[闲聊]罕见的基因突变,让她成为感觉不到疼痛的女人

楼主: sfsm (有初老症状的咸鱼)   2023-06-02 20:21:45
https://www.bbc.com/zhongwen/trad/science-65775471
乔-卡梅伦(Jo Cameron)
是世界上唯一已知拥有两种基因突变的人,
这意味着她几乎感觉不到疼痛,并有强大的愈合能力。
研究人员花了10年时间才最终发现这些突变的作用。
2013年,这位当时65岁的老人做了一个常规的手部手术,
让人发现了一个基因突变,这解释了她对疼痛不敏感的原因。
她告诉BBC:
“我做了一个手部关节炎手术,当
时我跟麻醉师聊天,他说这将是一个非常、非常痛的手术,
之后你将会经历巨大痛楚。”
我说:“我不会的,我感受不到痛楚。”手术后他来找我,
他说:“你没有吃药止痛。这是很不寻常的事”。
当她的麻醉师德吉特·斯里瓦斯塔瓦(Devjit Srivastava)医生
看到她没有任何感觉,就将她转介给伦敦大学学院(UCL)
和牛津大学的疼痛遗传学家。
遗传学专家团队收集了组织和血液样本来观察她的DNA。
经过六年研究,
他们发现以前未知的FAAH-OUT基因突变,
使住在苏格兰高地尼斯湖附近的卡梅伦女士没有疼痛、压力或恐惧感。
科学家还发现,乔女士所拥有的两个突变,
不仅让她感觉不到痛楚,还与愈合有关。
“它们在某些程度上是有联系的,
她的细胞能以比一般人快20%到30%的速度愈合,这很惊人,
所以你可以想象伤口愈合的健康潜力,”
伦敦大学学院副教授安德烈·奥科罗科夫(Andrei Okorokov)说。
他是这项发表在神经学期刊《大脑》上的研究的高级共同作者。
“该突变删除了FAAH-OUT基因的一部分并关闭了它。
乔女士在FAAH基因中还有一个突变。
到目前为止,我们不知道世界上还有谁有这两种突变”。

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