男婴出生12天罹罕病！救命针要价“近5千万” 双亲泪崩担不起
TVBS
编辑 张庭暄 报导
发布时间：2023/10/16 16:26
最后更新时间：2023/10/16 16:26
高雄一名年仅6个月大的小男婴，出生不久后被诊断罹患了“脊髓性肌肉萎缩症（Spinal
Muscular Atrophy），简称为SMA”。该疾病曾被认定为无法治疗的神经退化疾病，而后
将影响到独坐、行走、说话等，甚至严重到呼吸肌肉受创。医师坦言，有高达八成机率的
患者在“两岁前死亡”，所幸健保于今（2023年）八月核可“基因治疗药物给付”，一剂
4900万药物让该名男婴于八月施打、更成为全台首例。
高雄医学大学附设中和纪念医院解释，目前健保给付了背针、口服与基因针剂等三种治疗
的方式，在今年八月“基因治疗药物”更纳入健保给付中。该名男婴为国内第一例接受健
保给付基因治疗的“第一型SMA病童”，目前追踪成效良好。王照元院长说明，该名男童
在治疗前，头部无法直立且全身瘫软无力，经过两个月的治疗后头部已可控制、手部抓握
力增强、可主动连续翻身等，情况明显好转。
该名男婴的主治医师高医儿科教授钟育志指出，SMA疾病曾被视为无法治愈且分为一到四
型，超过半数的患者为最严重的第一型。病童在出生半年内发病，因脊髓运动神经的受损
，进而影响到行走、说话、呼吸肌肉等运作，且八成以上患者在两岁前死亡。
男婴母亲表示，孩子出生“第12天”就确诊该疾病、恐活不过两岁，让她天天“以泪洗面
”；此外，因该药价格高达4900万元，让母亲哭喊“就算倾家荡产也无法负担”。男婴父
亲则说，健保今年八月起给付Zolgensama一次性治愈SMA药物，在8月23日、也就是男婴四
个月大时，在高医施打了该药，让男婴原先全身瘫软变为可趴着抬头、翻身与可坐立，让
双亲相当感动。
健保署长石崇良表示，健保首次将罕见疾病基因治疗药品纳入给付，适应症为六个月以下
发病且带有基因突变的SMA病人，因基因治疗药物为“一次性治疗”，终身仅须施打一次
。估计一年有8到9位孩童受惠，期望病童可以越来越进步。
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