1.媒体来源:
苹果日报
2.完整新闻标题:
心好酸 9个月大罕病婴走完一生
3.完整新闻内文:
35岁何妈妈仅9个月大的宝贝女儿何晴，上个月在高雄长庚医院咽下最后一口气，何晴的
哥哥何理在前年底同样因罹患罕见疾病Sengers 症候群，接受安宁护后离世，医师指，此
病是因患者细胞核基因产生病变，致使粒腺体失去功能，患者会出现肌肉无力、心脏缺氧
等全身病变，多活不过6个月。
何妈妈选择让爱女留下检体，供医学研究，何家兄妹也是台湾唯一发现的两个病例。何妈
妈说，前年5月她产下何理，出生3天就突发性心脏暂停，未满月就被诊断双眼白内障失明
，接着出现肌肉无力、精神不好等病征，在6个月大时离世，到死前都没找出病因。
去年10月，何妈妈再产下第二胎何晴，没想到何晴与哥哥一样，也是未满月就被诊断双眼
白内障、看不到，此时高医确诊是Sengers 症候群，辗转到高长诊治，“有哥哥例子，我
知妹妹活不久。”何妈妈选择让何晴最后人生进行安宁疗护。
何妈妈说，他与先生都是虔诚基督教徒，之前何理不知病因，到死那一天，医师为抢救他
，还锯断何理锁骨企图装叶克膜，何理终究断气；因此在何晴二个多月确诊罹患现今无治
疗方法的Sengers 症候群，她在知患者多活不过6个月，就决定让女儿快乐走完这一生。
何妈妈说，她在何晴4个月大时，带何晴去学宝宝游泳，并在何晴死前五天，自费在高长
儿科病房进行安宁疗护，上月何晴心衰竭死亡时，是平顺地躺在病床上，没像哥哥受尽不
必要的医疗之苦，何晴最后活了9个月。
Sengers 症候群是“罕见疾病中的罕见疾病”。收治何晴的高雄长庚医院儿童神经内科
主任洪碧莲表示，此病是来自父与母各带一个隐性基因，两人生育的子女有4分之1机会发
病或正常，另有一半机会成为不会发病的带因者，何家两兄妹偏偏都是会发病的那4分之1
。
洪碧莲表示，Sengers 症候群患者细胞核发生基因突变，使得细胞内粒腺体失去功能，粒
腺体像细胞的发电厂，它让人体细胞产生功能得以运作，粒腺体失去功能，细胞没足够电
力，从头到脚细胞不能发挥该有的功能，会出现脑、心脏、肌肉等全身性病变，患者最后
在约六个月时死于心脏衰竭。
洪碧莲说，经查文献，国际有8例Sengers 症候群病例，而台湾何家兄妹是唯一两例病例
，未来何家父母若想再生育子女，可考虑用胚胎诊断法，避免再生育发病儿女，何家也留
下何晴检体供医学研究。何妈妈指暂时不考虑生一胎，但在着手写书，希望为两兄妹在人
世间留下些东西。（吴慧芬／高雄报导）
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