我也来回一下好了，这样这串讨论有两个罕病XD
我是在前年确诊是雷伯氏遗传性视神经萎缩症，罕病类别属于粒腺体缺陷。
简单来讲，细胞质上有个东西叫做粒线体，他是细胞的发电机，
我的粒线体在 11778 那个点坏了，所以整个管视神经的都坏了。
粒线体是个很妙的东西，它只会从妈妈那边得来，也就是所谓的母系遗传，
讲白话一点就是我生下来的小孩，不论男女都会带因，
差别只在于男生不会遗传，什么时候发病不知道（摊手）
我跟这疾病相处起来，目前就是知道自己为什么会有以前的身体状况，
比方说我很能睡，每天至少要睡个十几个小时，暑假甚至可以睡超过一天，
这部分就是因为我没电了，医生有开肉碱补充我的电力，1 g 要 $160 左右。
还有每天要吃 20 颗 Q10，不然我心脏会有问题，也容易喘，
如果没有固定吃这些药物，有可能会恶化，
我都笑称别人吃药副作用都很不好，我的副作用是美白淡斑，哈哈。
我结婚六年了，刚认识老公的时候，我是重度忧郁的情况，
身高 164，体重只有 40kg，这么爱睡的人，却怕黑无法睡觉。
因为那时持续三四年被跟踪尾随，故事如下：
http://metawilo.blogspot.tw/2014/05/blog-post_22.html
外加同一年里头前男友、外公、外婆都死了，前男友的故事有在这边写过。
http://metawilo.blogspot.tw/2013/02/blog-post.html
我常常半夜惊醒，大哭，老公那时还是男友，就是睡到一半被我挖起来，
他就是没有脾气，把双手伸给我，让我拉着牵着睡着。
陪着我一起去看医生、咨商，把心里的洞补起来，
他大概花了两年半的时间陪着我治疗，后来我们就结婚了，
本来身体上，头因为过往被砖块打了 16 下的头痛也治疗好了，
容易生理痛失血很多的问题，也都治疗好了！
后来我再也没有忧郁发作，前几天偶而烦闷也都知道是季节的关系，没事的。
一直到前年年初，我看字越来越模糊，
我有驾照，但是天黑、雨天我都不敢开车，因为我几乎看不见，
有时候还被朋友笑：“妳也太近看东西了，是老花了吗？”
眼睛看不清楚的问题，我从小就有了，但是怎么检查都检查不出原因，
而我总是习惯坐在第一排，也还好听力、记忆力都很好，
所以在求学的过程中鲜少因为视力问题影响到我。
一直到我读了自己喜欢的大学，为了考转学考，
才发现我的眼压很容易飙高，大概读书二十分钟就会泪流不止，
医生还曾经警告我要两星期不得彭书。
尔后刚好因为重度忧郁也无法读书，所以就比较少眼压高的情况（咦）
一直到家族里头有人因为LHON这个疾病导致视力骤然下降，
医生因为罕见疾病防治法还有研究需要，找我们去确诊，
透过视野图、眼底镜、眼部断层扫描、抽血等程序，
我发现我除了带因，还是发病的人，从小到大的一些谜团总算解开了！
大概哭了一天吧！因为哭了眼睛会痛，我也不太哭。
荣总牛道明医生还跟我说：“人家都哭一两年，妳才哭一天，很好了！”
在赚钱这方面，我还蛮有天份的，
无奈的是我体力不好，所以我一周工作两天，
偶而我会兼差当旅游记者。
看得比别人不清楚，那我就把光打亮点，把字放大点，
比较没体力，就多睡点，多吃点。
能自己做的事情就自己做，尽量不麻烦别人，
如果麻烦别人帮我工作，那我会付合理的工资。
重点是要相信，相信自己可以！做得到！没问题！
就可以关关难过关关过。 :)