https://academic.oup.com/pnasnexus/article/4/2/pgaf022/8016019
人类的第21对染色体三体症（Trisomy 21），即唐氏症，是最常见的遗传性认知障碍成因
，目前仍是产前与胚胎植入前诊断的研究重点。然而，针对从三体细胞中移除多余染色体
的研究仍相当有限。本研究显示，利用 CRISPR-Cas9 系统对特定等位基因进行多重染色
体切割，可以从人类第21对染色体三体的诱导性多能干细胞与纤维母细胞中移除目标染色
体，实现“三体拯救”（trisomy rescue）。与先前报导的不具等位基因特异性的策略不
同，我们开发出一套全面性的等位基因特异性（AS）Cas9 目标序列撷取方法，可有效去
除特定染色体。暂时性抑制 DNA 损伤反应基因能提高染色体丢失的效率，而染色体的“
拯救”可逆转基因表现特征，并改善细胞表型。此外，这项策略对于已分化、非分裂的细
胞也同样有效。我们预期，等位基因特异性的方法将为针对第21对染色体三体症的更先进
医疗介入奠定基础。
唐氏症快要可以救了