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近年来随着次世代基因定序技术(NGS)的进展，我们得以透过非侵入性胎儿染色体检测
(NIPT/NIFTY)从孕妇的周边血液当中抽取胎儿(胎盘)的游离DNA进行分析，筛检出胎儿是
否具有染色体异常的状况。透过大规模的临床研究证实，非侵入性胎儿染色体检测
(NIPT/NIFTY) 准确率高达99%以上。相较于传统的血清指标唐氏症筛检(初唐和中唐)，非
侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)的伪阳性机率可大幅下降超过10倍，避免不必要的侵
入性诊断方法(羊膜穿刺)的危险。由于它兼具有非侵入性检查的安全性和侵入性检查的高
准确性，很快就成为临床医师倚重的染色体筛检方法，也受到许多孕妇的欢迎，截至2015
年底，全球已有超过70万名孕妇接受过这项检查，对于全球的母婴健康产生非常深远的影
响。
在非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)刚发展的初期，主要仅能检测三项最常见的染色
体倍数异常疾病:唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ，应用范围也仅限于
单胞胎的孕产妇，无法精准地检测双胞胎。但随着临床案例的大量累积与资讯分析技术的
快速进展，一些临床发生率较高的染色体异常例如:性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY)
，或是染色体片段缺失造成的疾病例如:猫哭症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群，
都已经陆续被证实能够透过进阶版非侵入性胎儿染色体检测(NIFTY PLUS)做有效的筛检。
另一方面，过去怀有双胞胎孕妇仅能透过羊膜穿刺判断胎儿染色体状况，流产与感染的机
率将是单胞胎孕妇的两倍以上。2015年9月，最新版的美国妇产科医学会(ACOG)的临床指
引提到，双胞胎接受非侵入性胎儿染色体检测已经有一些临床数据发表。根据临床研究证
实，无论同卵或是异卵双胞胎，准确率都可达到与单胞胎相同(>99%)的水准。
虽然非侵入性胎儿染色体检测是一种安全又精准的染色体产检方法，但由于自费金额较
高 (新台币2.4~3万元，约800~1000美元)以往有不少孕妇碍于经济条件无法接受这项检查
，因此仅有少部分(5~20%)孕妇享有这项科技创新带来的好处。有鉴于此，在许多欧美国
家与中国，都透过保险机制与政策性补助来鼓励孕妇接受这项染色体筛检。值得庆幸的是
，现在部分欧美国家已有厂商开始推出价格较为亲民(500~600美元)的基础版非侵入性胎
儿染色体检测来检查胎儿是否有染色体倍数异常，让更多的孕妇与胎儿能够享有最基本的
保障，这也使得非侵入性胎儿染色体检测的普及率大幅地提升。顺应全球胎儿染色体筛检
日益普及的趋势，2016年初开始，台湾有部分业者开始调整基础版非侵入性胎儿染色体检
测(NIPT/NIFTY)的收费标准至大约新台币14,000~15,000元，检测基本项目涵盖唐氏症
(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) 、性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY)等最常
见的染色体异常疾病，对于台湾的众多孕妇是非常大的福音。预估降低孕妇接受筛检的经
济门槛，可望将非侵入性胎儿染色体检测在台湾地区的筛检普及率从5%提升至8~10%，每
年嘉惠近2万名孕妇与她们的胎儿，对于母胎健康的把关有关键而深远的影响。