楼主:
boldt (要去美国买powerball)
2015-02-17 14:11:08前一篇上来向大家请教，现在上来自问自答一下
之前高雄长庚的医师不建议去找确切的病因，因为可能要花一大笔$$$$$$$
但我却不这么想 谁知道改天有针对我病症的新疗法发明出来
我若连病因都不知道 怎么有机会接受治疗呢？
所以我一定想找病因找出来，找出来后，若有机会接受人体实验我也愿意！
所以就上一篇推文的前辈们一样，上台大挂号系统挂杨智超医师的诊~~
但是呀 有．够．难．挂…
台大的挂号系统凌晨五点开，我第一次挂时用ipad，所以输入比较慢，
送出时我特地看了时间 05:03
已~~~~额~~~~满
我哩咧…
隔周不信邪，努力在四点五十起床用电脑挂号，才终于挂到
接着两周后上台大检查
医生叫我躺在床上，检查我各种姿势的肌力
说比较有可能的病因有两种 1.nonaka myopathy 2.miyoshi myopathy
接着叫我去228公园旁的诊所抽血验基因
一看…妇产科… 没想到一个大男人居然会只身进妇产科，不禁感叹，
第一次进妇产科居然是为了迎接我的病名 而不是我的小孩…而且若会遗传
那我的小孩大概不会有出现在这世界的机会吧，哎
进诊所后 医生表示 可以先验第一种 nonaka 跟你收16000
若基因显示为正常 再验第二种 miyoshi 再跟你收38000
第二种的话还有套餐 可以验除第一种 nonaka 外的可能疾病基因 要60000↑
挖靠…
不过箭在弦上，不得不发，忍病把16000掏出来，接着就回南部等结果了
三周后 诊所打了电话过来 说有检查出来，的确是这基因有问题
我都不知道该高兴还是难过，高兴不用再花一大笔钱，难过的点当然是我真的有病 啧
有缺陷的基因是 “GNE”，图我有放在我的fb上
http://0rz.tw/NLp61
http://0rz.tw/2U6kz
我有个国小同学稍微研究了一下，说：
努力研究了一下 两个位置点突变。左边是C(胞嘧啶)变成T(胸腺嘧啶)，导致本来应该会
转译成Arg(精胺酸)结果变成结束讯号。但这个造成的危险性比较小。
右边是A(腺嘌呤）变成G(鸟粪嘌呤） 导致本来应该转录成Lys(离胺酸)结果变成Glu( 谷
氨酰胺 )这个错误造成的后果似乎比较严重。
DNA