Re: [问题] 如何判断基因检测公司品质?

楼主: yabia (*~亚比桑~*)   2018-06-14 15:24:08
※ 引述《xu4u4 (惧)》之铭言:
: 哈囉第一次来到这个版
: 先简介一下本身从事健检业 基因方面的东西也就大学学过 称不上专精
: 最近遇到几间基因检测公司希望我们做健检的时候可以顺便推荐他们的商品
: 之后可能会去参观这些公司的实验室
: 请问各位大大 如果想确认他们做基因检测的品质的话
: 我该注意什么?需要问哪些重点问题呢?
: btw基本基因知识我有,次世代定序这些我知道,
: 详细的实验步骤PCR什么的不太熟但可以回头查资料
: 麻烦大家详细一点指教了!
: 另外想请问有人听过华生智慧科技股份有限公司吗?
: 好像是针对肥胖基因做检测的.....
: 之前我比较听过的还是癌症相关的基因检测
: 像这类做肥胖基因的公司大家怎么看呢?
: 谢谢囉
干... 因为有版友在网络上说基因检测都是骗人的,产前基因检测是骗产妇的...
我只是回嘴说他太以偏概全,他竟然把这篇拿来贴网络,还指名说是用来干我的文章~
哈哈哈....
好啦~ 身为前基因检测厂商的主管兼杂工,我还是简单分享一下我的经验,与回答版友
问题吧~ 其实我觉得楼主底下回文的版友们已经有讲出大部分的内容了~ 只是还没有
回答到楼主问题的答案~ 我作基础的介绍,也顺便回答问题。
基因检测的wiki百科及其相关条目,最早是我(与我公司的另一位伙伴)写的,内文大
部分都还保留着我当初写的版本,也欢迎版上的大家一起上去作修正与补充。 谈这主
题前,不大懂基因的人,可以先上wiki看一下内容,恶补一下基础知识。
基因检测是个大集合词,里面检测的项目非常多种类~~~ 只是刚好都取基因讯息来作
检测,所以刚好都可称基因检测;但实际上,他可以细分成: 癌症基因检测(许多癌症
标靶药的使用,需经过基因检测确认此人的癌细胞有此基因突变,可以成为药物投放
的"靶心")、小儿的先天性疾病或罕病(发生率万分之一以下)的基因检测,它又可分产
前的基因检测,及产后的基因检测~ 甚至,还有其他风险型的基因检测,即版友说的
"玩具"~ (但我认为,说是玩具,却还是有意义的,不全然是骗钱啦~ 纯粹按你看事
情的角度而言,后面我会解释。)
这是我的团队制作简单的资讯网页,整理目前台湾各大小基因检测厂商与其产品资讯,
供有兴趣的各位参考: (这两年一堆太新的公司,没整理列入,等厂商自己找我们谈吧)
https://www.genecompare.com/about-us/
这些厂商都有熟识的联络窗口,也包含对岸的、跟老美的,但国外的不列入此... 而我
知道要跟楼主健检中心合作的厂商是哪家~ <=我客户之一;实力尚可。
要如何知道各公司做基因检测的品质? 我认为有二:
1. 作实验的严谨度: <=我们都是本科人,我就不多说了~ 你应该知道:照着实验步骤作
,连国高中生都会,但是你,受过"专业训练"的大学生(或研究生、博士),与国高中生
的差别在哪吧? 同样的,作人体、又是收费要出报告给客户看的,检验过程能不严谨?
2. 有没有够严谨、数字够庞大的统计数据库: 即所谓的genebank~ 不是以前我们大学
研究所读的教科书的那种genebank,而是可以跟临床上相佐的基因子据库,它可以是很
专一的单一疾病(当然,这样的基因检测就是针对单一疾病的基因检测喽~),或是复合很
多相关疾病,甚至是大型临床采检、统计所制作的基因数据库。 <=这样出来的统计数据
才会更加精确,脱离版友说的"玩具"的程度。 <=这取决于该厂商的合作医疗院所的多
寡,造成它作统计的原始参数的多少,也造就计算后,得到的报告书的结果的精确度。
简单来说,基因检测是一门数学学门的科学啦~ 以前我当菸酒生,玩生资的都嘛用电脑
在玩各种统计模组,设参数是门学问,作跑一整周的运算后,看图说故事... XDDDDDDD
学理我就不多作解释了~ 反正分生课本读熟的应该都懂基础理论,再来就是看怎么作运
算而已。
所以,参观实验室的时候,楼主只要用你菸酒生的角度看他们作实验的严谨度就可初步
判别这家公司的品质;再来是问问他们高阶主管:" 你们家数据库数据有多少笔? " "十
万名癌症患者!? 哪来的?? 台大加长庚都没这么多~" "啥? 美国的? 白人跟黄种人的癌
症基因有很大的差异吧?" <=问这些就够尻厂商几拳了,看他们怎么回你话,就知道他
们是不是很"实在"的有没品质了~~
好~ 回过头来聊"玩具"这件事~ 基本上,人类是个很鸡掰的动物,平时医生与家人
跟你说不要熬夜、多吃蔬果、多运动....等,这些事可以让你身体健康,可是它妈的,
我们就是不理会,照常玩到快天亮才去睡,三餐大鱼大肉就算了,还喝了不少顶新的
馊水油,平时不运动,又或傻傻,当假日运动员,更惨~ 搞到病了才在后悔:" 鸡巴~
当初为啥不减肥..." "当初..."
风险型基因检测,好处在把预防的概念代入产品中,把自己该注意却从不去注意的事项
更凸显出来,好处还是有的啦~ 我相信大家刚作完大肠癌风险基因检测,红字的人应该
不会敢再嚣张常吃炭烤食物、不吃蔬食、不做点运动了吧~?? 再皮的人,就前几个月也
会开始注重"养生"啦~ <=其实,这就起到了医师想要民众作到的事,去预防疾病的发
生了咩~ 告诉你,人类就是这么贱啦~ 当然,你不做这些检测,也知道要运动~ 但,
就没一个动力逼你去作咩~ 你或许会觉得很扯~ 但,以前我公司同仁就是这样的实例
,没作癌症检测前,大家还不是常去小蒙牛这类吃到饱的店吃爽爽~ 作了检测后,到
现在,8年过去了,有几位同仁这些年来都不再吃这种吃到饱的餐,且还自备柠檬水带
在身上... 先不说柠檬水它妈的到底有没有防癌效果~ 但,你可以看见有些人因为这样
的检测结果,去真正的改变了他的生活行为~ 其实意义还满正面的~
至于某些不肖商人利用商业手法,作些骗人的品项骗钱~ 就不在我讨论之中了~ 毕竟我
还是比较偏我们学理面的专业来说话... 商业的部分就让它们各家公司自己去打战吧~~
以上,欢迎大家有任何问题或意见,来电或来信给我一起讨论~ 妈的,有板友起我底,
贴我个资到网络上,相信不少人都知道怎么来电敲我了~ 欢迎大家一起理性讨论~~
真心欢迎~~ 我是很希望我们生科人能有作大的一天啦~ 不要老是一堆医生、药师、
化工...这类的人在抢我们饭碗~ 哈哈哈....
作者: blence ( )   2018-06-14 15:33:00
OR=1.02~1.18,p<10^-100,够显著了吧,测这种的吗?又像肥胖基因检测中所涵盖检测内容,能解释风险的比率多少?
作者: sssssunny (hi)   2018-06-14 16:45:00
推~
作者: puh1005 (噗!)   2018-06-14 17:13:00
专业推~
作者: blence ( )   2018-06-14 17:58:00
基因检测解释风险的比率,不是疾病风险的比例阿
作者: lingon (林果)   2018-06-14 18:50:00
细心推, 用GWAS找出的风险筛检又无机制解释原本可信度就低至于病人反应因人而异,但也让无良医师商人能趁虚而入
作者: saltlake (SaltLake)   2018-06-14 18:59:00
参考? 紫微斗数星座塔罗算出来也可以参考。没有足够科学证据的检测方法(不仅基因检测),就算试验做得超~~~严谨,有科学意义? 先确定做的测试是有意义的,再求做测试的过程严谨。
作者: andyssfresh (小小切肉人)   2018-06-14 19:56:00
作者: lingon (林果)   2018-06-14 20:05:00
基因检测的问题就出在这,能够清楚解释科技与结果的人太少有强烈科学基础的也少, 在现在检测法规混乱而推出无意义检测给消费者, 不只是有误导嫌疑还会消磨掉社会大众对于基因检测科技的信心(如有板友真的以为基因检测都是骗人的)现在推这种检测除了让当下投机的公司赚钱外以及误导病人对于病人与医师了解科技以及以后的科技发展都是很负面的影响, 原原po以及原po在台湾这领域里推动检测请多留意有热情时不要也顺便帮助无良医师商人把这个领域给毁了
作者: liuse (充实自己,提升自己)   2018-06-14 20:19:00
你少了生物资讯分析这块 这个是各家目前最大的差异就算用package跑各家的cutoff也会不一样
作者: untilnow (弹指之间)   2018-06-15 00:36:00
就科学算命
作者: leptoneta (台湾高山族自治区书记)   2018-06-15 01:30:00
基因检测就是科学算命+1
作者: lelojack (莉罗夹克)   2018-06-15 06:31:00
看来有太多人的想法还停留在过去 证据有很多了
作者: saltlake (SaltLake)   2018-06-15 12:13:00
楼上给证据先
作者: lelojack (莉罗夹克)   2018-06-15 18:42:00
请找clinvar数据库 上面一堆 有验证没验证的都有 随你挑还有付费数据库 要看免疫要看高血压要看阿兹海默 通通有 缺的只有商业模式可以去找生物资讯专家,他们脑袋有很多值钱的点子
作者: saltlake (SaltLake)   2018-06-15 20:06:00
高血压、阿兹海默啥的,这些是要开发体外诊断医材吧?这些玩意要上市之前请先领到食药署的证。还有,既然都提到科学文献了,照科学规矩,声称有效的人要举证。
作者: lingon (林果)   2018-06-15 22:12:00
lelojack值钱?!生资手法很难拿专利,所以全世界纯生资公司除了被acquire以外大部分是赚不太到钱的...虽然说现在大的基因检测公司其实都是生资公司伪装, 但商业模式还是停在卖检测(Foundation), 卖玩具(Helix)收data, 卖分析结果给pharma来做药至于没有机制确认的variant 还都是都当参考就好生资分析虽然很进步,但还是无法取代cell line, animalmodel,与clinical trial上面有提到生资手法不同结果不同, 这也是台湾检测公司不可信的地方. no two bioinfo package produce the same resu在没有clinical trial之下怎么会知道package 跟cutoff的准确度?即使科学文献有GWAS资料,你也无法知道在这个公司这台机器, 这个分析方式, 在这个国家的人种做出来的东西会是一样的。 所以这些结果还是当作玩具比较妥当
作者: qiet (阿宪)   2018-06-15 22:57:00
除此之外光分析技术本身就可能有很多问题记得之前有发表过不同的实验室对同样的样本作检测但结果却很不一致的 而且都是有通过CLIA认证的实验室
作者: lingon (林果)   2018-06-15 23:24:00
CLIA认证表示这实验室做出来的结果每次都一样,但不表示对所以不同CLIA认证试验室结果不同倒也没什么好讶异的这只是反印出基因检测现阶段层层科技复杂度以及不确定性
作者: lelojack (莉罗夹克)   2018-06-16 05:12:00
lingon 懂的还真不少,我想多提提生物资讯的角色,做分析从来不是取代现有的流程而是加速、协同以提升产业加值。就消费型基因检测来说,现在能变成玩具下一步就是工具,讲一句不好听的能做出玩具的生技产业还真缺稀,AI VR 无人机现在看起来像玩具还是工具? 现在是看谁能把玩具卖出去,未来卖工具还得了?!
作者: lingon (林果)   2018-06-16 11:57:00
AI VR玩具消费者花钱时就知道那是玩具, 健康检验则不然把还是玩具的检验放入临床健康检查让消费者误以为是工具会让社会对这科技有负面观感反而会影响真正工具的发展医学跟人命本来就不该是卖玩具赚钱的产业
作者: spooky18 (spooky)   2018-06-16 18:11:00
帮推~~
作者: antia   2018-06-19 09:46:00
简单的说,这技术还没到非常纯熟,完全可验证,就拿来卖了
作者: daniel0523 (Daniel)   2018-06-19 12:07:00
同意lingon大的观点
作者: rintoo (你好凯兰)   2018-07-02 14:53:00
同意lingon
作者: k078787878 (舟)   2018-07-19 21:20:00
作者: woods0598 (~三重奶黄包~)   2018-08-22 12:50:00
自己做GWAS的 从取样的case-controlHypothesis 上就有很多条件要满足标准是不能回套在不同人种 地区上的

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