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2022-03-29 06:40:49地中海贫血（本文简称“地贫”），属世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。中国大陆是地贫高发国，主要分布在华南地区，广西、广东、海南等省份在内的地贫基因携带者达数千万。
近日，“瑞风生物” 作为药物研发机构参与的地贫基因治疗临床研究，帮助一位广西18岁重型地贫患者摆脱输血依赖，成为大陆基因编辑技术首次用于治疗成人重型β地中海贫血的成功案例。分享这个真实故事，因为我坚定相信，有了AI和新技术的助力，传统医疗正在迈入技术创新的黄金期！
以下文章源自《南国早报》， 记者张若凡，文章经授权转载。
今年18岁的重型地贫患者豆豆（化名）近日在解放军第923医院接受了基因治疗，目前已摆脱输血依赖，实现“脱贫”，成为中国基因编辑技术首次用于治疗成人重型β地贫的成功案例。
这个消息作为一剂强心针，在广西乃至全国的地贫成人患者中迅速传开，让这群地贫患者中的“特困群体”终于看到了希望。豆豆和她的奶奶用18年的艰辛，支撑起了这份希望。
■ 再难也要把孙女养大成人
每一个地贫患儿长大成人的过程，都饱含着难以想像的艰辛，豆豆也不例外。认识她的人常说，这孩子一出生就得了这个病，真不幸。不幸中的万幸，是她有一个“全世界最好的奶奶”。
豆豆出生后3个月，出现茶色尿，最终被确诊为重型地贫。拿到确诊结果的那一天，豆豆奶奶一夜之间白了头，她拼命想为小孙女谋划一个可能的未来，却怎么也看不到希望。
后来，豆豆的父母离婚又各自再婚，奶奶成了豆豆唯一的依靠，并用惊人的毅力扛下了一切，誓要把这个孙女养大成人。
地贫患儿需要定期输血。 “我不想让别人知道她有病，早点出门没人看见。”每次到南宁输血，凌晨5点天没亮，奶奶就骑自行车驮著豆豆出发了，从武鸣的家里骑车到公交站再换乘两趟公交车才能到医院，出趟门单程就需要2个多小时。
豆豆上学了，奶奶为了维护孩子的自尊心，便在第一次家长会结束后，给班主任看了豆豆所有的病历资料，拜托老师在不透露病情的前提下多关照孩子。后来，还是有同学看出了端倪，开始疏远豆豆。思前想后，奶奶便跟班主任商量，亲自到班上给同学们讲解什么是“地贫”，“说明白了，他们就不怕了”。此后，豆豆得到了同学、家长、老师以及社会爱心组织的诸多帮助。
血液紧缺是地贫家庭最大的噩梦。有些地方会要求地贫患儿的血红蛋白低于一定数值才能输血，可孩子的身体处于缺血状态的时间越长，脏器功能受损就越严重，这也是很多地贫孩子难以长大的原因。 “我不让她的（血红蛋白）掉到那么低，必须好好输血。”这些年来，对于南宁各大医院的输血科主任来说，豆豆奶奶最让他们头疼，却也最打动人。最难的时候，是没有血、没有药、没有钱，但奶奶都坚持过来了。
■ 孙女不像地贫儿，奶奶落下一身病
奶奶把豆豆呵护得很周全。肝脾肿大导致的大肚子、塌鼻梁等这些常见的“地贫面貌”，豆豆都没有，一副清秀的俊模样，在地贫患儿中实属难得。
为此，今年70岁的豆豆奶奶落下了一身病痛。她的股骨头坏死十年，常年劳累导致腰椎间盘突出，每走一步都痛却舍不得给自己治，全靠止痛药撑著。有一阵，长期营养不良的她数次险些晕倒，医生让她必须住院，她不愿意，“钱都要花在豆豆身上”。多年来，奶奶因为豆豆的病情，成为了武鸣一带地贫家长的“头儿”，她成立了地贫家长群互帮互助，每个月组织家长走上街头做地贫的科普宣传。
■ 基因编辑技术让成人地贫患者看到“脱贫”希望
因为没有同胞兄弟姐妹，又找不到合适的提供者，豆豆错过了通过造血干细胞移植治愈地贫的机会。本以为跟“脱贫”无缘了，没想到基因技术的迅速发展又带来了新的希望。
2021年3月以来，解放军第923医院与上海以及广州的科研团队合作运用基因编辑技术成功治愈了6例儿童重型β地贫。
解放军第923医院张新华教授介绍，受到输血次数多、铁过量和脏器功能受损时间长等因素的影响，成年患者几乎已经丧失了通过造血干细胞移植“脱贫”的机会。基因治疗则是通过基因编辑技术，修正自身有缺陷的造血干细胞系统。回输到患者体内的经过基因编辑的造血干细胞，不存在排异风险。相对于造血干细胞移植来说，对病人身体条件的要求要低许多，所以对于成人重型β地贫患者来说，基因治疗值得期待。
豆豆在今年2月初入院，2月15日回输经过基因编辑的造血干细胞，约20天后摆脱了输血依赖，宣告“脱贫”。
因为治疗而暂时休学的豆豆将在身体恢复后继续备战高考，她期待“带着奶奶去上大学”。 “接下来轮到我照顾奶奶了。”她高兴地说。
这个故事的背后推手是创新工场投资的瑞风生物，这是一家利用基因编辑技术开发基因疗法的第一梯队企业，创始人梁峻彬博士是一位优秀的连续创业者，其核心团队也兼具丰富的创业经验和一流的学术履历。瑞风生物创办不久就在较短的时间内将一系列管线进度推到了靠前位置，并在血液系统，眼科，呼吸和神经中枢系统等皆有布局。期待在梁峻彬博士的带领下，瑞风生物将做大做强成为一家具有国际影响力的基因治疗企业，用科技造福更多患者。