大家圣诞快乐
今年于年初二的时候在板上发了一篇关于PGD 的文，那时很恐惧和不安。谢谢几位站内信
给我鼓励的大大们
年底圣诞节我可以来赠送我的好孕棉了！
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我是一位先天基因突变的人，突变基因点位在第11条染色体上，眼科称这疾病是先天无虹
彩症。学名是PAX6突变基因。遗传机率为每胎50%。产科上国际案例许多是片段缺失，可能
智力不足、发展迟缓、肾脏功能障碍等。
2017年中结婚，结婚当时就发现怀孕，但因为内心深处很害怕面对基因疾病，拖到八周才
去台大医院做遗传基因咨询，立刻抽血检验（傻傻的选了等待四周的慧智）
我有宗教信仰，想说上帝一定不会开我玩笑
每天认真祷告，也很幸运有找到突变点位。但神果然很考验我，第16周在禾馨抽羊水，一
周后得到坏消息。马上回去产检的医院，问了产检医师能不能帮我安排手术，医师看过报告
后一开始很犹豫，但最终还是说好吧尊重妳的决定，就帮我安排了时间（术后医师还有到病
房来看望我、并给我鼓励）。
我不是很强求要宝宝的人，也知道自己的遗传机率，所以先生和我都顺期自然的享受婚后
的夜间活动。2018年圣诞节去了东京玩，意外发现又怀孕了，就照着苏怡宁医师的交代，到
第10周进行绒毛取样检验。刚好适逢农历新年，苏医师以短短一周的时间就安排完成报告，
但结果一样是坏消息。他让我跟先生到诊所外散步，好好想想我们的决定，医师说这没有对
错。
当然，我们都了解这个基因的疾病严重程度，我绝对不会让孩子受尽折磨。所以还是告诉
医师帮我安排手术，这次就在禾馨因为时间很赶，怕拖过12周。谢谢苏医师帮我安排给资深
的医师处理，术后恢复良好。我完全没吃中药跟补汤，也没吃西药，正常三餐和上班。
其实我跟先生都怕了，但问了苏医师、柯刺王都不建议我进行PGD。甚至在柯医师诊所，
他花15分钟劝我“不要想太多，试管跟人工受孕技术是要给更需要的人，妳都能自然受孕，
为什么要吃药打针，然后取卵，那到时候卵都是有缺失的，不就白忙一场让自己更痛苦？”
、“妳这个虽然没有被列在政府罕见疾病，但我做三十几年，也没遇到一个跟妳一样的，就
是罕见疾病50%，下次再加油就好。”
后来我们决定就避孕了
我开心的把工作存的钱全部拿去买机票、换日币，暑假就开开心心跟先生去大阪玩了。刚
好适逢排卵期，每天都认真使用保险套 没想到九月该准时来的月经却迟到了。
我真的很煎熬，晚上都睡不着，后来被先生发现了 他说月经没来就赶快去买验孕棒验吧。
嗯 我已经是禾馨遗传基因咨询的常客，忍到第十周马上又被刺一管粗针，苏医师非常仔
细小心的帮我采样，他离开病房前回头跟我说“妳好好休息一下，没有不舒服再下来（温柔
的微笑）。”
人都走开后我因为医师的话太温柔，就哭了出来 长期觉得自己是异类，还好医师从没
放弃我（虽然先生一路支持与爱护，但我总觉得这是我的问题），哭了好像释放了许多压力
。哭完才回家XDD
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12/23 周一早上，由赖静怡医师进行高层次检查，宝宝20周，所有项目都标准正常。
乡民常常会说宝宝准备好了就会回来找妈妈，这原来是真的。但我想，我的宝宝应该是再
等我的卵子准备好，他就能顺利留下来。
（三次怀孕宝宝都是XY，每次前期想吐症状都一模一样）
我剩下的棉棉不多，只能凑成6份（卫生棉+护垫）想送给一路备孕辛苦的妳，相信我的幸
孕可以传给妳。
来信请告诉我：
1-姓名
2-收件地址（要含邮递区号哦）
3-联络电话（要写在信封上注明）
希望是没有索取过的人，或是妳跟我一样受着基因问题影响，想鼓励妳要开心爱自己，宝
宝一定会等到妳准备好！