: 三立新闻网
: 平安长大／全台仅3例的罕病　女童呼吸就像天天跑百米累
: 记者张雅筑、影音剪辑江芳缘／台中-彰化报导
: 现年3岁大的女童蒨蒨，一出生就被送进加护病房，足月出生却呼吸窘迫，经基因检查确
: 诊罹患罕见的先天基因异常“先天表面张力素蛋白质的制造缺乏”，导致她无法脱离呼吸
: 器。医师不舍表示，对一般人来说，呼吸好像没有什么了不起的，但对蒨蒨而言是相当辛
: 苦、困难的，就像每天跑百米冲刺一样累。而这样的疾病相当罕见，全台目前只有3例，
: 且还未列入国内公告罕病，医师、家属们正在努力中。
: 小小身躯走来走去，但想走远却没办法，因为受限呼吸器的管线，而可爱的小脸蛋上更是
: 挂著两根长长的氧气管，是维持她正常呼吸的重要管子...这就是3岁大女童蒨蒨的生活，
: 让人看了相当心疼，因为她没办法和其他孩子一样正常呼吸，得仰赖药物和呼吸器。
: 谈及怀孕到生下蒨蒨的整个过程，妈妈说，其实都很正常、顺利，但就在生产的那天，蒨
: 蒨一出生就整个发黑，连看一眼、抱一抱的机会都没有，马上被急救并住进加护病房，而
: 一住就是半年的时间。宝贝女儿刚出生就这么辛苦，当妈妈的当然不舍，回忆当时的情形
: ，蒨蒨妈妈说，看到那小小身躯都插满管线，真的很难过，甚至坐月子时还会偷跑到医院
: 看孩子，“很不知所措，很不知道怎么办，不知道怎么帮她，然后赶快去问朋友，看有没
: 有更好的医生，希望可以帮她。”
: 不断地找医师求助，就是希望可以救好女儿。蒨蒨妈妈说，起初医师的答案是呼吸窘迫和
: 肺纤维化，但都查不出原因，直到两个多月左右，医师评估后决定抽血验基因，才知道蒨
: 蒨是罕见疾病。
: 回忆蒨蒨刚转院来的时候，中国医药大学儿童医院新生儿科主任林鸿志医师说，那时还插
: 著管子，“氧气浓度需要用到百分之4、50，那后来在差不多一个礼拜左右，刚开始我们
: 没有用特别药物治疗，那大概看她的X光片，看她的血中氧气判断分析以后，我们一个礼
: 拜左右就拔管了。拔管之后就发现她会呼吸困难，需要氧气。”林鸿志解释，蒨蒨是足月
: 的孩子，妈妈本身也没有疾病，“理论上不应该会有慢性的肺炎，不会因为呼吸窘迫造成
: ，因为呼吸器造成慢性的肺病，所以我们就给她做了基因的检查，那发现她就是表面张力
: 蛋白SP-C的制造有问题。”察觉蒨蒨的呼吸窘迫症不太一样，进一步确诊才发现，是基因
: 异常导致。
: 这样的疾病在台湾相当罕见，林鸿志医师说，以他的了解和经验，这是他们医院（从外院
: 转来）的第一个，目前全台湾则只有3例，“我们过去可能有，可是我们过去没办法做基
: 因检查，有些孩子就莫名其妙就一直都不好，就走了，因为过去没有办法做基因检查，所
: 以不知道原因，不过因为呼吸窘迫不知道、没有治疗好而走掉的孩子还是很少，当然早产
: 儿是比较多，足月的孩子因为呼吸窘迫走掉的也是很少，所以实际上我觉得（发生机率）
: 应该是10万到30万分之一，因为全世界都没有很明显的发生率报告。”
: 发生的案例数少，相关研究也不多，更没有正式的治疗方式。中国医药大学儿童医院儿童
: 胸腔科医师陈杰贺，他心疼说明蒨蒨的病况和困境，直言蒨蒨就像是在走钢索的阶段，一
: 有个风吹草动，很可能就会整个崩盘。“对我们而言，我们呼吸一般人而言好像没有什么
: 了不起，但是你要想想看，她每天呼吸的次数，就好像你每天在做跑百米冲刺一样，从早
: 跑到晚，她的呼吸速度可能是一般人的2倍到3倍速度。在跟她同年纪的小孩，等于是每天
: 都在上体育课感觉，那你想，你每天都在上体育课，你有办法吃胖吗？体育课不就是心肺
: 运动吗？她无时无刻都在做心肺运动...”陈杰贺说道
: 难道蒨蒨一辈子都得仰赖呼吸器吗？陈杰贺医师表示，以现阶段来说确实是，“目前都还
: 是没有一个正式的治疗（方式），那在国外有一些研究是说他们可以做肺移植，不过肺移
: 植在台湾的话，因为18岁以下几乎没有，没有这样的经验，再来是捐的器官也不容易找，
: 因为小朋友大部分都不会捐器官，那因为他很小，所以他如果要捐器官，捐赠者来源是一
: 个问题，之前有跟外科医师讨论说另一个方式，就是活体的，然后家属各捐一个下肺给她
: 。她很小，不可能捐一个大人这么大的肺，所以她就只能用大人的下肺给她，那可能就是
: 爸爸妈妈各捐一块，但这样就会变成他们家3个人，爸爸、妈妈、小朋友都要住院，然后
: 都要捐一块肺给她，再来就是你捐给她的肺，它不会长大，那个肺不会像一般我们原生的
: 肺随着年纪长大而长大，所以假设我今天成功了，那小朋友长大10岁、12岁，体型变成大
: 人了，捐给她的肺势必还不够用，所以还要再捐第二次。”陈杰贺直言，真的不容易，因
: 为肺移植的手术困难度相当高。
: 除了肺泡本身功能不好，蒨蒨还有另个问题，那就是慢性肺病“严重肺高压”，导致她氧
: 气携带能力也变差。陈杰贺医师表示，这部分就得仰赖药物，“给她吸降肺压的药物，她
: 血氧会变好，因为她肺血管放松了，比较多的血流可以过去，让她氧气交换效果会变好。
: 这就是我们一直要跟国健署、健保局争取，希望能够健保给付那些降肺压的药物，因为那
: 些药物都非常、非常的贵。”因为目前这疾病没有在国家公告罕病里面，所以蒨蒨无法用
: 罕病的身分去获得该药物，若完全自费，这对家中经济来说，是相当大的负担和考验。
: 全身力气都花在呼吸上，所以蒨蒨相较同龄的孩子瘦小许多，目前仅8、9公斤重而已，发
: 展上也因此比较慢一些，到了2岁才开口叫“妈妈”。一旦缺氧或是感染恐怕就没命，所
: 以妈妈得24小时陪伴在旁照顾，若是要外出还得携带20公斤的氧气钢瓶，这3年来，多次
: 往返医院、加护病房，妈妈说，已经数不清签了几张病危通知。
: 一家四口的经济重担全落在爸爸身上，蒨蒨爸靠着开出租车养活全家人，坦言不好赚，但
: 为了孩子只能更努力。蒨蒨爸妈感性表示，从未想过放弃，因为是自己的孩子，遇到了就
: 是面对，现阶段最大的希望就是罕病申请可以通过，还有蒨蒨可以平安长大，未来能脱离
: 呼吸器好好呼吸。
: https://www.setn.com/News.aspx?NewsID=984486
: 内有影片 真的很难过QQ
: 每天都要带着呼吸器生活
: 如果你是爸妈 你会怎么做...
假设人类移民火星
大概就是这样状况
所以到时我们是人还不是人?
大家只有一个地球
一起好好珍惜
开冷气调27度
不热就不要开
尽量搭大众运输
多用环保餐具
减少塑料影响大自然!