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http://www.nownews.com/
2.完整新闻标题:
不是懒！全身无力老喊累 1家3女全罹罕病
3.完整新闻内文:
记者陈钧凯／台北报导
小朋友老喊肌肉疼痛、全身无力，动不动就说好累，当心罕病在作怪！王小妹1岁10个月
时因为急性肠胃炎上吐、下泻住院，被发现钾离子浓度过低，由静脉补充之后症状改善出
院返家，但回诊时，一验钾离子浓度仍低的吓人，医师仔细一检查才发现，一家4个女儿
中竟有3人全罹患罕见遗传疾病“吉特曼症候群”。
收治病童的亚东医院小儿部医师高铨宏表示，王小妹妹因持续呕吐、腹泻与全身无力住院
治疗时，钾离子浓度仅有1.9mmol/L，远比正常人3.5至5.3 mmol/L低，一开始也以为只是
严重的急性肠胃炎而已。
没想到，王小妹妹回诊时，再一次检验钾离子浓度，仍仅有2.6mmol/L，极度不寻常，经
过多次分析，这才确定钾离子偏低的原因是从肾脏流失，且合并低尿钙，最后经基因检查
证实罹患罕见的“吉特曼症候群”（Gitelman syndrome）。
高铨宏说，吉特曼症候群是一种基因缺陷造成的低血钾，病人常出现肌肉无力、肌肉疼痛
、容易倦怠等症状，虽不会造成立即伤害，但若长期置之不理，恐造成蛋白尿、肾功能受
损，甚至心律不整而有猝死风险。
高铨宏指出，进一步检验王小妹妹全家的钾离子浓度，结果发现，在4个女儿中，除了老
二以外，竟有3个女儿的钾离子浓度均偏低，大女儿为2.2 mmol/L，三女儿为2.1mmol/L，
但是父母的钾离子浓度均正常，更加确定这是遗传性疾病，且是隐性遗传。
高铨宏说，基因检查发现，在吉特曼症候群的致病基因SLC12A3，找到了基因突变点，且2
个基因皆发生突变，一个突变点来自父亲，一个来自母亲，3个女儿的基因突变皆一致，
最终确诊罹患罕见的吉特曼症候群，而已经18岁的大女儿也才恍然大悟，自己不时抽筋、
肌肉紧绷、工作提不起劲，原来全是罕病在作怪。
吉特曼症候群的发生率约为4万分之1，估计台湾有500至600名患者，但高铨宏说，由于其
肌肉疼痛、无力与倦怠的症状有时并不明显，很多人根本没被确诊出来。
治疗吉特曼症候群，高铨宏表示，必须长期使用非固醇类消炎止痛药、保钾利尿剂、钾片
以维持钾离子浓度，在饮食方面，除了采低糖、低盐饮食，平时也要多摄取富含钾离子的
食物，如香蕉、马铃薯、胡萝卜、香菇、芹菜等。
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5.备注:
这记者资料整理得不错，称赞一下