原文恕删。
版上各位大大好,小妹正好硕士论文在研究血缘关系的鉴定,来回个文帮大家做一点简
单的科普。由于小妹现在座标在日本,有些专有名词会直接使用日文汉字称呼,我会尽
量附上英文对应,烦请各位大大鞭小力点QQ
现今主流的血缘鉴定,主要是检查比对两个人所拥有的STR (short tandem repeat, 短
串联重复序列)一致的比例,目前最新的技术可以检验到21个体染色体STR位点和3个性
染色体STR位点。
我们在验DNA,尤其是做这种血缘鉴定,不是说一致的位点越多就一定代表两个人有血
缘关系。这之中还要考虑各个位点可能出现的各STR基因型在这个族群中占有的比例(
基因频率)、以及各个位点可能产生突变的机率。举例来说,如果你刚好拥有的都是在
台湾人中很菜市场的基因型,那随便一个人跟你的STR分型长得很像的机率就会上升;
反过来说,如果你刚好拥有一个很稀有的基因型,跟你比对的人也正好拥有一样的基因
型,那你们两个有血缘关系的似然度(likelihood)就会上升。
正如原文底下很多大大有提到的,父母和子女的DNA最多只会有50%一致,这是因为小孩
会从父母双方各拿到一半的染色体的缘故。于是问题就是:要怎么确认这两个人是刚好有
一半的STR位点长的一样,还是是因为有亲子关系所以有一半的STR位点一致呢?
接下来就是数学的部分了,这个正常来说可以谈一节50分钟的课,但我们现在只是在科
普所以简单讲就好。我们利用计算各个STR位点的似然度比(likelihood ratio, LR),来
求得待测两人拥有亲子关系的可能性。LR的计算公式长这样:
https://i.imgur.com/N2kS278.png
分子部分的检察假说(Prosecutor Hypothesis, Hp) ,在这边代表的是假设两个人有父
子关系;分母部分的辩护假说(Defense Hypothesis, Hd),则代表假设两个人没有血缘
关系。这一长串计算公式的意思就是:根据两个人的DNA鉴定结果(E, evidence)可以判断
两人为父子的可能性与根据两人的DNA鉴定结果判断两人没有血缘关系的可能性的比值。
那么原文中提到的99.9997%是什么东西呢? 这是事后确率(posterior probability,下图
中以W代称)。事后确率是利用刚刚算出的LR与事前确率(prior probability,在完全未
知的情况下发生该事件的机率,在此用50%做计算,也就是发生或不发生。下图中以a代称
)所推算出的机率,其计算公式是这样的:
https://i.imgur.com/psBw9s5.png
要推导出这个公式,需要用到贝氏定理,太复杂了我们先跳过。总之利用这个公式算出
的事后确率,就代表了这两个人不能被排除父子关系的可能性。在实务上,事后确率需
要取到小数点后三位或是第一位不是9的数字,例如原文中算得的99.9997%。
算出LR和事后确率后,就可以根据Hummel在1971年发表的评价基准(Hummel K,
Biostatistical opinion of parentage, 1971)来评价两人拥有父子关系的可能性。虽
然当年Hummel在发表这项研究的时候是利用血型检查而不是DNA判断亲子关系,但这个评
价基准仍然被保留下来,成为现在鉴定血缘关系很重要的指标。
小妹在此提供敝研究室使用的日文版Hummel评价基准给各位参考,有兴趣的大大可以直
接搜寻Hummel,会有它的英文和德文版本:
https://i.imgur.com/V2zlWxH.png
上图中父权肯定确率指的就是事后确率,尤度比即为LR。
回到原文。99.9997%代表的意思就是"可以推断两人是父子的可能性",也就是两人有
99.9997%的可能性确实为父子。在DNA鉴定的时候,我们没办法肯定的说"这两个人一定
是父子啦",因为搞不好就真的很巧你跟没血缘关系的小孩的DNA有一半一样啊,所以说这
样的情况我们"可以推断两人是父子的可能性"。
另外,原文底下有大大提到"父子鉴定可以用Y染色体"这件事。通常在实务上我们不会单
用Y染色体去鉴定男性之间的血缘,一定会搭配体染色体一起鉴定。这是因为Y染色体遗传
的独特性,造成在检验上很容易有伪阳性的情况产生。最简单的例子就是兄弟之间理论上
一定会有一样的Y染色体,但父子之间也会有一样的Y染色体,所以两个人Y染色体一样代
表他们是兄弟呢?是父子呢?甚至是祖孙呢?都是有可能的。
除此之外,就算是完全没有血缘关系的人,Y染色体也有很大的机率会跟你一模一样。关
于这个部分小妹就先提到这里,等我同学论文被accept之后再欢迎大家去查阅。
感谢大家看到这边。给直接end的人一个懒人包:
1. 原文的99.9997%指的是不能排除两人父子关系的可能性
2. Y染色体不能单独拿来做血缘鉴定
小妹是第一次在八卦发文,烦请各位大大多指教。