SMA这个病 发病的小孩真的很可怜
虽然我没有亲自治疗过这样的小孩
但我遇过为数不少的带因父母
SMA是一种自体隐形的遗传疾病
也就是家族内的亲人都只有带因而不会发病
命运让两个带因的人相遇而可能造成这样的小孩发病
同样的，血友病也有可能这样发生，只不过血友病基因在X染色体上较复杂些
国家该做的是治疗已经发病的
而在产检中纳入SMA 的筛检
市面上的生技公司筛检SMA带因才2000
每年出生人数抓15万也不过3亿
而且每个女性终身也只需要筛一次
或者像羊膜穿刺一样提供部分补助
而没筛的人将来不能要求健保支付药费来迫使
民众怀孕时筛检
总之这个问题无解没几年就看到SMA 协会出来抨击健保不给付额
孤儿药 然后就没下文了
但政府本来就不能这样做事
又不是只有SMA才需要治疗，每个罕病都需要啊
SMA这几年来还是有人接受到健保治疗
只是健保条件抓很严罢了
http://i.imgur.com/4texb7C.jpg
※ 引述《XXXXGGYY ((4X鲍))》之铭言：
: 1.媒体来源:
: 联合报
: 2.记者署名:
: 邱宜君
: 3.完整新闻标题:
: 独／母曾上书蔡英文 女童赴陆求活 网叹普发现金不如救罕病
: 4.完整新闻内文:
: 女童小沂1岁8个月那年确定罹患脊髓性肌萎缩（SMA），因付不起一针要价230几万元的新药
: ，9年来逐渐全身无力、常跌倒痛哭，问“妈妈，你为什么要生下我？”悲痛的小沂妈妈
: 2021年曾撰写公开信向蔡英文总统请命。小沂今年11岁了，中国大陆广东省东莞市卫生局微
: 博昨发布讯息指出，小沂已受惠于中国国家医保局前年的“灵魂砍价”，在广东省东莞市完
: 成第一年四针疗程，一针只要自费3.3万人民币（约新台币15万元）。
: 本身也是SMA病友、长年争取新药给付的生命之窗慈善协会理事长李怡洁，昨晚间于脸书转
: 贴这篇报导，感叹当初听到小沂妈妈想去中国大陆治疗时，她非常痛心；第一时间见证家长
: 喜极而泣，也令她既感动又无可奈何。因为台湾不是没药也不是没有厉害的医疗团队，全世
: 界已经有47个国家给付此药物，但在台湾400多位SMA病友都没有健保支持“被自己国家健保
: 放弃的SMA病友”只好前往中国大陆。
: 李怡洁恳求政府，让正等待救命药的400多名SMA病友得到同样温暖的希望和感动。网友惊呼
: “这价差也太大了”，有网友留言感叹“政府不应该齐头式的发6000元，而是要照顾需要帮
: 助的人。”也有人留言说“台湾超征税收，宁可普发现金，却不愿健保给付罕药，相较落后
: 贫穷的国家，很不友善！这样不但是债留子孙，也是把债留给未来的自己”。
: 台大医院基因学部暨小儿部主治医师胡务亮表示，确实有听说SMA孩子去中国，但那里药价
: 多少，他也是看媒体报导才知道。
: 为什么中国新药这么便宜？为什么大药厂接受中国所谓的“灵魂砍价”？胡务亮说，中国在
: 很多面向都有满特别的地位，虽然中国也有健保，但高价药物中国基本上都不给付，药厂为
: 了进入市场，就会送药，希望累积使用经验、累积好评，更多当地病人想要用，进而促使中
: 国政府考虑给付这些药物，因此高价药“送药”的情况也不少见。
: 胡务亮说，台湾民众有机会过去中国大陆治疗，也不是坏事，毕竟在台湾真的没有太多治疗
: 机会。据他了解，现在都是病人都是靠当地认识的人例如台商、一个拉一个介绍的，都是单
: 一个案，没有全面性或大量的病人过去，但也不知道现在的优惠可以提供多久。
: 面对网友感叹，超征税收怎不愿让健保给付罕药？胡务亮说，台湾健保给付的脚步真的很慢
: ，但罕病的声音实在是太小太小了，根本传不到可以决定超征税收该怎么用的“那个阶层”
: 。
: 胡务亮表示，台湾都是按照世界定价，大部分的药物跟其他先进国家相比，都已经谈到很便
: 宜了，但中国人口多、市场大，是一个很特殊的地方，台湾无法与之相比。
: 疗年龄未满7 岁”族群，至110年12月31日止，使用人数39人、申报药费约5.1亿元，每名病
: 人平均每人年健保给付药费为872万元，最高为1470万元，最低735万元。健保署建立登录系
: 统，追踪病人治疗效果；结果显示，接受健保给付药物治疗的个案，运动功能有所改善且均
: 存活，佐证健保给付于最具治疗效益的族群。
: 健保署署长李伯璋表示，常有病友透过媒体表达意见，认为罕病及癌症等新药纳入健保速度
: 太慢或条件太严格，这也是健保署心中的痛。台湾已有240种疾病公告为罕病，因罕见疾病
: 领有重大伤病卡之人数已达到1万2500人。
: 李伯璋表示，民众每年减少不必要就医一次，就可减少健保支出378亿点，若能减少2次、3
: 次，效果不可小觑。病友心声与期待一直放在健保署的规画中，希望民众珍惜医疗资源，帮
: 助健保署尽快凑足经费纳编，也盼厂商能够在价格上有协调的空间，健保署会积极协商，为
: 病患争取更多权益。
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