1.媒体来源:《报导者》 ｜ The Reporter
2.记者署名:
文字／黄浩珉
摄影／陈晓威、林彦廷
共同采访、核稿／杨惠君
责任编辑／黄钰婷
3.新闻标题:
“特管法”纳管基因检测，审查大塞车、跟不上新技术，实验室品质能把关吗？
4.新闻内文:
新制篇》与健保NGS给付时程赛跑
“特管法”纳管基因检测，审查大塞车、跟不上新技术，实验室品质能把关吗？
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次世代基因定序将自明年起纳入健保给付，但实验室品质参差不齐。政府修法增列基因检测
实验室认证规范，是否有助于品质把关？图为已获得食药署精准医疗分子检测实验室列册的
“台大药物基因体实验室”。（摄影／陈晓威）
明年（2024）第二季，“次世代基因定序”（Next Generation Sequencing，简称NGS）即
将纳入健保给付，可望让国内十多万名癌友减轻负担。不过，新制背后牵动的除了给付标准
以外，还有如何建立基因检测实验室的“国家认证”，一来确保检测的品质，让后续治疗药
品能够精准用于病患身上；二来接轨健保给付的依据、不致付钱买到根本失准的检测。
一直以来，基因检测巿场跑在政府法规前，乱象丛生。从实验室品质与收费、检测报告的准
确性，到检测咨询都参差不齐，纠纷频传。卫福部2021年修正“特定医疗技术检查检验医疗
仪器施行或使用管理办法”（简称“特管法”），针对实验室自行开发的基因检测项目正面
表列纳管，给予3年落日条款，明年2月9日前医疗机构若未完成申请、实验室未通过认证，
通通“不准做”，等著上路的健保NGS给付也必须依循这项认证核定。然而，“特管法”落
日条款将至，卫福部不仅涌入大量施行计画申请案、审查大塞车，至12月25日截稿为止，逾
千件的申请案、通过审查的不到200件。
2003年，完整的人类基因图谱定序初稿宣告完成，遗传密码的潘朵拉盒子被打了开来。
基因解码后，人类的生命蓝图持续有了更清晰的座标指引。精准医疗的时代来临，透过基因
检测的方式，能从中了解个体的差异，给予相关疾病合适的治疗方式。癌症的标靶药物、罕
病的基因治疗药物都是应用的例子，健保也已给付多项这些药物、标靶治疗及免疫疗法的“
单基因检测”。
以治疗最大宗的癌症为例，新药推陈出新，仅有被认定治疗有效的肿瘤基因型别，才能有健
保给付。癌友往往必须先自费做基因检测，若确认肿瘤基因符合健保认定治疗有效的型别，
才能申请到给付；但传统基因检测一次只能做一个基因位点，病人得多次抽取检体分次进行
检测，不仅有风险，许多癌友为求一线生机，不管自己的基因型别是否与药物效果吻合，还
是抱持“试试看”心情用药。这可能造成癌友错失用药时机、也可能让治疗乱枪打鸟。
癌症NGS检测纳健保在即，实验室把关机制还未上路
卫福部中央健康保险署（简称健保署）署长石崇良日前宣布药物治癌的“次世代基因定序”
（NGS）检测，明年将纳入健保，NGS可用少量检体一次检验数十到数百个基因位点是否有变
异，能针对多项癌症基因做整合式检查，被认为有助于临床端加速诊断，提供医师更多决策
参考、减轻病人目前自费负担。
石崇良受访时向《报导者》表示，健保署已成立NGS专家小组，会将“检测结果有对应健保
治疗药物，且效果明确”、“标靶药物已取得卫福部食药署药物许可证，但还没纳入健保的
基因位点”的癌症别优先纳入；但“检测结果对应到的标靶药物，若正在进行临床试验”则
确定不在首波给付中。至于哪些癌症会纳给付，经过三次会议讨论，仍未定案。
卫福部中央健康保险署署长石崇良表示，基因检测结果的判读与后续药物选择及治疗计画息
息相关，因此NGS检测实验室品质会透过“特管法”把关。（摄影／郑宇辰）
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NGS纳保背后，除了照顾癌友，健保署还有其他盘算。目前每年健保给付的癌症标靶治疗超
过百亿，卫福部原本承诺将由公务预算编列设置百亿规模癌症新药基金、独立健保之外，今
年（2023）确定破局，明年仍将由健保总额编列60亿的癌症新药基金。NGS纳入给付，其实
也是健保希望透过精准检测癌症用药的疗效、未来可淘汰效果不佳的药物或治疗个案。
但新政策背后没被关注的前提是，究竟哪些做基因检测的实验室“够准”、“够格”？2年
多前卫福部医事司修正“特管法”，除了针对细胞治疗的规范外，也增列针对实验室基因检
测的资格重新审查和认证，眼前法案落日期限已至，《报导者》走访许多实验室，虽然业者
和机构多肯定“必须管理”，但对卫福部究竟要“怎么管”仍有一堆问号。
“检测本身的品质，你不能做错了，该做出来的没做出来，或者没有的变有，这样会造成病
人治疗的延误，或者是浪费。”石崇良坦言，此NGS规划明年第二季纳入健保给付，其实也
是在等明年2月9日全面上路的“特管法”，让实验室认证先能有把关。
“特管法”将纳管基因检测、抗癌瘤药物筛检，4大难题仍未解
基因检测产品和技术分为传统的“体外诊断医疗器材”（In Vitro Diagnostic Device，简
称 IVD）途径，即开发出套件的产品，通过食药署的查验登记许可后上巿；另一类是“实验
室开发检测”（Laboratory Developed Tests，简称LDTs），如个别实验室的技术开发。
IVD产品套组研发与申请过程耗时，也须投入大量资金，有些疾病对象局限、研究不易，少
有试剂厂商愿意开发。因此不少实验室自行研发LDTs技术，类似“手工艺”方式，经小规模
测试后即应用于临床。但LDTs过去并无法规规范，除医疗机构外、生技公司也可以进行，实
验室品质参差不一，传出不少纠纷，卫福部“特管法”主要就是纳管进行高风险基因检测，
并涉及诊察、诊断或治疗特定病人或疾病目的而使用的LDTs。
“特管法”修法后，7项基因检测全面纳管
“特定医疗技术检查检验医疗仪器施行或使用管理办法”（简称“特管法”）法源依据：依
《医疗法》第62条第2项规定订定。
订定时间：2003年12月24日公告施行，其中针对医疗机构施行或设置特定医疗仪器之项目、
医疗机构条件、操作人员资格等进行规范。
修法时间：2020年9月预告修正草案，第36条新增“附表四”实验室自行开发的LDTs纳管项
目；2021年2月9日通过修正。
附表四列管七大项目：
1.抗癌瘤药物之伴随检测
2.癌症筛检、诊断、治疗及预后之基因检测
3.产前及新生儿染色体与基因变异检测
4.药物不良反应或药物代谢之基因检测
5.遗传代谢与罕见疾病之基因检测
6.病原体鉴定、毒力及抗药性基因检测
7.其他药物伴随基因检测（于药物仿单中，明载于用药前应执行检测）
新法时程：修法后，医疗院所提供上列技术检测服务需申请审查，未经通过者不得进行；修
法前已施行者需于2024年2月8日前完成补件申请。
医疗机构要施行上述项目，就必须提出施行计画，由取得认证的医学或生技实验室执行，依
“特管法”规定，中央主管机关对认证实验室，可以进行不定期查核；实验室不能直接提供
检测报告给民众，报告的判读与解释需由医师进行解释。7大类纳管项目中，使用最多、巿
场规模最大的就是癌症诊治和药物的相关筛检，也是健保将纳入给付最主要的部分。
https://bit.ly/3Rx8uyq
问题是，与基因检测息息相关的“特管法”，究竟能多大程度确保检测的品质？民众又能如
何选择适合自己的基因检测？又还有哪些挑战亟待克服，恐影响民众权益、产业发展？
法规落后巿场，检测纠纷四起
2023台湾医疗科技展期间，有厂商将实验室器材设备安装在展场，于现场进行检体采集到机
器检测、生成数据等流程。（摄影／陈晓威）
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过去，LDTs没有法规专门管理，落于灰色地带。但实验室品质的好坏，却深深影响了终端使
用的民众是否受到保障。台湾医事检验学会前理事长、义大医疗财团法人行政中心医疗品质
部副部长谢文祥从2000年台湾的医学实验室认证制度开始以来，参与各项相关法规的修订，
十分了解以往实验室参差不齐，最终造成医疗纠纷、消费争议的情况。
谢文祥看过多起乱象：“有些做了（基因检测）以后会跟病人讲说，你会得什么疾病，那后
来没有啊，或是说没有病，然后却有。甚至有些做出来的报告根本不是真正的报告。”像是
原本是要检测某些癌症，但检测的基因断点位置却不一样，无法正常检测出癌症。
当基因检测这个潘朵拉的盒子被打开后，各种基因检测充斥市面，不免令人眼花撩乱，从天
赋潜能、预测疾病风险这类如“科学算命”的检测，到疾病诊断、用药选择这些“医疗目的
”检测都有选择。
走入医疗现场，现况是许多院所没有意愿，或没有能力开发医疗用的基因检测时，便将检测
外包给其他实验室来做，不少生技实验室嗅得商机，便会提供基因检测、服务给医院。
2017、2018年左右，政府终于规划将讨论多时的LDTs纳管，谢文祥回忆，当时也有生技实验
室反弹。“我们也会得罪人啦，要求实验室应该要认证、要做品管，这些对他们来讲都是麻
烦。”他也指出，医学实验室由医院成立，“医院需受《医疗法》及相关医事人员法管理，
但这些产业界及其实验室则无。”
谢文祥实际走访、辅导过许多业界实验室，更看过不少实验室没有被管理的情形，一连串的
项目都可能未完全订立或落实标准流程，包括：人员及设备要求、管理要求、品质要求、服
务与技术要求等，每个细节都影响了最后检测项目的分析确效。
“像是DNA根本没有缺损，但是做出来可能是缺损，或是说本身有一些缺损的东西你看不到
，就品质不够。”谢文祥也无奈地说，市面上许多检测结果洋洋洒洒一堆参考文献、装订成
厚厚一本，“但有一堆都是没有用的。我干嘛花钱来买这种东西？但是民众不知道。”
难题1：新制上路，不具医疗证据的检测一样管不到
许多医师都曾接触过病患对基因检测抱持着不切实际的憧憬、幻想，业界彼此也都心照不宣
，知道哪些项目其实毫无用途。多数产业实验室或研究实验室都坦言，这一块巿场确实“很
乱”、“该管”，因为“基因检测一定得是在临床上真正有效、具有可信度，必须对病人照
顾跟健康有意义才做。”
但是“不具医疗共识或证据”的消费型基因检测未纳入“特管法”列管。对于这类不具医疗
效果、预测又不准确的基因检测，医事司司长刘越萍以“符水”、“御守”来形容，政府不
会强制规范民众不能做这类检测，但若涉及不实的医疗宣称，会违反《医疗法》的广告规范
，“查过太多了啦，就是广告！”刘越萍说。
坊间许多标榜预测潜能、全方位的基因检测，有医师就直言批评大多是骗人的，比如运动潜
能，只看一个基因位点，就说肌肉是属于持续性的，适合当马拉松长跑选手；或是检测大脑
功能与学习潜力，不同型态的基因呈现出来后，报告也只含糊带过结果，根本不准。
成功大学基因体医学中心主任孙孝芳说：“有些基因检测，是一种类似‘基因算命’的产品
，对于消费者而言，在专业知识背景不足之下，非常有可能落入话术的陷阱而不自知。”孙
孝芳建议，若以检测品质控管的角度来说，应该是不分类型的检测，都需要接受认证，才能
确保检测的品质。
成功大学基因体医学中心主任孙孝芳认为政府纳管7项基因检测是正确的方向，但不在这七
项列管范围的基因检测，她建议也应接受认证、借助政府的力量来管理，才能确保检测品质
。（摄影／陈晓威）
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孙孝芳不久前才参加一场讨论次世代基因定序的论坛，针对全基因定序与外显子定序的应用
，不少人都觉得非常惶恐，“觉得这个技术居然全部的（基因）变异都能看到，这也太包山
包海了。”但孙孝芳强调，检测得出来不代表就得将所有结果报给民众，“我们采用它产生
出来的数据结果出报告，还是必须要有凭有据的。”
以成大进行的周产期检测产品来说，就是采用国际公告、只报告有临床证据的变异点，像是
在检测报告上，也会明确写出每个变异位点所根据的标准。
谢文祥也观察到，许多生技公司借由健检诊所、民间社团等管道行销基因检测商品，像贩卖
保健品一样在销售，文宣以模糊的方式呈现，特意规避医疗疗效，届时恐怕难以借由《医疗
法》裁罚，终究还是可能产生消费纠纷。
难题2：国家审查大塞车，仅169件获审通过
孙孝芳投入基因体研究将近30年，她认为过去几年有相当多的基因检测产品问世，产业界的
脚步比法规快非常多，因此造成消费者不知从何选择起，更不了解这些基因检测背后的意义
，往往只能依照常看的广告或低价的产品来做选择。在这样的背景下，“特管法”和检测实
验室LDTS认证就有其必要性。
不过基因检测实验室要拿到“国家认证”，申请过程是困难重重，除了需要提供的分析数据
众多，证明检测的硬实力外，政策的变动也让业界无所适从。“特管法”纳管LDTs前，2018
年时食药署启动“精准医疗分子检测产业实验室检测与服务（Laboratory Developed Tests
and Services, LDTS）辅导与查核之试行计画”，成大是第一家申请辅导的单位，当时包
括成大在内共十家实验室通过计画。
但2019年食药署LDTS的管理制度正式上路时，实验室却被告知得全部从头申请，业界都在观
望政策风向，当年年底才有一家“行动基因”报名，直到2020年5月时成为第一家通过食药
署列册的精准医疗分子检测实验室。
“行动基因”于2020年5月成为第一家通过食药署列册的精准医疗分子检测实验室。图为实
验室的检体收件窗口。（摄影／陈晓威）
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行动基因技术长陈华键表示，当时花了半年左右、准备了上千页的文件才成功申请列册，更
投资上百万优化实验室的品质管理、检测能力。他也讲出业界普遍心声，从实验室认证到医
疗院所申请施行计画，也有研议之后都要一一付费，可能对不少生技公司来说是不小的负担
。
虽然后来卫福部也有采纳业界的建议，针对LDTs申请案推出包裹式申请、更改部分规定等措
施补救，不过有实验室负责人说，“也搞不懂现在变到哪里了？”显示“特管法”2021年修
正上路后配套不足。
另外，对于审查的行政效率、作业流程繁琐，过去几个月来业者怨声四起，有的申请案曾好
几个月都没下文，卫福部则不断进行协商与修改执行方案。截至2023年11月9日，共有3,574
件申请案，占比最大为产前及新生儿染色体与基因变异检测，共1,600件；其次为癌症筛检
、诊断、治疗及预后之基因检测，共1,080件。但截至12月25日截稿时间，卫福部核定的计
画仅169件，明年2月9日“特管法”正式落地，申请案能否审查完毕仍是变量。
难题3：法规追不上新技术，国家补助成果也被退件
获得食药署LDTS列册登录的“台大药物基因体实验室”在2023台湾医疗科技展的摊位背板上
印着食药署核发的资料，向与会人士介绍实验室可承接的产业、学术相关服务。（摄影／陈
晓威）
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科技不断进步，人类基因持续解码，前方仍有漫漫长路。虽“特管法”纳管了多数的医疗型
基因检测，但也仍有未被列入的项目，诸如心脏病、心血管疾病、神经退化等基因检测，或
是蛋白质检测、代谢物检测。
问题是，若没有规范在“特管法”附表四的项目，究竟能不能做？许多实验室和负责人，仍
然不清楚。
台湾大学医学检验暨生物技术学系教授俞松良领导的台大药物基因体实验室，隶属台湾大学
，不属台大医院，因而归类为属于产业实验室，而非医疗机构实验室，承接国科会生技医药
核心设施平台计画，参与创新技术研发，过往也会协助医院的基因检测临床试验。他们的实
验室在蛋白质检测的研发上颇有进展，参与中研院领导的“台湾癌症登月计画”，以蛋白基
因体学针对台湾重要或特有癌症的诊疗进行研发，并接受美国国家卫生研究院（NIH）技转
，开发甲状腺球蛋白检测，是NIH在美国本土外唯一认证可以进行这项检测的实验室，但获
国家上亿补助的蛋白体研发成果，却在“特管法”上路后，可能无法在台湾“落地”。
现在限于“特管法”的规定，即便病患与医院希望能接受此类蛋白检验，俞松良还是担心有
违法之虞，无法提供临床实施。他无奈说，“如果我们弄得好，说不定我们有机会将技术辐
射到其他国家去。连美国合作方都无法理解，为何通过与NIH平行比对试验的台大药物基因
体实验室，无法通过食药署的LDTS认证？”
俞松良满腹无奈透露，许多台湾生技产业都搞不清楚“特管法”上路后，哪些能申请？哪些
不能申请？他自己也一直透过各式管道询问卫福部蛋白质检测的规定，无奈并没有得到正面
回应，仅得到的回复是“蛋白检测不属于‘特管法’的管辖”，这让他无所适从，眼看一个
有机会立足台湾放眼亚太的机会，就在手中流失，“因为法规仍是模糊，现在我们就只做（
“特管法”）正面表列的项目，其他就选择不做。”
去年6月，俞松良就曾送审甲状腺球蛋白检测，但不适用“特管法”而被退件，和台大药物
基因体实验室一样被退件的送审单位也不少。谢文祥指出，“但是现在开会在审，只要跟附
表四无关的，卫福部现在的原则是不审，不审就无法管。”
主持“台大药物基因体实验室”的台湾大学医学检验暨生物技术学系教授俞松良，他无奈表
示获得国家上亿元补助的研发成果，因“特管法”法规限制，而无法获卫福部认证。（摄影
／陈晓威）
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刘越萍则回应，目前不在“特管法”的项目，就是严格退件。“特管法”主要规范的是高风
险、有实证的基因检测项目，这些造成的乱象是最大的。至于非基因的其他检测，如蛋白检
测，刘越萍强调，其实过去有许多和学界、机构的座谈，都强调，不属“特管法”规范的项
目，就依已存在既有的检验流程、实验室认证机制。目前实验室有许多不同的认证系统，如
食药署精准医疗分子检测实验室认证、美国病理学会实验室认证、ISO 15189医学实验室认
证、台湾病理学会分子病理实验室认证，实验室就依需求去申请。
针对主管机关表示不同检测项目由不同认证系统去规范的说法，俞松良则解释，之前就是因
为没有法规明确规范产业实验室是否能接受医疗机构委托代检，才需要“特管法”，这次修
法后更明确规范，让产业实验室至少也能执行和申请附表四的7项检测。虽然产业实验室也
可以借由临床试验的途径来为病人服务（意指若未通过“特管法”审查的项目），但相比申
请认证后可以使用者付费，不得收费的临床试验在经费就成一大问题。“不要说盈余啊，就
是你提供服务的成本，都没办法回收，”俞松良说。
“当初讨论为什么没有纳进去（蛋白质检测）？可能因为当初没有这种技术。”谢文祥说，
“特管法”2021年修正发布时，当时候检测的领域主要都还是在癌症、产前基因检测，“现
在变成是法规又跟不上了。”
难题4：国外套件管不到、卫福部要求厂商切结“不用中国机台”
成大基因体中心是学研界第一个通过食药署列册登录的精准医疗分子检测实验室。实验室团
队一手建立检测的步骤的自动化流程，不依赖国外厂商的技术或软件。图为透过基因定序仪
（Genetic Analyzer）检查基因是否有异常情形。（摄影／陈晓威）
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实验室的检测技术有两大方向，一个是购入国外生技大厂的试剂套组，再由自己研发团队测
试后进入检测流程；一类是完全自行开发。但即便是采购大厂的套组再测试，如何“确效”
就是会有差异，而这部分同样也是“特管法”目前无力管辖的灰色地带。特别是采用中国的
机台、套件组，还涉及国安隐忧，更复杂。
大部分的产业实验室需仰赖生技大厂的分析软件，俞松良指出，实验室品质认证中，确效是
最重要的关键。“现在我们会看到的是，有一些（报告）是不OK的，为什么？有些他们会引
用其他国外的研究报告，A（基因）突变就会产生怎么样的结果，所以如果检查出A突变，可
以怎么样。可是问题，那个A突变是用你的方法，还是用他的方法，有无经过查证流程？”
还有业者透露，早期有听闻中国的机台会免费放在台湾的实验室，虽然可以用很便宜的方式
做检测，但台湾不会分析资料，就得将资料传回中国，这恐有国安危机，但也是“特管法”
管不到的地带。
孙孝芳则表示，确实有些产业实验室会将基因定序资料上传国外，由其他生技厂协助分析完
再将结果告知实验室，实验室才能完成报告，“因此不但主流技术无法掌握，对国内生技发
展不利外，甚至可能造成国人基因资讯无预警外流。”因此，成大基因体医学中心的实验室
所有检测项目则都是自行开发，“检测的步骤甚至包括数据分析、结果判读的自动化流程都
是我们一手建立，完全不需要依赖国外厂商的技术或软件。”
针对基因资讯外流、特别是对中国的机台或套组的疑虑，刘越萍则坦承，目前送由卫福部审
查的LDTs计画，“（中国机台）我们就先pending（搁置）”，会请医疗机构“签切结书”
，保证不是使用中国的机台。她也透露，医疗器材进口是由食药署管理，但NGS定序仪不属
于医疗器材，相关进口事宜由经济部所管辖，食药署已经在今年8月17日函请经济部依照“
台湾地区与大陆地区贸易许可办法”，评估限制中国制定序仪输入台湾。
已经拿到证照的实验室，俞松良建议该有更严格的管考机制、咎责制度，包括报告的出错率
、检测合理的反应率，或是与其他实验室的比对评估。如果高风险的、高挑战的、高技术的
检测，“像是NGS，一年就应该要有一次甚至两次的外部品管评估，如国内、外能力试验，
但台湾三年一次，要出事就都出事了！”
新法上路，可以带动生技发展吗？
看好基因检测等精准医疗趋势，由国内19个精准检测机构共同组成的“国际精准检测产业联
盟”（LDTS产业联盟）于12月1日，在2023台湾医疗科技展期间宣布成立。 （摄影／陈晓威
）
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“特管法”规范虽然眼前已有许多漏洞，但多数业者仍支持必须让实验室认证有最基本的品
质把关，先从医疗端遏止检测乱象。
“不少乱象的背后，也是凸显台湾生技发展既有的问题，”孙孝芳认为，台湾基因检测实验
室的设备其实都很好，但在研发的能量上可能输别人一截，缺乏投入资金自行开发及培育愿
意留在生技产业的人才，所以限制了国内的基因检测的相关产业无法迈向国际市场，自然而
然技术比起国外是相对不如，因此未来应该加强人才培育及鼓励自行开发检测，让台湾的基
因检测的相关产业走向国际市场。
陈华键则呼应，台湾念生医的硕士生很多，具有许多中阶技术人才，基础研究其实做得不错
，但缺乏高阶专业人才，尤其没有太多经验将技术研发成产品上市、商业化。就像是新药研
发一样，台湾缺乏从开发到上市，进而商业化的经验。
辅导过许多实验室的谢文祥认为，“实验室好好管，才会留下人才。”唯有业界存在更多好
的实验室与人才，生技业才有机会持续注入活水、继续发展。否则如果因为实验室内部有问
题，造成技术核心的人员，受到业务导向的压力，导致无法在培训后久留，甚至反淘汰，用
于医疗所需的品质、安全要求，将是缘木求鱼。
5.连结 ：https://bit.ly/41Cm20c