https://twitter.com/genome_gov/status/1321134920350257160
https://twitter.com/petercgrayson/status/1321151197059993611
西班牙文报导，文末提及致死率可达40%
https://is.gd/jiMdEd
正式论文发表平台
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834
中文连结
http://news.sciencenet.cn/htmlpaper/2020/10/2020103121345080359296.shtm
(内文节录)
研究组鉴定了25名具有影响UBA1中蛋氨酸-41（p.Met41）体细胞突变的男性，UBA1是引发
泛素化的主要E1酶，UBA1基因位于X染色体上。这类患者在成年后期会出现一种致命的，
难以治疗的关节炎综合征，伴有发热，细胞减少，髓系和红系前体细胞特征性空泡，分化
发育不良，中性粒细胞性皮肤和肺部炎症，脊髓炎和血管炎。
在UBA1中鉴定了25名具有体细胞突变的男性，影响甲硫氨酸41（p.Met41），UBA1是引发
泛素化的主要E1酶。（基因UBA1位于X染色体上。）在这类患者中，成年后发展为致命的
，难治性炎症综合征，伴有发烧，血细胞减少，髓样和红系前体细胞特征性液泡，发育不
良的骨髓，嗜中性皮肤和肺部炎症，软骨炎和血管炎。这25名患者中的大多数符合炎性综
合征（复发性软骨炎，Sweet's综合征，结节性多发性动脉炎或钜细胞性动脉炎）或血液
系统疾病（骨髓增生异常综合征或多发性骨髓瘤）或两者的临床标准。在超过一半的造血
干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。影响
p.Met41的突变导致UBA1的经典细胞质亚型丢失，并导致p.Met67上新的催化受损的亚型表
达。突变的外周血细胞显示泛素化减少并激活先天免疫途径。斑马鱼的胞质UBA1亚型同源
物的敲除导致系统性炎症。