※ 引述《CREA (人间不信)》之铭言：
: 联合报
: 2025-06-27 19:04
: 记者林琮恩／台北即时报导
: 每剂破亿 健保署曝本土研发罕病罕病基因治疗申请给付
: 　　罕见疾病“芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）”为基因先天
: 性缺陷，病童自幼开始，每隔一段时间就会经历长达数小时类似癫痫症状，国内
: 病童对既有药物反应不佳，5至6岁即因功能障碍死亡。台大基因医学部兼任主治
: 医师胡务亮研发AADC基因治疗，2022年获欧盟上市许可，现已取得我国卫福部食
: 药署许可证，正申请健保给付，一剂要价破亿元。
: 　　根据国健署罕病通报，截至今年5月，AADC通报人数72人、过世25人、等药人
: 数17人。罕见疾病基金会创办人陈莉茵说，基金会参与AADC缺乏症治疗，多年前
: 向已故长荣集团创办人张荣发募款，在台湾执行7、8位临床试验案例，张荣发创
: 办人过世后，临床试验移师欧洲，完成第二期临床试验，补做动物试验。
: 　　卫福部健保署长石崇良表示，扣除高龄、重大伤病等原因，科技进展导致新
: 药研发快速，是健保支出最多项目，占比38%，健保署已将一剂4900万脊髓性肌肉
: 萎缩症（SMA）基因治疗纳保，目前AADC缺乏症基因治疗，已送至健保署审查，一
: 剂要价超过1亿元，目前尚在内部讨论阶段，后续还要经过医疗科技评估、健保共
: 拟会等法定程序。
: 　　除类似癫痫的“动眼危象”症状外，AADC缺乏症病童，也会出现吸吮力差、
: 喂食困难、眼皮下垂、昏睡、体温不稳、肢体张力低下、间歇性的异常眼球运
: 动、全身性的手足徐动症、易怒、情绪不稳、睡眠障碍、惊吓反射强等等，有些
: 运动障碍和巴金森氏症相当相似。
: 　　回顾AADC缺乏症治疗发展历程，罕见疾病基金会2007年协助该疾病病友成立
: 联谊会，2008年台大医院团队评估在台湾进行基因治疗可行性，罕病基金会则开
: 启临床试验计画补助办法，协助本土研究，2010年首位AADC缺乏症个案，获卫福
: 部同意以恩慈疗法进行治疗，同年张荣发捐赠1100万公罕病基金会研发治疗之用。
: 　　后续在2011年，张荣发再拨款委托罕病基金会，取得美国制造基因治疗所需
: 病毒载体，捐赠台大医院基因治疗研究，同年完成8位病童恩慈疗法。台大医院
: 2013年执行AADC缺乏症新生儿筛检先趋计画，2014年卫福部同意第1、2期临床试
: 验，2016年台大医院开始临床试验第2b期，2020年完成第30例个案治疗，该药物
: 在2022年取得欧洲药品管理局同意上市。
: https://udn.com/news/story/7266/8836014
罕病基金会创办人陈莉茵女士忧心表示“目前公告的240种罕病，健保共给付61种罕药、
治疗36种病类，有罕药可用的病类仅占15%，其余疾病病友仍在殷殷期盼治疗药物研发出
来、进入健保给付。但近年来，健保因为财务困难，罕药给付也日益艰困，据本会统计，
自二代健保以来，公告罕药至纳入健保给付平均约需30个月，如今尚有19个罕药等待健保
给付。我们乐见AADC缺乏症有了最新的基因治疗上市，更迫切期望这成果真正让台湾AADC
缺乏症病友使用。”
来源:https://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_e/content/id/206
我的罕病药必须通通给付，至于医护饿死做功德干我屁事，很好
我操你妈的健保