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Damp (丹恩)
2014-10-27 18:11:52罕病初生娃 血是粉红色
http://udn.com/NEWS/BREAKINGNEWS/BREAKINGNEWS4/9026465.shtml
【数位新闻中心╱综合报导】
2014.10.27 06:00 pm
中国大陆河南省一名出生不久的婴儿，因病入院检验后，竟发现血液呈粉红色，后经诊断，
该名婴儿患上罕见的代谢病。
何姓婴儿在月初因呛奶引发呼吸急促，送入郑州市儿童医院就诊。采血检验时，发现血液呈
粉红色，静置几分钟后，近3/4血液变成了乳白色。婴儿母亲表示，“求助了郑州的几家大
型医院，都检测不出孩子的血液状况。”
他们在18日到上海新华医院，该院医师表示，婴儿患上一种极为罕见的先天性遗传代谢病高
血脂症，血液中三酸甘油酯和胆固醇等含量高于普通人数倍，甚至数十倍，缺乏有效的药物
治疗会导致胰腺炎等并发症，大陆目前只有6起这样的病例。
据悉，由于常规的生化检测不出病因，唯一的途径就是通过基因检测，但新华医院联系了国
内3家比较权威的基因检测机构，均遭到拒绝。婴儿母亲说，“这些检测机搆的医师说这个
病太罕见了，基因检测机搆也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机搆。”