记者朱世凯／综合报导
大陆一名妈妈自从生下孩子后，就一直以为宝贝是男孩，虽然她知道儿子的外生殖器有发育
不良情况，却仍不以为意，直到孩子5岁后发育不良的状况越来越明显，还只能“蹲著上厕
所”，她才赶紧带到医院检查。医生检查后震惊地说，这是全球罕见的相关案例，因为男孩
的染色体其实是女性。
综合陆媒报导，此事发生在湖南省，5岁男孩皓皓（化名）的妈妈说，“其实皓皓从出生的
时候就有生殖器发育不良的情况，在他3个月的时候，我们曾经带他做过染色体检查，当时
的结果显示为46XX，是典型的女性染色体，也就是说皓皓从真正意义上来说是一个女性，虽
然带着很多疑惑，但家人并没有带他做进一步检查，而是想再观察一下。”
不过皓皓一天天长大，先天的缺陷让他只能蹲著排尿，严重对他的生活和心理造成影响，爸
妈这才觉得事态严重，赶紧再带儿子到医院求诊。医生经过一连串检查后说，皓皓确实有男
性生殖系统，没有女性的子宫、卵巢等生殖器，但染色体、基因检测结果仍显示为与女性无
异。
医生接着指出，皓皓情况十分罕见，全球很少有相似病例，这与单纯的由女性转为男性，或
者有着两套生殖系统的真两性畸形（双性人）不同。经过沟通后，男孩爸妈还是决定将皓皓
按男性抚养，他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫正手术来成形，未来则必须持续监测性腺
功能和贺尔蒙激素，必要的时候用雄激素类的药物做替代治疗。
报导提到，“46XX”染色体是其因为父源生殖细胞进行减数分裂时，X染色体与Y染色体间交
换不平衡，导致带有SRY基因（睾丸决定因子）的Y染色体片段换位到X染色体上，所以出现
有女性染色体，但实际为男性的情况。