很感谢PTT版友的经验分享
在此跟大家分享我个人的经验
我今年41岁
之前曾经在38岁和40岁时流产过
两次流产的原因都是萎缩卵
前二次的流产让我很崩溃
甚至有点想放弃了
老公一直安慰我是因为高龄的关系
所以我决定再给自己一次机会
这次我选择了试管+PGS
会选择PGS的原因
是不想再遇到因为胚胎不够健康而萎缩的情况
我很幸运的第一次就取了9颗卵
其中有8颗受精成功
6颗发展成Day5的胚胎
医生建议我们可以先PGS 3颗等级较好的胚胎
（分别为4AA、4AB、4AB)
果然我这个年龄的胚胎异常率很高
3颗当中只有一颗4AA的胚胎PGS有完美过关
另外二颗都是胚胎染色体有严重异常
于是我们决定植入这一颗正常的4AA胚胎
很幸运的成功受孕至11周从试管中心毕业
试管毕业后
我选择了禾馨作为产检诊所
由于第一次产检时已经12周
禾馨给了我很多检查的选单
其中最难决定的就是到底要做NIPT还是羊穿
本来看了板上的文章已经下定决心做羊穿的我
因为医生觉得PGS都做过了
宝宝取得那么辛苦那么不容易
比较建议我做非侵入的NIPT筛检
然后我就瞬间被洗脑成功
选择了慧智2.0的NIPT
殊不知隔了六天
我居然接到禾馨电话通知NIPT性染色体异常！
听到的当下，我其实已经紧张到爆哭了
NIPT筛检报告显示宝宝可能患有透纳氏症
性染色体45X异常！
在此之前我完全没听过透纳氏症
看到报告时整个人差点崩溃！
禾馨的遗传师在电话中很积极的要帮我约诊
听到我二天后有预约初唐超音波检查
就叫我先别太紧张
交代我一定要去照超音波检查
还有一定要做羊穿再确认
处于很崩溃的状态下
我开始边流眼泪边查资讯
一开始我和老公都将重点放在
什么是透纳氏症、到底可不可以生？
直到读了很多相关文献后我们才发现
NIPT对X染色体aneuploidy （尤其是45X）的伪阳性
其实比想像中高
老公职业是医生（但不是妇产科）
他在一天之内把所有网络上45X伪阳性的论文都看完了
然后跟我讲了一个结论
NIPT检验45X伪阳性的机率很高
大概有70%的机率是伪阳性
如果搭配超音波透明带的检查
宝宝透明带正常的话
45X伪阳性的机会更是高达近90%
反之如果透明带过厚的话
那就几乎是确定异常了
在看了老公精选的医学论文后
我总算是止住了泪水
在照初唐超音波之前
我整个超级无敌紧张
在超音波师看到宝宝透明带正常后
我的心总算是平静下来
翻盘的机会又增加了！
看到超音波里宝宝手舞足蹈可爱的样子
我跟老公说只要是低镶嵌的45X
在不影响宝宝智力的情况下
我都要生下来！
老公在看完宝宝超音波后
其实就对宝宝信心满满
他觉得翻盘或低镶嵌的机会很高
但身为妈妈的我
感到非常的不安
在等待羊穿确认的这段时间
我甚至还跑去拜四面佛祈求能够翻盘成功
总算是熬到第十六周做羊穿
禾馨的遗传咨询师跟我们说
从超音波报告看来
宝宝是有机会翻盘的
慧智提供NIPT 2.0的支援方案
包含了快筛、羊晶1.0、羊穿
不需要额外支付费用
因为我们的宝宝是45X性染色体异常
所以看快筛报告只要三天
羊晶报告大约五天
这二个如果翻盘成功
羊穿异常的机会就非常非常低了
等了几天后
快筛报告率先出炉翻盘成功！
接着羊晶报告也完全正常！
最后是今天热腾腾的羊穿报告出炉确定翻盘！
我简直是开心死了！
真的真的是无比的开心和感动！
说真的经过这一个半月的煎熬
再让我选一次的话
我还是会选择做NIPT
因为羊穿毕竟还是有0.1-0.3%的风险
虽然NIPT的伪阳性让人很痛苦
很容易让人徒增烦恼
但是至少可以在12-13周时
有一份初步的报告
就算是真的有异常
也能及早有心理准备
不用等到18-19周时才面对这一切
但我非常真心建议NIPT厂商
应该要列清楚伪阳性的机率
附带一提
我目前发现只有林口长庚的NIPT有写伪阳性的机率
以上经验和大家分享