https://macro.com/app/pdf/56a50ffc-120d-4a9a-87e5-a18753430f22
https://github.com/google-deepmind/alphagenome
https://reurl.cc/1KrVeY
GoogleDeepMind推出AlphaGenome
能从1兆碱基的DNA序列中预测数千种功能基因组特征并以单一碱基分辨率评估变异效应
它在基因表现、剪接、染色质可及性等任务上全面超越现有模型
模型经过预训练和蒸馏两阶段训练
首先用观测资料产生折叠特异性模型和全折叠模型
前者采用4折交叉验证法进行训练以防止过拟合
后者在基因组全部可用区间上训练并视作蒸馏的教师模型
蒸馏时用随机增强的输入序列法训练单一学生模型
学习全折叠教师模型的输出预测以实现稳健性和变异效应预测准确性
在NVIDIA H100 GPU上学生模型推理时间能达到一秒以内
AlphaGenome在临床上可协助发现新的治疗标靶
比如对T细胞急性淋巴性白血病 (T-ALL) 的研究中
AlphaGenome就透过引入MYB DNA结合基序成功解析TAL1基因附近的致癌变异
"我们首次拥有一个单一模型，它统一了整个基因组任务范围内的远端上下文、基本精度和
最先进的性能。 "