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等到1声妈／930g罕病女婴遭判活不过5岁　母泪吐心声：很怕过生日没了她
记者张雅筑／台中报导
“医生说，‘妳要这样选择的话，如果胎死腹中那就不关我们的事...’”夫妻俩爱的结
晶宓宓，产检过程都正常，唯有体重一直未达标，本来希望让宓宓至少满37周再生出来，
但没想到医师给了他们一个可能失去她的风险警告。当时宓宓妈咪躺在手术台上，听到微
弱的哭声，但一眼都没能看到，宓宓就被送进新生儿加护病房。接下来就是各种噩耗，包
括病危通知、罹患先天腭裂和罕病狄兰氏症候群，出院前甚至断言“活不过5岁”，从错
愕、难过到接受面对以及珍惜努力，宓宓不仅开口喊了“妈”甚至能自己走路，今年也过
了6岁生日，妈妈哽咽说：“真的很谢谢她那么努力的长大！”
最残忍的宣判－“妳的孩子可能活不过5岁...”宓宓妈：“每年的庆生都会怕哪天她就突
然离开了。”
年轻甜蜜小夫妻迎来第一个宝宝，照理说是喜事一桩，但就在怀孕后期时，虽然产检大致
都无异状，唯独宝宝的体重和体型偏轻和偏小，即便妈妈努力的吃和想尽各种方式让宝宝
可以长大，最后结果还是没有太大帮助，因此医师建议剖腹提早让宝宝出来养会比较好。
不明白为什么孩子没办法住好住满再出生、不明白宝宝到底发生什么事，只知道不提早生
出宓宓的话，可能就会失去她。
宓宓妈咪回忆当时说，其实那时还是希望小朋友至少到37周再生出来，但医师很严肃地告
知他们：“如果要这样选择的话，如果胎死腹中那就不关我们的事，因为我们自己也有当
下跟你们说，就是小朋友很状况不是很好，然后生出来养会比较好。”听到这样的消息，
对26岁准备初为人母的宓宓妈咪来说，简直是晴天霹雳，走出医院外，眼泪不断地扑簌簌
流下，她打电话给家人让他们了解孩子的情况，现在想想那时到底说了什么应该只能用“
语无伦次”来形容，妈咪说，她最深刻的是，自己真的哭了很久、很久。
最后他们同意提前剖腹生下宓宓，在手术台上仅听到微弱的哭声，孩子就被护理师直接抱
到新生儿加护病房，连看一眼都没办法更别说所有产妇最期待的亲密接触了。刚剖腹缝合
完回到病房休息，宓宓妈咪整颗心都悬在那，这就是“母爱”的强大，宓宓妈咪说，当时
根本不觉得伤口痛或什么的，一心一意就想赶快看自己的宝贝女儿宓宓。于是她强忍着剖
腹产后的不适，和丈夫到新生儿加护病房，医师说了许多状况，甚至拿出病危通知给他们
，“因为她太小只了，然后需要氧气啊什么的，身上都插满了所有的管路，所以我们就是
当天...先生看到那个病危通知，他就觉得到底要签还是不签，最后还是签了，他人生第
一次签（这个东西）。”
由于宓宓的状况不太好，医师建议转到大医院，这对妈咪来说又是另个打击，“其实那天
我哭得很严重，就觉得为什么这个事情会发生在我身上？”看着仅出生仅930公克的超迷
你宓宓，极小身躯布满各种仪器的管线，除了心疼还是心疼。后来经过医院初步的检查，
医师除了告知宝宝很小只外，也发现她有上腭裂的状况。听到这个陌生的名词，夫妻俩纳
闷地反问医师，最后只知道他们的孩子上腭有一个洞，所以无法自己吸吮奶瓶得用鼻胃管
放口胃管去灌奶，慢慢让她喝奶。
历经3个多月，宓宓才从930公克的迷你宝宝长大到2100～2200公克，达到医师觉得能出院
的标准。出院前除了知道宓宓有上腭裂，其他新生儿的检查都没异常，但就在收拾好东西
准备离开医院时，医院建议他们带宝宝再做进一步的检查，去遗传科看看做个基因检测。
虽然内心大概有个底，知道宓宓可能还有其他疾病，但没想到有一名护理师竟非常直接地
告诉宓宓妈咪：“这种小朋友其实很难活到5岁。”宓宓妈说，当下真的很心痛，因为等
了这么多个月，终于盼到能把宝宝接回家，准备团圆过年，本来是很开心和期待的，但听
到这个消息，“我当下完全没了过年的心情，这是一个很大的冲击、非常大的冲击。”
这句“很难活到5岁”对宓宓妈咪来说是很沉重的枷锁和阴影，她说，每一年要过生日的
时候都很紧张害怕，“就会觉得说5岁这件事情，是不是过了就会...”谈到这里，宓宓妈
咪的情绪溃堤了，她哽咽地说，真的很怕她会不会就这样突然离开，甚至为此其实很不希
望帮宓宓过生日，但又觉得生日是每个小朋友都很喜欢的专属自己的日子，“但就是害怕
如果过了生日，她（会不会）就离开了？我其实很害怕、真的很害怕。”
确诊罕病－母亲的自责，宓宓妈：“是不是我怀孕时做错了什么？”
出院后，透过抽血检验基因，宓宓确定罹患罕见疾病狄兰氏症候群（Cornelia de Lange
Syndrome, CdLS），这是一种多重先天异常症候群，明显特征包括：可辨别的脸部特征、
出生前后生长迟缓、喂食困难、心智动作发展迟缓、行为问题、以上肢肢端为主的相关畸
形，严重程度因人而异。目前已知至少有六个基因（NIPBL、SMC1A、HDAC8、SMC3、RAD21
、BRD4）与此症有关，其中有一半以上的病患皆因NIPBL基因变异所致，大部分为偶发案
例，新生儿的发生率约为1万～3万分之一间。
孩子出生就住进新生儿加护病房保温箱里，先后被告知罹患先天腭裂和罕病狄兰氏症候群
，宓宓妈妈说，真的是从有眼泪哭到快没眼泪了，加上自己是母亲，所以特别自责，“其
实我觉得任何妈妈都会把错怪在自己身上。我的话，就一直想说，在我怀孕的时候是不是
做了什么事情？还是我吃了什么东西？所以才会导致小朋友变这样子。”也会觉得说，“
自己的小朋友怎么生出来就插满了管线？为什么会发生这种事？”内心真的很多疑问和自
责。
所幸不论是夫家还是娘家，都很开明，不仅接纳宓宓的特别甚至觉得她是老天爷送来的礼
物。宓宓妈咪说，先生甚至还会一直安慰她：“没事的！我们遇到了就一起解决。”夫妻
俩知道，一直自怨自艾是毫无帮助的，也不希望家庭的气氛那么低迷，所以他们转换心态
，以正向和勇敢的态度去面对，彼此互相加油并决定要好好养大宓宓，陪伴她好好长大。
“嗨，我是妳妈妈！”－产后17天第一次抱到爱女，泪水像打开止不住的水龙头
宓出生后就住进新生儿加护病房的保温箱里，全身布满各种管线，父母每看一次就心痛一
次。时隔17天，妈妈终于抱到宝贝女儿宓宓，回忆当时的心情和感觉，妈妈说：“她从保
温箱出来是17天过后，我才抱到她，哭啊，眼泪一直流，然后就觉得好小只，身上也都是
布满管线，得很小心很小心地抱她。”
小小身躯在妈妈的手中、怀里，宓宓肯定感受得到爸爸、妈妈还有其他家人的爱与支持，
所以即便历经病危，她仍展现出坚韧的生命力，努力地呼吸活下去，努力的一点一点进步
长大，虽然比同龄孩子落后许多，但宓宓妈咪说，她的一小点进步对父母来说就是最大的
鼓励，甚至也会被她激励到。
因为罕病关系，宓宓的世界很单纯，就是充满“好奇”地探索，然后不断地灿笑疗愈大家
。虽然无法表达，也听不懂语言背后的意思，但妈咪说，其实她觉得宓宓是有情感的孩子
，“有时候我还是会遇到心情很低落的时候，她会跑过来，然后就会好像知道，感觉得出
来妈妈我在哭，就会过来抱抱，然后就拿很多娃娃过来给我，接着做一个‘拍拍（秀秀）
’的动作。”虽然无法直接知道宓宓想传递的意思，但透过她肢体实际的表现，想必是宓
宓想给妈妈的专属安慰和鼓励。
终于等到妳开口“妈...妈妈”－宝贝不论怎么样，妈妈永远是妳的后盾，妳是我最好的
礼物！
相信全天下的父母最期待的事情之一就是宝宝开口叫“妈妈”或“爸爸”，但患有狄兰氏
症候群的宓宓，不仅发展迟缓连开口说话都没有过，直到4岁多才开口发出“妈..妈妈...
妈妈妈”的声音，宓宓妈咪说，听到的当下真的很惊喜，不禁兴奋地问女儿：“妳是在叫
我吗？”接着宓宓继续发出“妈..妈妈...妈妈妈”的声音，对妈咪来说，她觉得女儿就
是在叫她，那时她还开心地跟丈夫说：“爸爸她刚刚叫我耶！”人家都说女儿是爸爸的前
世情人，宓宓爸爸吃醋地回应：“妳听错了吧，她应该要先叫‘爸爸’。”
深知女儿的罕病会影响她发展，所以宓宓妈咪早就把那些叫妈妈、开口说话等期待抛到脑
后，因为怕自己期待越大失望越大，他们夫妻俩选择让孩子慢慢进步、发展。但没想到宓
宓很努力长大，也常给他们意想不到的惊喜，像是在3、4岁左右，在幼儿园的运动会上，
老师牵着宓宓的手一起走完60公尺，看到影片的妈咪感动不已，心想这孩子走路如此不稳
，但却还是一步步地完成，“我真的很开心，即便她还是需要辅助，但对她来说还是满大
的挑战，看到她做到的那刻，真的很感动。”
妈咪说，虽然宓宓很娇小，至今吃东西还是很困难，营养来源主要还是喂奶，但让她感动
的是，这小小生命力非常的坚韧，从未向现实认命和低头。“我真的很谢谢她一直努力地
在长大，一直慢慢在进步，像是我最期待的放手走路，我很希望她可以跟其他小朋友一样
放手走路，自己去探索好奇的一切，没想到今年她开始会走、自己放手走。”
虽然每年替宓宓过生日都有点忐忑不安，但宓宓妈咪说，她其实都会偷偷帮女儿许愿，希
望她可以一直长大，一年又一年让我陪着她。但最让人感动和敬佩万分的是，宓宓妈咪坚
定地表示，如果有机会重新选择，她还是会想要宓宓当自己的孩子，“因为我觉得这是老
天爷给我的礼物，她既然选择我当她妈妈，我就不应该不要她，既然她来当我的小孩，我
觉得我有这个责任陪伴她长大。”为了可以全心全意照顾宓宓，夫妻俩也决定不再生孩子
，其中原因是怕造成另个孩子负担，“如果让二宝有那么大的压力，我们宁愿不生，因为
其实照顾这样的小朋友，我们自己都知道很辛苦了，所以我们就不要把这个辛苦带给第二
个小朋友。”
说著说著...这时宓宓妈咪突然哽咽蹦出一句话：“其实老实说...我自己希望的是，因为
我和爸爸都会老，如果这样的话，我希望她先离开我再离开，因为我不希望她最后没有人
陪，所以我会希望这样子。”这番话一说完，宓宓妈咪当场眼泪溃堤，真的很让人鼻酸不
舍，但对他们夫妻俩来说，最怕的就是宓宓哪天没人照顾，所以宓宓妈咪才有这样的想法
。
宓宓妈咪说，自己没有什么奢侈的愿望，对女儿也没有什么要求和期待，只希望她快乐长
大就好。
请尊重每个孩子、每个生命的独一无二－“我们要的不多，只是最普通、再普通不过的尊
重！”
宓宓妈咪说，很感谢双方的家庭给予他们很大的支持，也非常疼爱女儿，但出门面对外界
其实曾有过害怕期。妈咪表示，曾经用推车带着宓宓到医院回诊，因为宓宓当时还需要氧
气管和鼻胃管，以及测量心跳的仪器等，经过的人就会一直上下打量，好奇地一直盯着宓
宓看，甚至有些人会直接问，宓宓妈咪就会表明：“我的孩子是罕病儿...”
但最让她深刻和痛心的是，有次自己和姊姊带着宓宓到公园玩，一个阿婆突然走过来说：
“唉，妳的小朋友是怎么了？”宓宓妈咪实在不想做过多的解释，就淡淡地回应：“没有
啊，她就是生出来很小只，吸收不好这样子。”没想到这名阿婆竟说：“啊生出来那麽小
只，那干嘛不直接就不要了！”宓宓妈咪回想起来仍很痛心、气愤，她说当下真的很生气
：“什么叫做不要了？她也是我怀胎生出来的小孩，怎么可能说不要就不要？”宓宓的阿
姨当场也教训那名阿婆，直言这样的观念、心态非常不妥，没想到对方竟毫无悔意回答：
“我讲的就是实话啊！你们这样，小朋友辛苦，你们也辛苦啊！”
宓宓妈咪坚定地说：“的确真的是辛苦，但我觉得辛苦也是值得的，这就是我的态度：‘
不论这样，她都是我的小孩，我不能说不要就不要，那很不负责任。’”
面对异样的眼光和不善的言语，宓宓妈咪坦言多少心情会受影响，但随着日子过去，自己
的心态也变得更强大、勇敢，她说：“其实罕病家庭要的不多，我们只是希望大家不要把
我们当异类，一直好奇盯着看什么的，把我们当一般家庭、一般人就好，我们也需要最基
本的尊重。”
想给妳更好的生活，爸爸日夜颠倒赚钱－一家三口团圆超珍贵
根据国健署的最新统计，全台患有狄兰氏症候群的有69例，这样的孩子因发展迟缓，也没
有口语和交谈能力，生活自理能力更是没有，所以需要特别照看。若经济状较不佳的家庭
，相对来说会比较辛苦。以宓宓家来说，妈咪表示除了医疗费用外，宓宓还需要包尿布等
，其实罕病每个家庭需要帮助的地方都不太一样，但她希望政府可以多给予补助，让他们
的生活有喘息空间。
因为宓宓爸爸为了多赚钱，自愿上大夜班日夜颠倒，导致能和宓宓相处的时间极少，妈咪
说，他们一家三口要好好团聚真的是很难的事。为了贴补家用，宓宓妈咪也趁女儿去上学
的时间跑外送，等到宓宓放学再去接她回家。妈咪说，没有要大家同情可怜他们，但希望
政府和社会可以多关注罕病议题，“我希望政府可以再多关心我们一点点，不只是我们罕
病，还有其他需要帮助的弱势，让我们的生活除了靠自己的力量外，也能多获得一些资源
，得以有弹性和喘息的空间。”
妈咪爱的告白－不论妳是否听懂，但宓宓谢谢妳来当我女儿
最后妈咪感性地说，自己从未后悔过生下宓宓，虽然过程很辛苦和煎熬，但从未后悔过！
反而她感谢宓宓带给她很多快乐，笑说女儿其实是天生嗨咖，只要看到她的笑容就觉得一
切都值得，还有谢谢她让妈咪的耐性和脾气变得越来越好，“真的很谢谢妳来当我的宝贝
。”
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真的非常感动QQ