Marfan syndrome
属于自体显性疾病 (Autosomal Dominant Disease)
* 发生率大概 两万分之一 (美国资料，因为教科书都是美国人写的)
主要的异常是 fibrillin 1 (一种糖蛋白)
其对应的基因为 FBN1 位在Chrome 15q21
所有 Marfan syndrome 都有FBN1的突变
但是影响FBN1 的其他突变却有五百种以上
这种糖蛋白是胞外基质 (ECM, extracellular matrix)的主要成分
一旦功能有所缺失 就会影响全身的结缔组织(国中生物范围)
其外表有几个sign 可以注意：
体型瘦高、异常的长腿、长臂与长指...etc. (吸血鬼猎人林肯被认为有此病)
眼睛会出现水晶体脱位
最令人担心的是心血管的疾病
尤其是主动脉中层的弹力纤维断裂
最终导致Aorta dissection 主动脉剥离
最后小小卫教一下：
主动脉剥离的临床特征就是：
剧痛，如同被刀割，前胸痛到后背
记得尽速就医。
不过通常医生不会担心病人不来看诊啦
这种痛病人通常忍不住。