好孕? 坏孕? 基因是关键 基因线上 2016/02/16 http://goo.gl/hYyB9d
研究统计指出，在女性不孕症患者当中有9.8%是肇因于先天基因或染色体缺陷，而在男性
不孕症患者中，带有先天基因染色体缺陷的比例更高达15~30%，男性和女性发生染色体基
因缺陷的位置和型态也有相当大的差异:
男性:
1.柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome,47XXY)，发生率大约1/500，为发生率最高的性
染色体数目异常疾病。
2.罗伯逊转位(Robertsonian translocation)，常发生于少精症或无精症的男性患者，比
例大约1.6%。
3.Y染色体片段缺失(Y chromosome microdeletions) ，最常见的片段缺失位于Y染色体长
臂的Yq位置上其中一段叫做AZF(Azoospermia Factor region)的区域，分为AZFa、AZFb、
AZFc，有5%~10%的无精症患者在此段区域发生染色体片段缺失。
4.位于7号染色体上的CTFR基因发生点突变，也被认为与男性不孕症有强烈的关联性。
女性:
1.透纳氏症(Turner syndrome) ，发生率大约1/2000~1/3000，卵巢发育经常有缺陷，无
法自然生育的比例相当高。
2.FMR1基因突变，FMR1基因位在X染色体上，若发生突变将会影响女性的卵巢发育功能，
造成不孕的状况。
探究不孕症的原因，虽然染色体基因的影响相当关键，但女性的年龄仍然是影响生育能力
最重要的因素，不论是自然受孕或是试管婴儿的怀孕率，都会随着女性年龄的增加而降低
。虽然在生殖医学技术的辅助之下仍有机会成功怀孕，但高龄妇女的卵子品质通常比较差
，即使怀孕也容易发生胎儿染色体异常(如:唐氏症)的状况。因此，妇产科医师通常会建
议接受人工受孕的孕产妇借由胚胎着床前筛检(Preimplantation Screening, PGS)或胚胎
着床前诊断(Preimplantation Diagnosis, PGD) ，挑选出健康的受精卵植入受孕，并且
于怀孕初期和中期接受产前染色体筛检或产前染色体诊断，以确保胎儿的健康。
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心得：
现在大家都晚婚 有好多夫妻都面临求子困难的状况 而且好像越来越普遍
周遭不少朋友都被不孕所苦 多年无法求子成功
希望医学能够越来越进步 为大家解决这个少子化的国家安全危机