小弟上个月中领到轻度的手册 原因是肌肉病变
我高中时跳起来可以抓篮框
大三大四时发现洗澡时垫脚尖洗脚底有点吃力，
感觉力量有变小一些，但打球还不成问题，
当兵时发现垫脚尖已经要用跳的才垫得起来，但我都一直以为是没运动而已
又过了五六年，终于影响到走路姿势了，才心不甘情不愿的去看医生
一开始在成大斗六分院，换了好几科 很夯的骨科也去过XD
只知道肌电图有问题，然后抽血 CPK 达800多(正常是38-174)，
CK-MB也有10up（正常是0.6~6.5），不过医生没办法判断是什么问题，
请我到更大的医院看，后来因为工作的关系，就到高雄长庚检查…
经过了住院检查后，
MRI显示出我小腿内侧的肌肉雪白一片（正常为纯黑，白色是脂肪），
小腿外侧及大腿内侧及脊椎两旁的肌肉也有变白的趋势，
难怪我现在弯腰刷地、洗碗、刷牙都会发抖…
本来以为是罕病，基本上认为是贝克型肌肉失养症或庞贝氏肌肉失养症
但结果出来，都不是！！血液、尿液、心电图，甚是怀疑是重金属中毒，也验便便，
全 部 正 常 （除了前叙的CPK、CK-MB以外）
（上网找CPK过高，一直说心肌或肾有问题，但完全正常）
啊…怎么这样
有问医生 医生认为我再深究明确的病因也没有用，因为这类型的
就算花大钱找到病名 也是没药医 囧rz
只交待我 高蛋白的多吃 少做剧烈运动以免肌肉溶解 也没开给我任何药…
另外她还说 重量训量没有用，肌肉长不回来
…老实说我感觉力量还是有在流失，但却不知道该怎么做~~
好像变渐冻人，但却又不是渐冻人…因为检查正常…？
请问有人和我一样吗？或者有听过类似的病例吗？请帮小弟解惑…
感激不尽！！

肌失养症除你提到那两型外还有需多种，其基因缺陷部位都不同，建议找肌萎缩协会接洽专门医师诊断另外由成年发病和近端肌肉病变有可能是肢带型肌失养症

嗯嗯，也可打电话到罕见疾病基金会，另外请做好心理建设，未来日子很远很难走而且这应该是要开重度而非轻度有问题请私信

我是肢带型肌肉失养症，台大杨智超医师建议基因筛检诊断。看着你重复着我以前的经历，感觉心酸。有疑问私信吧！另外，你在高雄长庚，去找陈顺胜教授吧，我也给他做过切片虽然陈医师很高傲，但他是南部肌肉病理权威，看考他的意见

感觉是肌肉萎缩症后发型 成人后才发病 可以往这方面追踪除非有肌肉萎缩科 一般是挂神经内科 抽血可以验DNA因为类型有很多~渐冻人只是肌肉萎缩之一型同楼上须心理建设

谢谢楼上们 搜寻id后才发现有相关的文章 之前我只搜寻肌肉 或 萎缩 难怪都找不到 XDDDDD我昨天也想网络挂号给杨智超医师看 但瞬间爆满 只好再等一个礼拜囉…附带一提 我以前看正妹只看脸 现在都只看小腿 看起来很健壮很发达的 我都觉得很美 XDDDDDDDD

原PO跟我一样的经历,也是在台大杨智超医师确诊的,但杨医师不建议探究病名,如文章一样,杨医师建议吃高蛋白及Q10补充,从20岁发病以来,10多年病程,并没有很大的落差就慢慢地没有力气,过度运动的话,会很明显地感到退化严重,但生活的不方便会常常打击你的信心,尤其是天气冷时很容易突然无力而跌坐在地,原PO应是发病初期,行动应尚无难处,建议人际关系不要自我封闭,也要向朋友,家人间坦承身体状况,让他们给你适当协助,这病对心理上打击远比生理上的病痛来得大,有空交流一下心情吧

不错喔 有医生愿意说q10可以吃 大多医生都说不用吃

Q10辅梅、肌酸我都吃过一阵子，改善效果很低，几乎没感觉高蛋白除了变胖，对肌力没影响....已放弃营养补充品

我未来打算做实验，固定从事某件事（比如说学气功）或吃某些东西（生鸡蛋还是…）一段时间 就去抽血验CPK会让CPK变高的就不去做 会降低的就维持！

不要因为疾病让自己封闭，我的女朋友也是肌萎，但她还蛮乐天知命的，用乐观的态度面对疾病而不用消极的态度来逃避才是正确面对疾病的方式，祝福你有空也可以交流，虽然我不是肌萎XD但可以建议原PO找病友聊天分享，或是联络罕病基金会与肌萎协会，询问相关的福利与资讯，加油!