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记者署名：洪巧蓝
完整新闻标题：出生8天就死亡！长庚发现台湾特有“遗传肾脏病”　3情况应基因筛检
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2023年08月08日 12:16 记者洪巧蓝／台北报导
自体隐性肾小管发育不良过去一直被认为是罕见的遗传性肾脏疾病，然而新生儿一旦发病
，死亡率接近9成。长庚医院儿童肾脏科医师曾敏华研究团队追踪分析发现，台湾人有此
基因异常的带原率高达1%，相当有23万人是缺陷基因带原者。如果父母双方都有此带原，
生出的宝宝有1/4机会发病，建议有3类情况的家长应该进行基因筛检，及早预防。
长庚医院在9年多前检出第一起新生儿自体隐性肾小管发育不良。曾敏华说明，吴女士怀
孕30周产检时发现胎儿羊水过少，恐有胎儿健康疑虑。后续一连串检查排除了孕妇的原因
后，指向可能是胎儿肾脏的问题造成，但超音波显示胎儿的肾脏影像无异常。
胎儿在妊娠33周后产出，由于肺部不成熟、极度低血压及肾脏衰竭住进加护病房，于出生
8天后不幸死亡。经由肾脏组织切片检查及基因分析，确诊为基因缺陷所导致的自体隐性
肾小管发育不良，而吴女士与先生均为此基因缺陷的带原者。
曾敏华说明，这项病导因于肾素-血管收缩素系统蛋白的基因突变，临床表现为怀孕母亲
羊水减少、胎儿出生后出现严重低血压、肾脏功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者几乎死亡。
曾敏华指出，自体隐性肾小管发育不良过去一直被认为是罕见的遗传性肾脏疾病，发生率
约为千分之五。然在此案例之后，院内在不到6个月时间就出现第二起个案，让他们警觉
或许在台湾并非那么罕见，展开研究追踪。
过去9年，长庚儿童肾脏科共诊断10名自体隐性肾小管发育不良病人，死亡率接近九成，
唯一存活的孩子，肾功能也仅剩下3成，成长发育受到影响。曾敏华发现，这些病人都在
血管收缩素原基因的相同位置产生缺陷，各来自无血缘的家族，且他们的父母也都是血管
收缩素原基因相同突变点的带原者。
研究团队使用创新基因诊断方法，分析5000位健康台湾受试者发现，台湾人此基因异常的
带原率高达1%，以2300万人口推算，台湾目前有23万人为此基因缺陷带原者。部分重要的
研究成果已发表于2020年8月重要的国际学术期刊“国际肾脏报告杂志 (Kidney
International Report 2020, Aug)”。
曾敏华表示，由于台湾健康族群此基因的高带原率、疾病的高致死率以及已开发的产前基
因诊断技术，建议以下状况接受基因筛检：
1、所有孕妇在怀孕早期接受筛检
2、曾有原因不明的羊水过少怀孕史的育龄妇女
3、曾有原因不明的胎儿死亡或原因不明的新生儿低血压的育龄妇女
曾敏华指出，父母双方如果有此带原，孩子约有1/4机会发病，所以当发现母亲有基因缺
带原，也应该针对父亲进行检验，进一步也能透过早期终止妊娠或采取人工生殖等方式，
预防此遗传疾病发生。
1年后，吴女士再度怀孕，在林口长庚妇产部与儿童肾脏科合作，经由羊水胎儿细胞的基
因分析确认后，成功生下健康的女宝宝，目前已经8岁多。
林口长庚医院医检部分子检验组组长杨淑理表示，过去的基因缺陷的筛检作法较为耗时且
成本高，长庚医院研发创新基因诊断方法为直接对基因缺陷片段分析并以萤光显示方法判
读，不但省去定序的时间，约3小时左右可以判读结果，且可以同时处理将近400个检体，
新方法已经在今年开始运用于医院检查，但无健保给付，一次约需自费1300元。
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https://www.ettoday.net/news/20230808/2556449.htm
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