1.媒体来源:《报导者》 ｜ The Reporter
2.记者署名:
文字／陈洁、黄浩珉
摄影／陈晓威、林彦廷
设计／黄禹禛
核稿／杨惠君
责任编辑／黄钰婷
3.新闻标题:从癌症检测卖到月老配对、咨询师却无认证，如何不让基因检测沦科技算命？
4.新闻内文:
伦理篇》医疗与商品的界线
从癌症检测卖到月老配对、咨询师却无认证，如何不让基因检测沦科技算命？
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基因检测项目包山包海，图为2023台湾医疗科技展期间，参展的检测机构摊位前摆放著各种
供客户参考的检测产品DM。（摄影／陈晓威）
如果你做了基因检测，报告显示30年后会发病，你希望得知结果吗？如果检测结果你比一般
人高了4成机率成为癌症患者，但也可能终生健康，你又要怎么面对接下来的人生？基因检
测工具如同刀刃两面，精准切割，有机会降低重大疾病的风险或后果，一旦失了分寸，检测
结果就像潘朵拉的盒子，再也无法收回，甚至连动整个家族的恐慌情绪。
然而，具备高度专业的遗传咨询师，目前却未列入国家专业认证中，导致人才良莠不齐，坊
间不少工作坊，参加者完成短短2天讲座就标榜能解读基因；近年更有不少商业公司“越界
”提供健检、药物风险等医疗检测，多数却仅提供报告书、不负责解读，让民众花钱却换来
看不懂的数字图表，甚至可能做出错误的医疗判断；更有新生儿筛检直接与保险公司搭配，
让产妇纳保，基因市场乱象丛生，品质该由谁来把关？民众又该如何自保？
在搜寻平台打上“基因检测”、“基因诊断”、“癌症基因”等关键字，各式各样的“防癌
套组”、“药物基因检测”、“遗传疾病”到“抗衰老”组合，动辄数千到万元。就连电商
平台也有卖基因检测套组，一键下单付钱，会得到一组序号，再由基因公司专人联系，买基
因检测，跟买美食餐券的流程一模一样。
《报导者》记者走在每年年底都在南港展览馆举办的“医疗科技展”，更有生技公司递来宣
传单张，上头大字写着“掌握健康！长长久久！”宣称可以检测上百种癌症基因，且展场价
7折，“只要不到万元”。
基因检测项目包山包海，从癌症筛检到月老配对
根据《2023年全球基因检测市场报告书》，2023年全球基因检测市场规模已达172.3亿美元
（约新台币5,300亿元），预计2027年将成长到262.1亿美元（约新台币8,000亿元），且亚
太地区的基因检测热度将持续上升。
基因的应用可粗略分成4种类型，第一是针对癌症患者，透过基因检测可了解患者的基因，
再去搭配相对有效的标靶药物“精准给药”，目前已逐步纳入癌症标准治疗中；第二是为了
了解新生儿可能的疾病，而进行的产前遗传诊断、新生儿筛检及罕见疾病检测；第三是药物
相关检测，例如药物不良反应、药物代谢、抗药性等检测；最后是消费型基因检测，例如祖
源分析、月老配对、用于“潜能开发”的儿童基因检测等，这类非医疗目的的基因检测，争
议也最多。
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但哪些基因检测才有医学证据和意义？什么实验室有资格做检测？做出检测后，什么人才有
资格解读和说明？台湾未有把关机制下，商业巿场已蓬勃发展。
乱象1：消费型基因检测大量越界做医疗型检测
政治大学法学院生医伦理与医事法律研究中心主任刘宏恩指出，在美国，只要跟疾病、癌症
、药物反应等医疗相关的基因检测项目，都必须以医疗器材或实验室开发检测项目管理，意
即“要取得政府许可或由医院医嘱执行，不能直接卖给消费者”。根据美国食品药物管理局
（Food and Drug Administration, FDA）对消费型基因检测的规定，包括医疗检测、中高
等级健康风险，如带因筛检、遗传健康风险等，都必须要通过FDA审核，目前商业公司只有
“23andMe”可进行4项与遗传健康、乳癌基因等相关检测。简言之，除非通过审核，在美国
可以直接卖给消费者的基因检测项目都必须与医疗无关，或是与一般健康相关的低风险检测
，因此最多人使用的是家族祖谱溯源，用基因来找远亲、交朋友。
台湾目前法规仍未完备，导致消费型基因检测“越界”从事医疗类基因检测非常普遍，因为
除非出现消费纠纷，几乎无法可管，商业公司光明正大地贩卖医疗相关基因检测产品。在知
名电商平台以搜寻关键字“基因检测”，就会跳出失智症、肥胖基因、营养代谢基因检测套
组，这类贩售就像“餐券”一样，下单之后只会拿到序号，再由买家与基因检测公司联系兑
换，且执行方式简单，通常都采口水检测，民众只需要在家中进行再寄回指定地址就行。
对民众来说全无保障，对医院咨询师也是一大困扰。当民众拿着在坊间进行的基因检测到医
院，“报告的检验单位是不是可信任的？执行方式是什么？这些都是我们没办法确定的，也
就不敢随便解释，”台北荣总妇女医学部遗传咨询中心遗传咨询师林稚琇说。
最怕的状况，是检测结果失误或错误解读导致无法挽回的后果。检测结果认为有风险，民众
白白担心，浪费更多医疗资源去做检查。刘宏恩举例，假设检验结果比一般人多了8%的罹癌
风险，“听起来很危险，但若一般人罹癌的机率是万分之一，相对风险值就是万分之1.08，
其实并没有数字呈现的可怕。”反之，若检测结果表示没有风险，但实际上有，则可能让民
众忽略警讯、没有积极治疗，反而造成健康伤害。
台北荣总妇女医学部遗传优生学科主任张家铭的“基因咨询门诊”，每周至多看诊20人、迄
今已和500多人解释基因检测的目的与报告书。他表示，门诊约有1成的民众，会带着自己在
其他医院或商业公司所做的基因检测报告书前来“求助”。
台北荣总妇女医学部遗传优生学科主任张家铭在“基因咨询门诊”向民众解说检测报告。（
摄影／陈晓威）
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“民众在其他地方做检验，听到某个基因有问题、以后会得某某疾病，觉得很害怕就跑来门
诊。”张家铭说，通常遇到这类个案，他会将这些基因资讯与几个国际大型基因数据库多方
比对，确认文献、临床证据程度，再和病人解释，“其实按照过往经验，常常看到这些报告
预测出来说有问题，事后再确认就发现都是没有问题的。”
他也遇过民众拿来的报告，写得简略又果断：可能会得高尿酸血症。“其实只是与尿酸相关
的特定基因ABCG2有变化，可能会导致尿酸较高，但这是‘倾向’不是‘一定’，尿酸跟后
天饮食习惯也很有关系。这样的写法，民众看到就会很惊慌，”张家铭说。
此外，非医疗需求的商业型基因检测服务出现后，还衍生出许多社会性风险和歧视，甚至有
基因检测公司与保险公司合作。“如果你想买医疗险，保险公司要你进行基因检测，知道你
风险比较高不卖你或是调高保费，这在美国都是法律禁止的事情，但是台湾却没有法令规范
，”刘宏恩说。
消费型检测和医疗型检测项目及机构在台湾目前没有明确划设规范，卫福部2021年修正公告
的“特定医疗技术检查检验医疗仪器施行或使用管理办法”（简称“特管法”）把涉及医疗
决策的高风险基因检测纳管，癌症、产前、新生儿、罕病、药物反应等医疗型的基因检测都
必须要在医疗机构执行，给予3年的补件和申请期限，明年（2024）2月9日才全面上路。因
此，生技业者若要施行这些被“特管法”纳管的基因检测，得透过医疗机构才能做，但“特
管法”的管理对象是医疗机构，并未直接管辖生技公司，所以若生技业者推出“特管法”表
列以外的基因检测而产生纠纷的话，仍旧只能依《医疗法》或《消费者保护法》等法规替民
众权益把关。
卫福部医事司司长刘越萍接受《报导者》专访时强调，明年2月9日后，医疗机构若未完成申
请、实验室未通过认证，通通“不准做”。记者实际拿出笔电打开基因检测产品网页，秀出
“非医疗机构”的生技公司在网络上贩售基因检测套组，疾病风险评估中就包括癌症等项目
，刘越萍见状强调，“2月9日以后，将会全数要求下架！”
乱象2：恶性竞争，卖产品附中国保险、个资外泄风险高
产前基因检测的市场竞争激烈，有些业者也会私下抹黑其他业者，像是非侵入性产前染色体
检测（Non-Invasive Prenatal Tests，简称NIPT）在业界的不成文规定是，如果产生伪阴
性的结果，会理赔最高200万元，这也显示出，坊间许多基因检测品质的“风险”有多高。
《纽约时报》（The New York Times）也在2022年初发表调查报导，其中一家大型检测制造
商纳泰拉（Natera）针对基因微小异常（microdeletion）进行超过40万次筛检测试，相当
于对美国约1成的孕妇进行检测，再结合多项研究数据，综合研判有85%的阳性结果都是误判
。
更夸张的市场乱象是，台湾有些业者的理赔却是搭配中国保险公司，有个资、基因外泄疑虑
外，境外保险更可能无法申诉及理赔。禾馨医疗创办人、妇产科医师苏怡宁也证实，几年前
台湾有生技公司与中国基因公司“贝瑞和康”合作，搭配了中国的保险，孕妇在考量产前诊
断时，基因公司会同步提供保险──如果孩子出生后，不幸出现没有检测出来的疾病，就提
供理赔。
苏怡宁说，“孕妇来门诊就会说，其他家都有，你们怎么没有？所以我们只能被迫加入”，
禾馨与国泰人寿合作，设计出专门针对母胎儿筛检的产业保险，但他强调，“（禾馨）至今
没有理赔过。”
禾馨医疗创办人、妇产科医师苏怡宁证实，孕妇在考量产前诊断时，基因公司会同步提供保
险，是数年前就开始的现象。（摄影／林彦廷）
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民众隐私也是问题。今年（2023）5月，民进党立委林岱桦召开记者会质疑，使用中国华大
基因检测工具，可能会有基因资讯外泄的疑虑。但刘宏恩观察国内的几间公司，在同意书上
就写着“同意进行国际传输”，“关键不在用什么工具，现况是用任何平台、任何方式，都
可能将资料送出去！”
“民众要付费给检测公司、奉上自己的基因、还被要求给姓名、身分证字号、电话号码 ，
这是很可怕的事情！”刘宏恩说，在美国最多只提供姓名，台湾却习惯性要求提供各种个资
。除了基因本身就是无法去识别化、且终生不变的个资外，身分证字号更会连动医院病历、
健保资料、手机通讯 民众就在不知不觉间，把所有资讯交出去。
乱象3：“遗传咨询师”良莠不齐，资格未被国家认证
基因看不见摸不著，对一般民众来说门槛较高。当民众做完了检验，得到一份报告寻求解释
时，如果负责告知的医师、遗传咨询师没有事先沟通，轻易说出口的检查结果，短短几句话
可能代表着职场歧视、家族风暴或宣告人生终点的令牌。
因此，负责解释报告的医师、遗传咨询师，不仅要具备基因检测知识，能正确解读内容，更
要拿捏与每位民众沟通的技巧。林稚琇说，在美国，民众若想在医院进行基因检测，通常需
要医师、遗传咨询师、社工师以及心理师四方配对，对民众沟通与心理评估，确认可以接受
检查才会放行。
相较之下，台湾不但没有完善的人力配置，有专业能力的“遗传咨询师”人数更是寥寥可数
。目前国内最大的两个相关学会“中华民国人类遗传学会”及“社团法人台湾遗传咨询学会
”都有提供课程、研讨会、个案讨论会等，并办理认证考试，要求6年换照一次。遗传咨询
学会理事长、花莲慈济遗传咨询中心遗传咨询师简纯青说，至今共78人取得认证资格。
在一般人力培训的“教、考、用”之中，遗传咨询领域教学就不足，阳明交通大学最早成立
学分班，并于1999年成立遗传学研究所，但每年仅招生2～4人，要有专门师资、开课都显困
难。林稚琇说，目前最具规模的是台湾大学分子医学研究所遗传咨询组，1年招收13人。
考试部分则完全缺乏。简纯青说，卫福部国民健康署的“遗传咨询中心审定要点”要求，遗
传咨询中心必须具备2人以上具两会认证，或具临床遗传咨询2年以上经验的遗传咨询人员。
然而，遗传咨询师未被国家正名，不是正式的“师字辈”职业，就没有相对应的职缺。以林
稚琇为例，本身是护理师的她，仍然以护理师受聘，但工作内容为遗传咨询，“有些人在医
院的职位甚至是研究助理，薪资当然就会受到影响。”
目前通过认证的遗传咨询师散落在全台14家具遗传咨询中心的医院、妇产科诊所如禾馨妇幼
诊所，部分人则在与医院合作的生技公司实验室。人数不多又因没有正式职称，导致许多人
选择出走，简纯青说，第一年遗传咨询学会有48人通过认证，但换照时，仅剩下32人。
基因检测在近几年成为一块极具潜力的大饼，简纯青和林稚琇观察到，坊间出现许多“基因
咨询师”、“基因精准医疗咨询师”等，透过2天、4天的工作坊，就能为民众解释基因检测
报告。“他们很可能也不清楚自己讲错了什么，或者给病人什么错误的观念，这是很恐怖的
事情。”林稚琇说。
做基因检测前，你该思考的事
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台北荣总妇女医学部遗传优生学科外的电子看板，有许多基因相关的检测项目。（摄影／陈
晓威）
事实上，人的基因没有“完全正常”的标准，如果检测出现行医疗无法对应出意义的、或是
无法有治疗方法的“异常”，这样的检测是否必要？要不要告知当事人？是很复杂的议题，
它必须考虑个人身心状态以及社会性的连锁效应。
在美国，2008年平等就业机会委员会（U.S. Equal Employment Opportunity Commission）
颁布一项法令《基因遗传资讯反歧视法案》（The Genetic Information Nondiscriminatio
n Act of 2008），公司不得因为员工的基因遗传资讯而拒绝聘用、解雇、或在报酬、任用
条件等方式歧视。但台大医学院医学教育暨生医伦理学科暨研究所教授、多年研究基因检测
伦理的蔡甫昌说，虽然有了法律保障，但实际职场也有不少用其他理由解雇员工的例子。
过去10年间次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）开始盛行，全基因定序
已是成熟的技术，意即可以用相对便宜的价格，定序出人体20,000多对基因，但检查结果可
能会出现许多意外。此时遗传咨询师要如何应对，就会出现各种难题，例如：
民众得了癌症，希望孩子也做基因检测确认，可以吗？
孩子检测出成年后才会发病的疾病，要不要告知孩子本人？
没有药物、无法治疗的疾病，要讲吗？
不见得会发病，但带有该基因，风险较一般人稍高，要讲吗？
要告知家属、儿女、甚至亲戚吗？
蔡甫昌说，基因检测后会出现太多种情境，受试者要不要知道结果？只是有风险不代表一定
会罹病的结果，要不要讲？尤其是与原先检测的目的无关，结果却发现有其他疾病。种种风
险都应该要在民众检验前，就说清楚，才不会造成无法挽回的后果。
以孕妇在医院进行产前基因检测为例，林稚琇说，一开始会和孕妇共同绘制3代家族图谱，
了解个人与家族的病史，确认有哪些项目需要特别注意，下一步会与孕妇沟通，了解其对检
测的想像与目的。整个咨询过程短则20分钟，也有可能超过1小时。
这些影响人生甚钜的报告，也可能让民众直到最后一刻，都对于“知与不知”感到犹豫。简
纯青说，也有遇过不少民众，前期同意咨询、完成检验，但直到要来看报告的那一刻退缩。
“我到底要不要面对？每个人的做法不一样，有些人提早面对，想知道手上的这张牌可以打
到什么程度，用有限的时间完成所有想做的事情；但如果没有办法这么乐观积极，也有些人
就此自暴自弃。”蔡甫昌说。
多数时候，医师与咨询师都会尊重民众的决定，也包含未成年的孩子。虽然他们多数是被家
长带来做基因检测，但林稚琇说，遗传咨询师建议父母等孩子成年再让其自行决定。蔡甫昌
也提到，以乳癌基因BRACA检测为例，既然是短期内没有发病机会的疾病，就不建议未成年
子女做检测，才是真正尊重孩子的表现。
不过，有些基因变化确实可能会造成疾病，若提早告知民众，就能提高警觉、做到预防。美
国医学遗传学和基因组学院（American College of Medical Genetics and Genomics, ACM
G）明列一份“最小告知清单”，就算并非民众当初检测的目的，若这些基因出现问题，依
然建议告知民众。目前清单已到第3版，共有81个基因、48种疾病。
目前，遗传咨询学会正积极奔走，目标是让遗传咨询师有正式的国考制度，成为真正的“师
”字辈职业，才能留住人才，也才能维持一定的品质。“我们要让咨询师角色的重要性被看
到。以产前诊断来说，如果没有好好解释报告，家长很紧张就决定堕胎；或是该预防、该检
验出异常的部分没有做到，现在生育率低落，这些都是动摇国本的事，”林稚琇说。
遗传咨询学会理事长简纯青（右）与台北荣总妇女医学部遗传咨询中心遗传咨询师林稚琇（
左）正积极推动遗传咨询师国家认证。（摄影／林彦廷）
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刘宏恩则认为，卫福部除了将上路的“特管法”外，对于消费型检测也应把关，若内容有不
实广告宣传，公平交易委员会也应介入，卫福部应连同行政院消费者保护会，针对消费型基
因检测颁布定型化契约范本，并明确定型化契约条款得记载与不得记载的事项，借此提供消
费者具有保障效果的知情同意书。
“如果政府没有好好管理，很容易造成劣币驱逐良币，愈敢乱宣传的人有可能卖得愈好；就
算没有，也已经慢慢地让‘基因检测’在民众心中公信力逐渐下降。”刘宏恩说，若要让基
因检测产品长远发展，就得建立健全的市场，不该忽视市场上各种不实宣传、没有科学依据
的产品，否则可能影响消费者对疾病的判断，进而造成风险与伤害。
林稚琇则提醒民众，“你要很清楚自己做的是检验、是筛检，不是诊断。”基因检测有其用
途，人们对基因的了解不断增加，今天认为的疾病判断，明天可能就有所不同，尤其检验认
为有风险，不代表就一定会发生。民众能做的，是与医师、咨询师仔细讨论，厘清自己想做
基因检测的目的，清楚知道并确认知情同意项目、可能会得知哪些资讯，再决定是否要进行
检测。
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