图文比较好读版：http://www.geneonline.news/index.php/2015/11/30/11301627/
由台湾母胎医学会与香港中文大学妇产科联合举办的第11届亚太区母胎医学大会
(11thAsia Pacific Congress in Maternal Fetal Medicine)于11月27至29日间
在台北热烈展开，大会的两大主轴议题，基因体学和影像学在临床产科医学的应用，
相当难得地邀请到亚太地区超过20位顶尖的专家学者与会，分享专业知识与临床经验。
基因体学的议题方面，明显聚焦于近年来逐渐兴起的非侵入性产前染色体检测
(Non-Invasive Fetal Prenatal Test ; NIPT)，多位拥有丰富产前遗传诊断经验的专家
发表对于非侵入性产前染色体检测的看法。
香港妇产科学院院士 刘子建(Tze Kin Lau)医师表示，目前NIPT主要的三种技术平台:
Whole-Genome Massively Parallel Shotgun Sequencing(WG-MPS): NIFTY、BAMBNI、
Verifi、MatermiT21
Target Sequencing(T-MPS): Harmony
SNP based : Panorama
各种技术平台都有其特点与优势，例如: SNP based平台是唯一能够检测全染色体三套体
(Triploidy)，且能够分离母体与胎儿的DNA来源的分析方法，
也能检测特定的染色体微片段缺失/重复，但仍不适用于双胞胎孕妇、
卵子捐赠受孕的孕妇与近亲通婚的孕妇，也可能存在种族差异的影响
(Effect of ethinicity) 。WG-MPS和T-MPS则都能够检测双胞胎孕妇、
卵子捐赠受孕的孕妇与近亲通婚的孕妇，但均无法检测全染色体三套体(Triploidy)，
也无法分离分离母体与胎儿的DNA来源。比较值得期待的是，WG-MPS和SNP
based这两种检测技术平台都能够检测除了常见三种染色体异常(T21,T18,T13)以外的
染色体数目异常与染色体微片段缺失/重复，随着临床数据的经验累积，
未来能够提供更丰富的检测项目。刘医师表示，根据新英格兰杂志发布的研究显示，
目前在常见的三种染色体异常(T21,T18,T13)各种检测平台都能够提供相当可靠的结果
(Ture Positive Rate/ False Positive Rate): NIFTYTM (87%/13%)，
MatermiT21TM (81%/ 19%)，PanoramaTM与VerifiTM(80%/20%)，
已经是相当可靠的产前染色体筛检工具。
香港中文大学妇产科学系主任梁德杨(Tak Yeung Leung)教授指出，
非侵入性产前染色体检测 (Non-Invasive Fetal Prenatal Test ; NIPT)
是一种非常有效的早期(尤其10周前后)产前染色体筛检工具，
但由于cfDNA是来自于胎盘，并不能够提供100%的诊断结果，
必要时需以超音波、羊膜穿刺或绒毛膜取样等产前检查方式辅助。
他特别提到，根据临床数据显示，双胞胎孕妇接受非侵入性产前染色体检测
(Non-Invasive Fetal Prenatal Test ; NIPT)的筛检准确率优于
第一孕期唐氏症筛检(1st Trimester combined screening) ，
NIPT有较高的敏感度与较低的伪阳性率，
但孕程中发生胚胎萎缩的双胞胎(Vanished twins)孕妇则不适用于
非侵入性产前染色体检测，因为萎缩的胎盘释出的cfDNA，会影响分析结果造成误判。
梁教授还提到，最近的临床研究发现，NIPT检测不仅能够做为产前筛检之用，
还可能透过cfDNA检测出孕妇本身尚无临床症状的癌症，
在4,000例的临床案例中意外检出3例，最后确认为癌症确诊个案。
来自瑞典的The-Hung Bui教授与来自泰国的Tuangsit Wataganara教授则针对于
NIPT是否需要测量胎儿DNA片段浓度展开精采辩论。
The-Hung Bui教授认为NIPT检测需要提供fetal fragment DNA浓度，
因为孕妇的孕周、身体质量指数(BMI)和胎儿胎盘的大小甚至胎儿染色体异常，
都会影响到fetal fragment DNA的浓度，造成对于检测结果的影响。
他强调目前国际各个医学会的共识是fetal fragment DNA的浓度须高于4%，
NIPT检测结果会比较可靠。Tuangsit Wataganara教授则认为，
目前各检测单位对于fetal fragment DNA测量缺乏统一的标准，
甚至曾有在未怀孕妇女身上检出fetal fragment DNA的案例发生，
可见fetal fragment DNA并非确认NIPT检测品质的有效验证方法。
过度着重于fetal fragment DNA浓度数据，
则会导致于检测失败与重新采血的比例大幅增加，
对于临床筛检的表现(准确率)并无显著助益。
来自新加坡的杨秀雄(Seow Heong Yeo)教授，
分享了第一孕期唐氏症筛检(1st Trimester combined screening; cFTS)
合并非侵入性产前染色体检测 (Non-Invasive Fetal Prenatal Test ; NIPT)
的临床经验。根据研究结果建议cFTS检出高风险的孕妇(>1/300)，
可进一步接受NIPT检测做双重检定，
但若NIPT得到高风险结果或是cFTS检出极度高风险(>1/5)，
仍然必须提供羊膜穿刺或是绒毛膜取样等侵入性诊断作为最后确认。
来自澳洲雪梨的Jonathan Hyett教授，
提出探讨NIPT应用于性染色体异常与染色体微片段缺失/重复的临床意义。
他认为目前已经有临床数据证实在性染色异常和特定的染色体片段缺失/重复，
可透过非侵入性产前染色体检测 (Non-Invasive Fetal Prenatal Test ; NIPT)检出，
尤其在1p36 deletion(17.0%)、Cri-du-chat(5.3%)、22q11.2
deletion(5.3%)等较为常见的三项染色体缺失疾病，
NIPT检测的阳性预测率(PPV)都能够达到5%以上的水准，
对于临床筛检具有实质意义。在合理的收费原则之下，
NIPT提供性染色体和特定染色体片段缺失/重复筛检项目并无不妥，
但必须在检测之前对于受检者进行充足的咨询和资讯提供。
从这届亚太区母胎医学大会的发表研究可以发现，
非侵入性产前染色体检测(Non-Invasive Fetal Prenatal Test ; NIPT)渐渐成为主流，
原因是其技术的提升以及可减少产检过程可能对孕妇造成的负担。
随着临床数据的不断累积和分析技术的精进，
未来NIPT相关的临床应用也势必更加广泛。
除了一般常见的染色体异常(T21,T18,T13)外，
性染色体异常(X0,XXX,XXY,XYY)、染色体微片段缺失/重复、
单基因遗传疾病(例如:海洋性贫血)等都可能成为非侵入性产检的标准筛检项目，
这也将会是孕妇与胎儿的一大福音。
参考连结： http://www.tmfms.org.tw/