”叫做“13-三体症候群”
还有“柯林菲特氏症”是第23对染色体多一条的遗传疾病
这么多的三体症候群里面又以“13-三体症候群”也就是“巴陶氏症”最严重
发病机率众说纷纭
从1/5000~1/20000都有
由于人类第13条染色体的基因子比较多
所以“13-三体症候群”会对病患造成非常严重的伤害
最常见的就是仿佛被诅咒般的严重畸形(大部分是颅颜面)
致命率无限接近100%
患者普遍在六个月内死亡
少数撑过六个月的患者也活不过三年
有个位数的非官方文献表示有患者活过青春期
不过真实性无法确认

啊……造成畸形的原因很多，好像不应该直接下定论。

也不能说巴陶最严重，更严重的很多都会在孕期中自然流产掉应该说是可以出生的缺陷中相对严重的

是啊，都贴出来了才发现语病什么的还真是多。

也不是说直接下定论，而是从科学方面来解释这件事情

是iGao耶0w0/三体染色体疾病以前有教过哦，相类似的异常还有透纳式症（不过是少一条X的女性，而且可以活的比较长）

恩..我是觉得不了解病因而归咎于鬼神进一步伤害那些人的人更可怕...

专业

诚心希望原po的挚友夫妻可以早日走出伤痛 这不是任何人的错

专业 推

对这领域完全没概念，我好奇的是，真的任何染色体异常的先天性疾病，完全没有任何方式可以治疗吗？另外这种严重畸形的胎儿在产检时不会被发现吗？

产检检查的到吗？

po文者写的这些病都可以在羊膜穿刺做基因检查发现.还有一种更麻烦的基因缺损,听说是要用羊水芯片才验的出来.

应该可以检查出来

那这种异常有所谓高危险群吗

专业推

推

我不懂，这个产检能查出来吗

nipt, 或是羊膜穿刺羊水芯片有些可以检查出来

专业推

基因突变人人有机会吧

post91,以唐氏症来说,高龄(34up)机率比较大,但高龄产妇们通常会直接做羊膜穿刺,发现异常通常就拿掉.所以生出染色体异常的小孩反而是年轻妈妈居多,羊穿有补助要8K,芯片更贵...颜面异常(ex:单眼)应该做高层次超音波可发现,这也是自费

谢谢解答，我老婆去年在日本生了小孩，我大概都知道，只是我的意思是说，不做“特定检查”的话，基本上染色体异常不但无法被发现也没办法了解说哪些人是高危险群有可能生出染色体异常的宝宝吗？若是这样的话，代表人人都有机会怀到染色体异常的宝宝囉？这样很恐怖..

突变发生机率问题，的确是每个人都有可能生下染色体异常的孩子。但机率几万分之一吧，倒是不用太紧张。除非你家族有遗传病的高危险病史，那真的要小心一点。

基因突变本来就有一定的机率 可以做羊穿或NIPT

看恐怖板长知识

基因突变是物种进化的动力啊！

高龄产妇是生出唐氏症宝宝的高危险族群，所以会强烈建议高龄产妇作羊膜穿刺。但也不是作了就能发现，不知道是遇到庸医还是什么问题，我爸爸的夫妻朋友作羊膜穿刺检查没问题，依然生出唐氏宝宝，起初几年都活在痛苦之中

Karyotype满简单的吧

长知识+1

长知识推

万分之一代表一万个有一个耶 其实还满可怕的高机率

专业推

我女儿是巴陶氏症的患者，但她有混到透纳，所以五官什么的都正常