[问题] 小脑萎缩症基因检测

楼主: jane10863   2020-05-27 15:12:47
想请问板上的医生~
我小姑在30多岁时确诊小脑萎缩症
现在40多岁了,看着她情况越来越严重
已经到了行动不方便及言语表达困难的情况
她是我夫家最优秀的,成绩优异高中读的是第一志愿的女中,年纪轻轻就确诊,因此也没
有结婚,真的很心疼她
我老公说家族中没有亲戚有病史,但我有点担心,在想要不要带我儿女(目前读大学)去
做基因检测,但我先生又说基因检测就算做了,这也是无药可医治的疾病
想请板上专业的医生能提供建议,是否有需要做基因检测呢?
(我突然想到我婆婆是帕金森氏症的患者,她是年过70确诊的,后期也是都行动不变且认
不得人了,这也算是脑部的病变吗?会不会有相关性呢?)
作者: opm (活着堆好积木)   2020-05-27 20:32:00
帕金森症到现在还算是病因不明吧?检出来有问题,无药可医的还是无药可医但是有可能发病的基因,不一定会发病,同样的基因在不同条件下有不一样的表现...-.-就我个人的想法,与其去检那个,不如花时间研究实行健康的生活型态
作者: wz02022 (Jeter)   2020-05-27 21:46:00
基因病 好好珍惜时光比较重要树欲静而风不止 子欲养而亲不待
作者: sinbady (贵人在哪里?)   2020-05-28 00:03:00
我觉得做个基因检测 心里有个底也好 当然生活还是得过
作者: opm (活着堆好积木)   2020-05-28 05:14:00
检测能有啥底?人类现在对每个基因在何种条件下产生啥作用很清楚了吗?小脑萎缩症或帕金森症已被确认带某种基因发病率显著高了吗?这并不是那些已经出了名的基因缺陷疾病,非常好辨认那不像唐氏症,血友病啥,发病型态,特殊基因型已为人所知从另一方面来说,同样的基因型,有可能以不同的生活型态争取不发病直接对基因修正那是有得等了,就算有,我想一般人付不起帐帕金森症算脑病变,但是病因到现在都还在争论中像前两天走了的那位三金演员啥,中风发病前对他来说可能还无感那么多种疾病,意外,人会因何而病,而死?好好过日子,常规的健康检查定期加减做做,有异常再追踪,有了也不能做啥的事情,知道要做啥?
作者: Amanda2739 (Amanda)   2020-05-29 00:16:00
去验了,知道答案也好。至少不用担惊受怕。心里早做准备也好。
作者: opm (活着堆好积木)   2020-05-29 05:53:00
目前为止,SCA 已被归类出30型以上,致病基因皆不相同验了已知就以为没事或一定出事,也想太多,有多少没发现的致病基因型有人敢确定?而一个在某人身上致病的基因型,在另一个人身上,还不见得看的到发病
楼主: jane10863   2020-05-29 11:22:00
谢谢各位的建议~人生无常,明天和意外天晓得哪个会先到,好好把握当下,珍惜拥有
作者: opm (活着堆好积木)   2020-05-29 20:26:00
我并不反对基因检测,但我比较支持的是在胚胎时就验,决定是不是留下来,已经成长的个体,没得退货了,试着找不容易发病的生活模式
作者: pippen2002 ((EJ1547))   2020-06-18 13:59:00
的确这时候验没什么意思~无法确实预防方法!享受人生吧

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