因为自己本身家族史不明
前阵子做了带因筛检(500多项)，发现报告有3种带因
还好配偶没有与我共同的等位基因
另外还发现了原来我是假性庞贝氏症
pseudodeficiency variant detected
一开始看到有点吓到
后来爬了许多文献，中英文都有
发现不会导致庞贝氏症，只是会造成本身GAA 酵素活性较低
宝宝如果做新生儿筛检这项会变成伪阳性
但为了预防起见之后做羊穿时会再仔细询问医师
已挂号彰基陈明医师
想问问板上也有相同状况的人吗?