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联合报
记者林琮恩／台北即时报导
2024-08-10 13:05
4900万SMA基因治疗太没效率 台大医：应推公费产前筛检
随医疗科技进展，罕见疾病筛检出现曙光。台大医院妇产部名誉教授李建南表示，比起给
付一剂要价4900万的罕见疾病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因治疗，政府若能提供民众公
费产前筛检，将可有效预防SMA疾病发生，且更具经济效益，依台湾新生儿人数推算，每
年只要花费3000万元。
SMA是一项运动神经元疾病，属体染色体隐性遗传，父母大多为致病基因带因者；SMA在台
湾发生率约为万分之一，每年新生儿当中，约有25人罹患此病症。罕见疾病基金会创办人
陈莉茵表示，台湾SMA带因人口占比为2.5%，是仅次于地中海贫血，带因人数第2高的罕见
疾病，藉筛检防治，可避免遗憾不断复制。
“给付基因治疗太没效率。”李建南表示，产前筛检有助“断其根源”，让SMA疾病在台
湾绝迹，目前SMA产前筛检费用为每次2500元，但若由政府公卫政策推行，预估可以量制
价、压低费用，经计算，每年只要花3千多万就能完成筛检，“比给付多名病友每人4900
万来得划算。”
SMA型别多元，产前筛检存在争议，少数专家认为，产前筛检恐有增加家属堕胎意愿的伦
理问题，而SMA患者即使带因，也可能很晚发病。对此，李建南表示，产前筛检目的不是
要求孕妇终止妊娠，而是让家长知道未来孩子可能面对的疾病问题，“最终决定权在家属
手中。”
陈莉茵则说，结合孕前、产前、新生儿筛检共同推行，才能避免疏漏，把SMA带因新生儿
全数筛出；在生育决定上，政府则应提供遗传咨询、心理辅导资源，协助父母就医疗条件
、社会处境，与病童出生后就医、就学、就业、婚姻等面向综合考量，做出没有遗憾的决
定。
卫福部国健署副署长魏玺伦表示，以公务预算补助筛检，需有实证根据，该署今年陆续邀
集专家，并以委托计画了解各国如何进行SMA筛检，作为国内筛检政策参考，但SMA筛检不
论产前、孕前、新生儿筛检等，均涉及伦理问题，仍在寻求各界共识，但会尽快给出答案
。
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台大医院妇产部名誉教授李建南表示，比起给付一剂要价4900万的罕见疾病脊髓性肌肉萎
缩症（SMA）基因治疗，政府若能提供民众公费产前筛检，将可有效预防SMA疾病发生，且
更具经济效益。记者林琮恩／摄影
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